Welcome to the Crigler-Najjar Syndrome Web Site



Yüklə 279,87 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə5/5
tarix05.05.2017
ölçüsü279,87 Kb.
1   2   3   4   5

of the signal peptide of bilirubin UDP-glucuronosyl transferase, an endoplasmic reticulum membrane protein,

causes Crigler-Najjar type II. FEBS Letters 1996; 390(3):294-8.

 



Le Jossic C. [Development of an in vitro cellular model of Crigler-Najjar disease: towards a gene therapy of

the disease]. [French]. Gastroenterologie Clinique et Biologique 1996; 20(4):411-3.

 



Jaffe BM. Burgos AA. Martinez-Noack M. The use of jejunal transplants to treat a genetic enzyme deficiency.

Annals of Surgery 1996; 223(6):649-56; discussion 656-7.

 



Vitek L. Bosma P. de Boer A. Jirsa M. Brodanova M. Kotal P. [The first case of Crigler-Najjar syndrome in the

Czech Republic]. [Czech] Casopis Lekaru Ceskych 1996; 135(4):114-6.

 



Sato H. Adachi Y. Koiwai O. The genetic basis of Gilbert's syndrome [comment]. Lancet 1996;

347(9001):557-8.

 



Owens IS. Ritter JK. Yeatman MT. Chen F. The novel UGT1 gene complex links bilirubin, xenobiotics, and

therapeutic drug metabolism by encoding UDP-glucuronosyltransferase isozymes with a common carboxyl

terminus. Journal of Pharmacokinetics & Biopharmaceutics1996; 24(5):491-508.

 



Koiwai O. Aono S. Adachi Y. Kamisako T. Yasui Y. Nishizawa M. Sato H. Crigler-Najjar syndrome type II is

inherited both as a dominant and as a recessive trait. Human Molecular Genetics 1996; 5(5):645-7.

 



Suresh G. Lucey JF. Lack of deafness in Crigler-Najjar syndrome type 1: a patient survey. Pediatrics 1997;

100(5):E9.

 



Wilke M. Bijma A. Timmers-Reker AJ. Scholte BJ. Sinaasappel M. Complementation of the genetic defect in

Gunn rat hepatocytes in vitro by highly efficient gene transfer with cationic liposomes. Gene Therapy 1997;

4(12):1305-12.

 



Clarke DJ. Moghrabi N. Monaghan G. Cassidy A. Boxer M. Hume R. Burchell B. Genetic defects of the UDP-

glucuronosyltransferase-1 (UGT1) gene that cause familial non-haemolytic unconjugated

hyperbilirubinaemias. Clinica Chimica Acta 1997; 266(1):63-74.

 



Rubboli G. Ronchi F. Cecchi P. Rizzi R. Gardella E. Meletti S. Zaniboni A. Volpi L. Tassinari CA. A

neurophysiological study in children and adolescents with Crigler-Najjar syndrome type I. Neuropediatrics

1997; 28(5): 281-6.

 



Adachi Y. Ishihara T. Sato H. [Progress in molecular biological study of constitutional jaundice]. [Review] [15

refs] [Japanese]. Nippon Naika Gakkai Zasshi - Journal of Japanese Society of Internal Medicine 1997;

86(8):1464-9.

 

Gourley GR. Bilirubin metabolism and kernicterus. [Review] [346 refs] Advances in Pediatrics 1997; 44:173-



229.

 



Kotal P. Van der Veere CN. Sinaasappel M. Elferink RO. Vitek L. Brodanova M. Jansen PL. Fevery J.

Intestinal excretion of unconjugated bilirubin in man and rats with inherited unconjugated hyperbilirubinemia.

Pediatric Research 1997; 42(2):195-200.

 



Chalasani N. Chowdhury NR. Chowdhury JR. Boyer TD. Kernicterus in an adult who is heterozygous for

Crigler-Najjar syndrome and homozygous for Gilbert-type genetic defect. Gastroenterology. 112(6):2099-103,

1997 Jun.

 



Adachi Y. Kamisako T. [Constitutional jaundice]. [Review] [16 refs] [Japanese] Nippon Naika Gakkai Zasshi -

Journal of Japanese Society of Internal Medicine 1997; 86(4):574-81.

 



Ciotti M. Obaray R. Martin MG. Owens IS. Genetic defects at the UGT1 locus associated with Crigler-Najjar

type I disease, including a prenatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics 1997; 68(2):173-8.

