Başvurusundan 2 gün önce yolda yürürken kalbinin hızlı hızlı arttığını hissetmiş. Sonrasında yere düşen hastanın yaklaşık 1 dakika süren solukluk, dudaklarında morarma ve bilinç kaybı olmuş, dişleri kenetlenmiş.
Başvurusundan 2 gün önce yolda yürürken kalbinin hızlı hızlı arttığını hissetmiş. Sonrasında yere düşen hastanın yaklaşık 1 dakika süren solukluk, dudaklarında morarma ve bilinç kaybı olmuş, dişleri kenetlenmiş.
Bu şikayetlerle başvurduğu dış merkezden tarafımıza yönlendirilmiş.
Prenatal: Annenin 4. gebeliği.
Prenatal: Annenin 4. gebeliği.
Natal: Miadında, normal yolla, 3300 gr olarak doğmuş.
Geçirdiği Hastalıklar:
Geçirdiği Hastalıklar:
Hastanın 4 aylıkken işitme kaybı tespit edilmiş. 1 yaşındayken BERA testi yapılmış. %60 işitme kaybı saptanmış. İşitme cihazı takılmış.
Demir eksikliği anemisi nedeniyle demir preperatı kullanıyor.
Hastanın; 4 yaşında oyun oynarken kafasını duvara çarptıktan sonra; bilinci kapanmış, dişleri kenetlenmiş, yüzü soluklaşmış, dudakları morarmış, idrarını kaçırmış, kol ve bacaklarında kasılmaları olmuş. 1 – 2 dakika sürmüş. Bu şikayetlerle dış merkeze başvurmuş, tetkikleri yapılmış.
Hastanın; 4 yaşında oyun oynarken kafasını duvara çarptıktan sonra; bilinci kapanmış, dişleri kenetlenmiş, yüzü soluklaşmış, dudakları morarmış, idrarını kaçırmış, kol ve bacaklarında kasılmaları olmuş. 1 – 2 dakika sürmüş. Bu şikayetlerle dış merkeze başvurmuş, tetkikleri yapılmış.
4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş. Bayılmaları, açken, yorulduktan ya da heyecanlandıktan sonra oluyormuş.
4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş. Bayılmaları, açken, yorulduktan ya da heyecanlandıktan sonra oluyormuş.
Hasta bu şikayetlerle 2006 yılında KOÜ Genel Pediatri Polikliniği’ne başvurmuş. Hastanın kraniyal MRı ve EEGsi çekilmiş, normal saptanmış.
Hastaya dış merkezde epilepsi tanısıyla valproik asit tedavisi başlanmış. Hasta 7 yıldır valproik asit tedavisi almakta.
Hastaya dış merkezde epilepsi tanısıyla valproik asit tedavisi başlanmış. Hasta 7 yıldır valproik asit tedavisi almakta.
Hastanın Eylül ayına kadar 1,5 yıl boyunca bayılması olmamış. Ancak Eylül 2013’ten bu yana 7-8 kez benzer şikayetleri olmuş.
Anne: 43 Y, ev hanımı, sağ – migreni var.
Anne: 43 Y, ev hanımı, sağ – migreni var.
Baba: 49 Y, işçi, sağ – DM mevcut.
Anne – baba arasında akrabalık var.
( Hala – dayı çocukları)
1. çocuk: 19 Y, erkek, sağ – işitme kaybı var.
1. çocuk: 19 Y, erkek, sağ – işitme kaybı var.
2. çocuk: 15 Y, kız, sağ – 4 yaşındayken 2 kez ağlama sonrasında katılma şeklinde nöbet geçirdiğini tarifleniyor.
3. çocuk: Hastamız
37 ve 35 yaşlarındaki 2 amca çocuğunda sağırlık öyküsü var, yakınmaları yokmuş(?).
Annenin dayısının oğlu 23 yaşında kalp büyümesi nedeniyle kaybedilmiş.
Annenin dayısının oğlu 23 yaşında kalp büyümesi nedeniyle kaybedilmiş.
