Příklady z genetiky



Yüklə 256,69 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə3/3
tarix05.05.2017
ölçüsü256,69 Kb.
1   2   3

Řešení:

 

Krevní systém

 MN 

je jedním z vedlejších krevních systémů. Jde o monogenní znak, který se dědí 

kodominantně. Jinými slovy 

- jedinci s genotypem MM 

mají skupinu

 M, jedinci s genotypem MN 

mají 

skupinu MN a jedinci s genotypem NN 



mají skupinu

 N

U kodominance máme tedy výhodu, že ke každému fenotypu můžeme přesně přiřadit genotyp. 

Nůžeme tedy vypočíst rovnou procentuální zastoupení alely

 M 

v populaci. Celek představuje všech 

200 osob. Protože se ale budeme zabývat alelami a každý jedinec má alely 

2 - 


musíme jako celek 

počítat


 400 alel

. Nyní 


kolikrát se v tomto celku vyskytuje alela

 M

? U 32 jedinců nacházíme 

skupinu M - 

jsou tedy dominantní homozygoti a každý z nich má alelu

 M 

dvakrát 


32 . 2 = 64

. Dále 


nacházíme alelu

 M 

u jedinců se skupinou

 MN

To jsou ovšem heterozygoti a alelu

 M najdeme u 

každého pouze jednou. Tedy

 96 . 1 = 96

. U jedinců se skupinou

 N alelu M 

nenacházíme.

 

Celkem se v naší hypotetické populaci alela



 M vyskytuje 

160krát

 (64 + 96 = 160). 

Nyní toto číslo vyjádříme jako procento z 

celku: 160 / 400 = 0,4 

A dopočteme frekvenci alely

 NN = 1 - 0,4 = 0,6 

(vycházíme ze vzorce

 p + q = 1). 

Můžeme si opět udělat zkoušku, jestli vypočtené genové frekvence jsou správné:

 

Skupina M: M



2

 = 0,4.0,4 = 0,16 = 16% 

0,16 . 200 = 32 

jedinců


 

Skupina MN: 2MN = 2.0,4.0,6 = 0,48 = 48% 

0,48 . 200 = 96 

jedinců


 

Skupina N: N

2

 = 0,6.0,6 = 0,36 = 36% 



0,36 . 200 = 72 

jedinců


 

Výsledek zkoušky potvrzuje správnost výsledků.

 

Výsledek:

 

M = 0,4 


N = 0,6 

2)

 

Hardyho-Weinbergova rovnováha pro 3 alely 

 

Zadání:

 

Ve skupině 12000 vybraných jedinců byly nalezeny tyto počty krevních skupin AB0 systému:

 

4680 jedinců mělo krevní skupinu A



 

2880 jedinců mělo krevní skupinu B

 

1440 jedinců mělo krevní skupinu AB



 

3000 jedinců mělo krevní skupinu 0

 

Zjistěte frekvence jednotlivých alel (A, B, 0). (Uvažujeme platnost H



-

W rovnováhy).

 

Řešení:

 

Teorie je uvedena v kapitole 

Genetika populací

 a 


Krevní skupiny

Základní vzorečky



 p + q = 1 a p

2

 + 2pq + q

2

 = 1 

platí pro dvě alely (zde označené

 p a q

). Příklad s 

krevními skupinami uvažuje alely 3 (A, B, 0). Obecná pravidla pro H

-

W zákon jsou:



 

p + q ... + n = 1 

(p + q ... + n)

2

 = 1 



Pro tři alely krevně

-

skupinového systému AB0 bude analogicky:



 

A + B + 0 = 1 

(A + B + 0)

2

 = 1 (tedy A

2

 + B

2

 + 0

2

 + 2AB + 2A0 + 2B0 = 1

Poznámka:

 

Nula v tomto případě samozřejmě představuje označení alely –



 nikoliv 

číslovku.

 

Ze zadání známe počty jednotlivých fenotypů. Není problém vypočítat procentuální zastoupení 



jednotlivých skupin –

 

fenotypů:



 

Krevní skupina

 A: 4680 / 12000 = 0,39 (39%) 

Krevní skupina

 B: 2880 / 12000 = 0,24 (24%) 

Krevní skupina

 AB: 1440 / 12000 = 0,12 (12%) 

Krevní skupina

 0: 3000 / 12000 = 0,25 (25%) 

Jak je to ale s genotypy? 



Krevní skupina A

 

je podmíněna genotypem



 AA i A0

. Tomu odpovídá část výrazu A2 + 2A0. 

Frekvence krevní skupiny A je ve sledované skupině 39%. Lze vytvořit rovnici

 0,39 = A



2

 + 2A0

Obsahuje však dvě neznámé (A a 0).

 


Krevní skupina B

 

je podmíněna genotypem



 BB i B0

. Frekvence krevní skupiny B ve skupině je 24%. 