 



Rosatelli MC. Meloni A. Faa V. Saba L. Crisponi G. Clemente MG. Meloni G. Piga MT. Cao A. Molecular

analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I. Journal of Medical Genetics

1997; 34(2):122-5.

 



Gridelli B. Lucianetti A. Gatti S. Colledan M. Benti R. Bruno A. Rossi LN. Fassati LR. Orthotopic liver

transplantation for Crigler-Najjar type I syndrome. Transplantation Proceedings 1997; 29(1-2):440-1.

 



Rela M. Muiesan P. Andreani P. Gibbs P. Mieli-Vergani G. Mowat AP. Heaton ND. Auxiliary liver

transplantation for metabolic diseases. Transplantation Proceedings 1997; 29(1-2):444-5.

 



Van der Veere CN. Jansen PL. Sinaasappel M. Van der Meer R. Van der Sijs H. Rammeloo JA. Goyens P.

Van Nieuwkerk CM. Oude Elferink RP. Oral calcium phosphate: a new therapy for Crigler-Najjar disease?

[see comments]. Gastroenterology 1997; 112(2):455-62.

 



Green RM. Gollan JL. Crigler-Najjar disease type I: therapeutic approaches to genetic liver diseases into the

next century [editorial; comment]. [Review] [26 refs] Gastroenterology 1997; 112(2):649-51.

 



Seppen J. Tada K. Ottenhoff R. Sengupta K. Chowdhury NR. Chowdhury JR. Bosma PJ. Oude Elferink RP.

Transplantation of Gunn rats with autologous fibroblasts expressing bilirubin UDP-glucuronosyltransferase:

correction of genetic deficiency and tumor formation. Human Gene Therapy 1997; 8(1):27-36.

 



Nazer H. Al-Mehaidib A. Shabib S. Ali MA. Crigler-Najjar syndrome in Saudi Arabia. American Journal of

Medical Genetics1998; 79(1):12-5.

 



Young TH. Chao YC. Tang HS. Huang WS. Hepatobiliary imaging in Crigler-Najjar syndrome type 2. Clinical

Nuclear Medicine 1998; 23(11):780-1.

 



Rubaltelli FF. Current drug treatment options in neonatal hyperbilirubinaemia and the prevention of

kernicterus. [Review] [30 refs]. Drugs 1998; 56(1):23-30.

 



Shevell MI. Majnemer A. Schiff D. Neurologic perspectives of Crigler-Najjar syndrome type I. [Review] [49

refs]. Journal of Child Neurology 1998; 13(6):265-9.

 



Ihara H. Shino Y. Hashizume N. Aoki T. Suzuki Y. Igarasi Y. Naito C. Decline in plasma retinol in

unconjugated hyperbilirubinemia treated with bilirubin adsorption using an anion-exchange resin. Journal of

Nutritional Science & Vitaminology 1998; 44(2):329-36.

 



Itoh S. Onishi S. [Crigler-Najjar syndrome]. [Review] [20 refs] [Japanese] Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 1998;

(19 Pt 2):259-62.

 



Chowdhury JR. Chowdhury NR. Strom SC. Kaufman SS. Horslen S. Fox IJ. Human hepatocyte

transplantation: gene therapy and more?. Pediatrics 1998; 102(3 Pt 1):647-8.

 



Watanabe A. Wakabayashi H. Kuwabara Y. Yamamoto H. Hattori S. Tsuji T. Liver bilirubin UDP-

glucuronosyltransferase activity in chronic nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia of adults. Research

in Experimental Medicine1998; 197(6):329-36.

 



Ciotti M. Chen F. Rubaltelli FF. Owens IS. Coding defect and a TATA box mutation at the bilirubin UDP-

glucuronosyltransferase gene cause Crigler-Najjar type I disease. Biochimica et Biophysica

Acta1998;1407(1):40-50.

 



Yamamoto K. Soeda Y. Kamisako T. Hosaka H. Fukano M. Sato H. Fujiyama Y. Adachi Y. Satoh Y. Bamba

T. Analysis of bilirubin uridine 5'-diphosphate (UDP)-glucuronosyltransferase gene mutations in seven

patients with Crigler-Najjar syndrome type II. Journal of Human Genetics 1998; 43(2):111-114.