Ateş: 37.5 C
Ateş: 37.5 C
Nabız: 90 / dk
Sol. Sayısı: 28 / dk
TA: 100 / 60 mmHg
Boy: 146 cm (10 – 25 p)
Kilo: 36 kg ( 10 p)
Genel durumu iyi, patolojik muayene bulgusu yok.
Genel durumu iyi, patolojik muayene bulgusu yok.
Çarpıntıyla başlayan bayılma atakları
Çarpıntıyla başlayan bayılma atakları
Konjenital Sağırlık
Ailede sağırlık öyküsü
ÖN TANILAR???
Hangi tetkikleri isteyelim???
WBC: 5220/mm3
WBC: 5220/mm3
ANS: 2020/ mm3
Hb: 9.4 g/dl
MCV: 75.8 fl
PLT: 269000/ mm3
Ferritin: 3.4 ng/ml
Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilen hastada epileptik nöbet düşünülmemiş. EKGsinde QT uzunluğu: 0.57 sn saptanması üzerine Çocuk Kardiyoloji’ye yönlendirilmiş.
Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilen hastada epileptik nöbet düşünülmemiş. EKGsinde QT uzunluğu: 0.57 sn saptanması üzerine Çocuk Kardiyoloji’ye yönlendirilmiş.
Çocuk Kardiyoloji tarafından değerlendirilen hasta:
EKG bulguları + Senkop + Sağırlık olması nedeniyle Uzun QT Sendromu tanısıyla Genel Çocuk Servisi’ne yatırıldı.
Sinus ritmi, KTA: 83/dk
Sinus ritmi, KTA: 83/dk
Sol aşağı aks
PR: 0.12 sn
QTc: 0.57 sn
ST-T değişikliği saptanmadı.
Ekokardiyografi:normal sınırlarda
Ekokardiyografi:normal sınırlarda
24 saatlik holter EKG: uzun QTS ile uyumlu.
Anne ve babanın ekgleri normal.
Anne ve babanın ekgleri normal.
Konjenital sağırlığı olan abinin ekg’si normal.
Sağırlığı olmayan ablanın ekgsinde QTc:0.50 sn olup uzun QTS ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Tiroid fonksiyon testlerine bakıldı, normal saptandı.
Tiroid fonksiyon testlerine bakıldı, normal saptandı.
EKG bulguları
EKG bulguları
QTc >480 msn. 3
Torsades de pointes 2
T dalga alternansı 1
Çentikli T dalgası(3 derivasyonda) 1
Düşük kalp hızı 0.5
Klinik öykü
Senkop
-Stresle oluşan 2
-Stres olmadan oluşan 1
-Konjenital sağırlık 0.5
Aile öyküsü
Ailede LQTS 1
Ailede 30 yaş altında ani kardiyak ölüm 0.5
LQTS skoru>4 ise kesin LQTS
Son zamanlarda antiepileptik kullanımına rağmen sıklığı artan çarpıntı ve bayılma atakları olan hasta servise yatırıldı.
Son zamanlarda antiepileptik kullanımına rağmen sıklığı artan çarpıntı ve bayılma atakları olan hasta servise yatırıldı.
İzlemde bayılma atağı olmayan hastanın çekilen EEG’sinde her iki hemisfer arka bölgelerinde keskin ve yavaş dalga proksismaları saptandı.
Hastanın kontrol kraniyal MR çekilmesi planlandı.
Hastanın dış merkezde ölçülen kan şekerinin 197 mg/dl saptanması üzerine açlık – tokluk kan şekeri takibi yapıldı. Bizdeki takiplerinde kan şekeri yüksekliği saptanmadı. Tiroid foksiyon testlerine bakıldı, normaldi.
Hastanın dış merkezde ölçülen kan şekerinin 197 mg/dl saptanması üzerine açlık – tokluk kan şekeri takibi yapıldı. Bizdeki takiplerinde kan şekeri yüksekliği saptanmadı. Tiroid foksiyon testlerine bakıldı, normaldi.
Kan Şekeri: 75 mg/dl
İnsulin: 10.42 u/ml
C peptid: 2 ng/ml
QRS dalgasının başlangıcından T dagası bitimine kadar geçen süreyi kapsar.