Analogicky k předchozímu případu lze sestrojit rovnici

 0,24 = B



2

 + 2B0 

(rovněž se dvěma 

neznámými).

 

Krevní skupina AB

 

má výhodu, že je podmíněna pouze genotypem



 AB

. Její frekvence ve sledované 

skupině je 12%.

 

Můžeme sestrojit rovnici



0,12 = 2AB

. 0všem i zde máme dvě neznámé.

 

Také


 

krevní skupina 0

 

je podmíněna pouze jedním genotypem a to genotypem



 00

. Frekvence této 

skupiny ve sledované skupině je 25%. Sestrojíme

-li rovnici: 0,25 = 0



2

, můžeme rychle dospět k 

prv

nímu dílčímu výsledku, neboť konečně máme rovnici pouze s jednou neznámou.



 

Vypočteme:

 

0,25 = 0


2

 

0 = odmocnina(0,25) = 0,5 



Frekvence alely 0 je tedy 0,5

Poznámka:

 

Druhý možný výsledek rovnice 0 = 



-

0,5 je jakožto záporné číslo 

nesmyslný a budeme jej zcela ignorovat.

 

Nyní již známe jednu neznámou, kterou můžeme dosadit do některé z prvních dvou rovnic.



 

V tomto případě pro skupinu A:

 

0,39 = A


2

 + 2A0 


0,39 = A

2

 + 2 . A . 0,5 



0,39 = A

2

 + A 



0 = A

2

 + A 



 0,39 

Dostali jsme klasický tvar kvadratické rovnice 0 = ax

2

 + bx + c. 



Abychom vypočítali neznámou x (v tomto případě tedy A), musíme postupovat dle následujícího 

vzorce 


 

vzorec s Diskriminantem (nebo použít kalkulačku s řešitelem rovnic):



 

 

V našem případě: a = 1; b = 1; c = 



-0,39 

 


 

A

1

 = 0,3, A

2

 = -



1,3 (Pro náš příklad je záporná hodnota výsledku nesmyslná)

 

Frekvence alely A je 0,3. 

Za této situace již můžeme ze vzorečku

 A + B + 0 = 1 

dopočítat chybějící frekvenci alely B.

 

0,3 + B + 0,5 = 1 



0,8 + B = 1 

B = 0,2 

Alternativně je možné vypočítat i frekvenci alely B stejným způsobem, jako jsme vypočítali frekvenci 

alely A: 

0,24 = B


2

 + 2B0 


0,24 = B

2

 + 2. B . 0,5 



0,24 = B

2

 + B 



0 = B

2

 + B 



 0,24 


B

1

 = 0,2 (B

2

 = -



1,2; pro nás nevyužitelné).

 

Získali jsme následující výsledky:



 

A = 0,3 

B = 0,2 

0 = 0,5 

Zkouška:

 

Pro jistotu provedeme zkoušku a zjištěné frekvence dosadíme do původních rovnic:

 

Krevní skupina



 A

A

2

 + 2A0 = 0,39 

0,3


2

 + 2 . 0,3 . 0,5 = 0,39 

0,09 + 0,3 = 0,39 

0,39 = 0,39 

Krevní skupina

 B


B

2

 + 2B0 = 0,24 

0,2


2

 + 2 . 0,2 . 0,5 = 0,24 

0,04 + 0,2 = 0,24 

0,24 = 0,24 

Krevní skupina

 AB

2AB = 0,12 

2 . 0,3 . 0,2 = 0,12 



0,12 = 0,12 

Krevní skupina

 0

0

2

 = 0,25 

0,5


2

 = 0,25 


0,25 = 0,25 

Výsledek:

 

Můžeme potvdrit definitivní výsledky frekvencí jednotlivých alel:

 

A = 0,3 

B = 0,2 

0 = 0,5 


7.

 

Imunogenetika 

1)

 

Dědičnost HLA haplotypů 

 

Zadání :

 

Rodina vykazuje následující HLA fenotypy:

 

Otec: A



2

A

14

B

3

B

7

 

Matka: A



2

A

8

B

5

B

9

 

Dítě:



 A

2

B

3

B

5

 

Zapište genotypy otce a matky a dítěte s vyznačením haplotypů. Jaké další genotypy mohou mít děti 



těchto rodičů? Možnost rekombinace zanedbejte.

 

Řešení:



 

Teorie je uvedena především v kapitole

 Imunogenetika. 

Hlavní histokompatibilní komplex

 

(MHC) je skupina genů na krátkém raménku 6. chromozomu, 



které kódují řadu genů 

kromě jiných i



 

HLA antigeny

 (Human leukocyte antigens). Jde o 

nejvýznamější lidský antigenní systém, důležitý z imunologického a transplantačního hlediska. 

Rozlišujeme HLA geny I. a II. třídy; obě třídy jsou vysoce polymorfní (pro každý lokus existuje velké 

množství různých alel). Významnou skutečností je, že sousedící HLA geny (například geny I. HLA 

třídy: HLA

-A, HLA-B, HLA-

C) se z rodičů na potomky přenáší jako tzv.



haplotypy

. Co to znamená? Že 

se přenáší jako bloky genů, mezi kterými pouze vyjímečně dochází k rekombinaci (crossing

-overu). 