 



Li Q. Murphree SS. Willer SS. Bolli R. French BA. Gene therapy with bilirubin-UDP-glucuronosyltransferase in

the Gunn rat model of Crigler-Najjar syndrome type 1 [see comments]. Human Gene Therapy 1998; 9(4):497-

505.

 



Paillard F. Circumventing adenovirus immune response to achieve long-term correction of genetic diseases

[comment]. Human Gene Therapy 1998. 9(4):454-6.

 



Lake JR. Hepatocyte transplantation [editorial; comment]. New England Journal of Medicine 1998;

338(20):1463-5.

 

Fox IJ. Chowdhury JR. Kaufman SS. Goertzen TC. Chowdhury NR. Warkentin PI. Dorko K. Sauter BV. Strom



SC. Treatment of the Crigler-Najjar syndrome type I with hepatocyte transplantation [see comments]. New

England Journal of Medicine 1998; 338(20):1422-6.

 



Gantla S. Bakker CT. Deocharan B. Thummala NR. Zweiner J. Sinaasappel M. Roy Chowdhury J. Bosma PJ.

Roy Chowdhury N. Splice-site mutations: a novel genetic mechanism of Crigler-Najjar syndrome type 1.

American Journal of Human Genetics 1998; 62(3):585-92.

 



Iyer L. King CD. Whitington PF. Green MD. Roy SK. Tephly TR. Coffman BL. Ratain MJ. Genetic

predisposition to the metabolism of irinotecan (CPT-11). Role of uridine diphosphate glucuronosyltransferase

isoform 1A1 in the glucuronidation of its active metabolite (SN-38) in human liver microsomes. Journal of

Clinical Investigation 1998; 101(4):847-54.

 



Hardikar W. Genes for jaundice. Journal of Paediatrics & Child Health. 1999; 35(6):522-4

 



Jansen PL. Diagnosis and management of Crigler-Najjar syndrome. European Journal of Pediatrics.

1999;158 Suppl 2:S89-94

 



Kren BT. Parashar B. Bandyopadhyay P. Chowdhury NR. Chowdhury JR. Steer CJ. Correction of the UDP-

glucuronosyltransferase gene defect in the gunn rat model of crigler-najjar syndrome type I with a chimeric

oligonucleotide. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1999;

96(18):10349-54.

 



Gura T. Repairing the genome's spelling mistakes. Science 1999; 285(5426):316-8.

 



Ihara H. Hashizume N. Shimizu N. Aoki T. Threshold concentration of unbound bilirubin to induce

neurological deficits in a patient with type I Crigler-Najjar syndrome. Annals of Clinical Biochemistry 1999; 36

(Pt 3):347-52.

 



Bitzer M. Porschen R. [Progress in the area of hepatocyte transplantation]. [German]

Zeitschrift fur Gastroenterologie 1999; 37(2):199-201.

 



Ishihara T. Sato H. Fukui S. Kagawa K. Kaito M. Gabazza EC. Adachi Y. Mutation of UGT1A1 gene in a case

of Crigler-Najjar syndrome type II. American Journal of Gastroenterology 1999; 94(6):1711-2.

 



Kokudo N. Takahashi S. Sugitani K. Okazaki T. Nozawa M. Supplement of liver enzyme by intestinal and

kidney transplants in congenitally enzyme-deficient rat. Microsurgery 1999; 19(2):103-7.

 



Sampietro M. Iolascon A. Molecular pathology of Crigler-Najjar type I and II and Gilbert's syndromes.

Haematologica 1999; 84(2):150-7.

 



Rela M. Muiesan P. Vilca-Melendez H. Dhawan A. Baker A. Mieli-Vergani G.

Heaton ND. Auxiliary partial orthotopic liver transplantation for Crigler-Najjar

syndrome type I. Annals of Surgery 1999; 229(4):565-9.

 



Ciotti M. Werlin SL. Owens IS. Delayed response to phenobarbital treatment of a Crigler-Najjar type II patient

with partially inactivating missense mutations in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene. Journal of

Pediatric Gastroenterology & Nutrition 1999; 28(2):210-3.



 



Agati G. Fusi F. Pratesi S. Galvan P. Donzelli GP. Bilirubin photoisomerization products in serum and urine

from a Crigler-Najjar type I patient treated by phototherapy. Journal of Photochemistry & Photobiology. B -

Biology1998; 47(2-3):181-9.

Yüklə 279,87 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə