Xromosomali aberratsiyalar bu xromosomalarning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsion qayta tuzilishlar. Tasnifga muvofiq quyidagi turlar ajratiladi: inversiya takrorlash; mutatsion qayta tashkil etish translokatsiya

Xromosomali aberratsiyalar - bu xromosomalarning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsion qayta tuzilishlar. Tasnifga muvofiq quyidagi turlar ajratiladi: inversiya takrorlash; mutatsion qayta tashkil etish translokatsiya; dicentric va circular xromosomalar izoxromosomalar hodisasi. Xromosomalararo va xromosomalararo qayta tashkil etish tushunchasi mavjud. Birinchi holda, bitta xromosoma ichida strukturaviy o'zgarish kuzatiladi, va xromosomalararo turda o'zgarishlar har xilda bo'ladi. Qayta tuzish orasida muvozanatli va muvozanatsiz turlar ham mavjud. Oxirgi aberratsiya genlar orasidagi dozalar nisbatining o'zgarishiga olib keladi va jiddiy og'ishlarga olib keladi.

Xromosoma aberratsiyasining mexanizmlari ko'p jihatdan tirik organizmlarning evolyutsion rivojlanishi va spetsifikatsiyasi bilan chambarchas bog'liq bo'lib, unumdorlikning buzilishida, ba'zi irsiy kasalliklarning mavjudligida katta rol o'ynaydi. Tananing onkologik muammolari xromosomalarni qayta tashkil etish fonida ham ko'rib chiqiladi.

Xromosomalarning aberratsiyasi ko'pincha hujayra ichidagi DNK zanjirida uzilish hosil bo'lishidan kelib chiqadi. Bunday holda, strukturaning buzilishi har ikkala ipli spirallarda ham kuzatilishi va oz sonli juftlashgan bazalar chegarasida yotishi kerak. Ikki zanjirli DNKning sinishi o'z-o'zidan, shuningdek turli tabiatdagi (fizik, biologik va kimyoviy) bir qator mutatsion omillar ta'siri ostida sodir bo'lishi mumkin. Ushbu buzuqlik hujayra hayotining ma'lum davrlarida kuzatilishi mumkin. Ushbu jarayonlarga mayozning birinchi profilaktikasi va somatik tipning maxsus rekombinatsiyasi paytida limfotsitlarning ayrim turlarining kamol topishi kiradi. Aynan shu hayotiy hujayra tsikllarining tabiiy yo'nalishini buzish qayta tuzilishga olib keladi.

Xromosoma aberratsiyasining turlaridan biri bu o'chirish jarayoni. Bu terminal (xromosomaning terminal bo'lagi yo'qolgan) va interkalyar (ichki mintaqalarda yo'qotish kuzatiladi) bo'lishi mumkin. Agar o'chirish paytida sentromera hosil bo'lgan bo'lsa, u holda mitoz hujayralar bo'linishi natijasida u qiz organizmning avlodiga o'tadi. Bunday holda, sentromerani hosil qilmagan maydon yo'qoladi. Mayoz paytida gomologik xromosomalar to'plamining konyugatsiyasi o'chirilgan bo'lakning yo'qligini qoplaydigan o'chirish tsiklining shakllanishiga olib keladi. Bu xromosomada nuqson bo'lsa sodir bo'ladi. Qoidabuzarlik joyi normal xromosomalarda ish haqi oralig'ida o'chirish "saytiga" to'g'ri keladi. Aksariyat hollarda konjenital deletsiya mavjudligi rivojlanishning dastlabki bosqichida homilaning o'limiga sabab bo'ladi. Yo'q qilishda xromosoma aberratsiyasiga misol yig'lash sindromining rivojlanishi.