QRS dalgasının başlangıcından T dagası bitimine kadar geçen süreyi kapsar.
Ventrikül depolarizasyonu ve repolarizasyonu için geçen toplam süreyi gösterir.
Kalp hızı ile olan bağımlılığı nedeniyle düzeltilerek hesaplanır
Kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığı; saniye olarak ölçülen QT süresi yine saniye olarak ölçülen RR mesafesinin kare köküne bölünerek hesaplanır.
Kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığı; saniye olarak ölçülen QT süresi yine saniye olarak ölçülen RR mesafesinin kare köküne bölünerek hesaplanır.
QTc aralığı 0.35-0.45 sn arasında değişkenlik gösterir.
Membran iyon kanallarındaki yapısal ve fonksiyonel defektlere bağlı kalıtsal bir iyon kanalı hastalığıdır.
Membran iyon kanallarındaki yapısal ve fonksiyonel defektlere bağlı kalıtsal bir iyon kanalı hastalığıdır.
Konjenital UQTS’larının birçok alt tipi olduğu, sodyum ve potasyum proteinlerini kodlayan genlerde 300 civarında mutasyon gösterilmiştir.
Romano Ward Sendromu
Romano Ward Sendromu
Otozomal dominant geçişli
Sağırlık yok.
Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu:
Otozomal resesif geçişli
Senkop, ani ölüm ve konjenital sağırlıkla ilişkili
Genetik çalışmalar sonucunda kardiyak potasyum ve sodyum kanallarında mutasyonlar belirlenmiştir. Genotip klinik belirtiler hakkında bilgi verebilir.
Genetik çalışmalar sonucunda kardiyak potasyum ve sodyum kanallarında mutasyonlar belirlenmiştir. Genotip klinik belirtiler hakkında bilgi verebilir.
Genellikle ilaçlar, elektrolit bozuklukları, bradikardi ve miyokardiyal iskemiye bağlı olarak gelişmektedir.
Genellikle ilaçlar, elektrolit bozuklukları, bradikardi ve miyokardiyal iskemiye bağlı olarak gelişmektedir.
Pozitif aile öyküsü % 60
Pozitif aile öyküsü % 60
Sağırlık % 5
Senkop % 26
Nöbet % 10
Kardiyak arrest % 9
Presenkop % 6
Çocuklarda en sık klinik belirtisi egzersiz, korkma veya ani irkilmenin yol açtığı senkop atağıdır.
Çocuklarda en sık klinik belirtisi egzersiz, korkma veya ani irkilmenin yol açtığı senkop atağıdır.
Semptomlar genellikle 2. dekadda, ventriküler aritmilere bağlı gelişmektedir.
QTc aralığı genellikle >0.46 sn
QTc aralığı genellikle >0.46 sn
T dalga morfolojisi
Düşük amplitüdlü
Çentikli
Bifazik
Geç başlangıçlı
Bradikardi, AV blok
Ventriküler aritmiler
Ekokardiyografik inceleme genellikle normal
Ekokardiyografik inceleme genellikle normal
Holter EKG; aritmi, bradikardi ve T dalga değişikliklerini saptamak amacıyla kullanılır ancak QTc intervalini ölçmek için önerilmemektedir.
Efor testi; egzersiz sonrası 1. dakikada QT aralığının >0.44 olması LQTS’nu düşündürür.
Medikal tedavi
Medikal tedavi
Beta blokerler (propranolol,atenolol,metoprolol)
Sol servikal torasik sempatektomi
Kalp pili
İntrakardiyak defibrilatör
Beta blokere yanıt vermeyen hastalar,
Beta blokere yanıt vermeyen hastalar,
Tekrarlayan senkop atakları,
Kardiyak arrest ve resüsitasyon öyküsü,
QT aralığı >0.60 sn olan hastalarda tercih edilmektedir.
Sonuç olarak; konjenital sağırlığı olan hastalar LQTS açısından değerlendilmeli, aile öyküsü sorgulanarak aile taraması yapılmalıdır.
Sonuç olarak; konjenital sağırlığı olan hastalar LQTS açısından değerlendilmeli, aile öyküsü sorgulanarak aile taraması yapılmalıdır.