Předvedeme si na příkladu:

 

Otec má následující haplotypy:



 

[A

1

B

1

] 

[A

2

B

2

] 

Matka má následující haplotypy:

 

[A

3

B

3

] 

[A

4

B

4

] 

Písmenka


 A a B 

označují geny HLA systému; čísla označují přímo o kterou alelu se jedná (jde o 

vysoce polymorfní geny 

viz výše). Dvojice genů uzavřená do závorky označuje geny uložené 



na 

jednom chromozomu

 - 


tvořící

 

haplotyp

Otec tedy potomkovi může předat buď kombinaci



 [A

1

B

1

] nebo [A

2

B

2

], ale nikdy ne (velmi 

vzácně)


 [A

1

B

2

]

Děti těchto rodičů tedy mohou mít následující kombinace haplotypů:

 

1. možnost



 

[A

1

B

1

] (od otce) 

[A

3

B

3

] (od matky) 

2. možnost

 

[A

1

B

1

] (od otce) 

[A

4

B

4

] (od matky) 

3. možnost

 

[A

2

B

2

] (od otce) 

[A

3

B

3

] (od matky) 

4. možnost

 

[A

2

B

2

] (od otce) 

[A

4

B

4

] (od matky) 

Nyní se můžeme pustit do řešení úlohy. Dítě má fenotyp

 A

2

B

5

B

3

. Všimněte si, že má ve fenotypu 

pouze jeden typ A antigenu - A

2

. Znamená to, že gen pro tento antigen má dvakrát (dostal jej od obou 

rodičů). Rozebereme si, od koho mohlo dítě jaký gen zdědit:

 

A



2

 - od otce i od matky 



B

3

 - od otce 



B

5

 - od matky 

Od matky tedy dítě dostalo tuto kombinaci (haplotyp):

 [A



2

B

5

] 

A od otce tuto kombinaci (haplotyp): [A



2

B

3

] 

Jelikož známe jeden haplotyp otce a matky, snadno vytvoříme i haplotyp druhý, ze dvou zbývajících 

gen

ů (které logicky musí tvořit haplotyp druhý).



 

Otec 


[A

2

B

3

] 

[A

14

B

7

] 

Matka 


[A

2

B

5

] 

[A

8

B

9

] 

Dítě


 

[A

2

B

3

] (od otce) 

[A

2

B

5

] (od matky) 

Nyní již snadno dořešíme i zbytek úlohy 

tj. další možné kombinace haplotypů u dětí těchto rodičů.



 

Výsledek:

 

Otec 


[A

2

B

3

] 

[A

14

B

7

] 

Matka 


[A

2

B

5

] 

[A

8

B

9

] 

Dítě


 

[A

2

B

3

] (od otce) 

[A

2

B

5

] (od matky) 

Další možná kombinace pro dítě 1

 

[A

2

B

3

] (od otce) 

[A

8

B

9

] (od matky) 

Další možná kombinace pro dítě 2

 

[A

14

B

7

] (od otce) 

[A

2

B

5

] (od matky) 

Další možná kombinace pro dítě 3

 

[A

14

B

7

] (od otce) 

[A

8

B

9

] (od matky) 


8.

 

Obsah 

 

1. 



Molekulární genetika ....................................................................................................................... 2 

1)  DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna ..................................................... 2 

2)  Transkripce, přepis z DNA do RNA .............................................................................................. 2 

3)  Translace, genetický kód ............................................................................................................. 4 

4)  Mutace, přepis mutované sekvence ........................................................................................... 6 

5)  Restrikční analýza ........................................................................................................................ 7 

2. 

Cytogenetika .................................................................................................................................. 11 



1)  Zápisy karyotypů........................................................................................................................ 11 

2)  Chromozomové mutace ............................................................................................................ 12 

3. 

Dědičnost ....................................................................................................................................... 14 



1)  Monohybridizus ......................................................................................................................... 14 

4. 


Genealogie ..................................................................................................................................... 16 

1)  Tvorba rodokmenu, výpočty rizik .............................................................................................. 16 

5. 

Geneticky podmíněné choroby ..................................................................................................... 18 



1)  Jednoduchá dědičnost genetických chorob .............................................................................. 18 

6. 


Populační genetika ........................................................................................................................ 20 

1)  Hardyho-Weinbergova rovnováha pro 2 alely .......................................................................... 20 

2)  Hardyho-Weinbergova rovnováha pro 3 alely .......................................................................... 22 

7. 


Imunogenetika............................................................................................................................... 26 

1)  Dědičnost HLA haplotypů .......................................................................................................... 26 



8. 

Obsah ............................................................................................................................................. 29 



 

 


Yüklə 256,69 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə