AKÖ yakınmaların başlamasından sonraki ilk bir saatte olan beklenmeyen, doğal ölüm

AKÖ yakınmaların başlamasından sonraki ilk bir saatte olan beklenmeyen, doğal ölüm

• AKÖ yakınmaların başlamasından sonraki ilk bir saatte olan beklenmeyen, doğal ölüm

• Prodrom, olayın başlangıcı, kardiyak arrest ve biyolojik ölüm olmak üzere 4 safhası vardır.

• 1 saat tanımı kardiyovaküler durumun değişmesi ile tanımlanan terminal olayın başlangıcı ile kardiyak arrest zamanı belirler.

Öncü belirtiler: Göğüs ağrısı, çarpıntı veya dispne gibi belirtiler kardiyak arrestten günler haftalar önce olabilir.

• Öncü belirtiler: Göğüs ağrısı, çarpıntı veya dispne gibi belirtiler kardiyak arrestten günler haftalar önce olabilir.

• Biyolojik ölüm günler, haftalar sonra olabilir.

• Buna ilave olarak şahit olmadan daha önce sağlıklı ve normal olan birinin 24 saat içinde ölümüde ani ölüm olarak tanımlanmalıdır.

Altta yatan nedenlere göre ani ölüm

• Altta yatan nedenlere göre ani ölüm

• Ani kardiyak ölüm: Kardiyak nedene bağlı ani ölüm ve
• Kalp dışı nedenlere bağlı ani ölüm olarak iki ana gruba ayrılır.

• Kardiyak nedenlerde kalıtım çok önemlidir.

• Otopsinin negatif olduğu durumlar da tanımlanmayan ani ölüm veya otopsi negatif ani ölüm olarak tanımlanabilir.

• Otopsinin zorunlu olmadığı ülkelerde ani ölüm açıklanmayan ani ölüm olarak tanımlanmalıdır.

20-75 yaşları arasında ani ölüm insidansı 1000 de 1 oranındadır. Bu oran tüm ölümlerin % 18,5’ini oluşturmaktadır.

• 20-75 yaşları arasında ani ölüm insidansı 1000 de 1 oranındadır. Bu oran tüm ölümlerin % 18,5’ini oluşturmaktadır.

• 1-40 yaşlar arasında bu oran 1,3-8,5/100.000/yıldır

• 35 yaş altındaki grupta insidans 0-5 yaş grubunda en yükek orana ulaşmaktadır.

• Erişkinlerde insidans yaşla artma gösterir ve kadınlarda daha az izlenir.

Ani ölümlerin %80’i evde görülmektedir ve yaklaşık yarısında kişi yalnız değildir.

• Ani ölümlerin %80’i evde görülmektedir ve yaklaşık yarısında kişi yalnız değildir.

• Genç atletlerde ani ölüm gelişme olasılığı 0.4-0.6/100 000/yıl’dır.

Yapısal kalp hastalıkları % 69 oranında saptanmıştır. %18 oranında otopsi negatiftir.

• Yapısal kalp hastalıkları % 69 oranında saptanmıştır. %18 oranında otopsi negatiftir.

• 1-40 yaş gurubunda ani kardiyak/nonkardiyak ve bilinmeyen nedenlere bağlı ölümlerin oranları yaşa göre değişmektedir.

• Koroner kalp hastalığına bağlı ölümler yaşla artma gösterirken, daha küçük yaş guruplarında diğer kardiyak nedenler daha ön plandadır.

Prematür Koroner kalp hastalığı % 31.3

• Prematür Koroner kalp hastalığı % 31.3

• Miyokardit %9.1

• Sol ventrikül Hipertrofisi %7.7

• Hipertrofik kardiyomiyopati % 7.5

Kardiyomiyopatiler

• Kardiyomiyopatiler

• HKM, ARVD, DKM

• Koroner kalp hastalığı

• Hiperlipidemi

• Primer aritmi sendromları

• KPVT, Uzun QT sendromları, Brugada sendromu

Otopsi negatif 49 hastanın 17sinde (%34,7) genetik çalışmalarda tanı konulmuştur. Bu vakaların 7’sinde CPVT (% 14,3) ve 10’unda UQTS (% 20,4) saptanmıştır.

• Otopsi negatif 49 hastanın 17sinde (%34,7) genetik çalışmalarda tanı konulmuştur. Bu vakaların 7’sinde CPVT (% 14,3) ve 10’unda UQTS (% 20,4) saptanmıştır.

• Bir başka çalışmada <35 yaş altı 59 otopsi negatif hastanın hiçbirisinde uzun QT sendromu saptanamamıştır.

• 17 vakada yapılan bir çalışmada bir hastada UQT, üç vakada ise RYR2 mutasyonu saptanmıştır.

43 aile 40 yaş altında ani ölüm öyküsü: Kardiyak ve genetik analiz neticesinde KPVT %12, UQTS % 9 ve BRS % 9 olarak rapor edilmiştir.

• 43 aile 40 yaş altında ani ölüm öyküsü: Kardiyak ve genetik analiz neticesinde KPVT %12, UQTS % 9 ve BRS % 9 olarak rapor edilmiştir.

• 57 ailede çok detaylı inceleme neticesinde % 53 oranında ( %28 UQTS, %9 BRS ve ARVD) problem saptanmıştır.

• 25 AKÖ ailelerin % 56’sında UQTS (%28) ve KPVT (%12) en yaygın saptanan genetik mutasyon olarak saptanmıştır.

1 – 18 yaşları arasındaki bireylerde (≈1,100,000 nüfus) 7 yıllık süre içinde 114/1504 (%7,5) ani ve beklenmeyen ölüm

• 1 – 18 yaşları arasındaki bireylerde (≈1,100,000 nüfus) 7 yıllık süre içinde 114/1504 (%7,5) ani ve beklenmeyen ölüm

• %18 hastada bilinen bir kardiyak rahatsızlık

• Ani ölümlerin 2/3’ünde daha önce saptanan medikal bir sorun yoktu.

• Otopsi yapılan vakaların %70’inde kardiyak/normal bulgular saptandı

• Aritmiye bağlı ani ölümlerin %28 oranında olduğu düşünülmektedir.

87 hastada (tüm ölümlerin %5,8’i) ani kardiyak ölümdür.

• 87 hastada (tüm ölümlerin %5,8’i) ani kardiyak ölümdür.

• Prodromal semptomlar %26, antesedan semptomlar %45 oranında bildirilmiştir.

• Konvülsiyon, dispne, senkop en sık görülen semptomlardır.

• 43 hastada (%49) ani beklenmeyen ölümlerin potansiyel kalıtımsal kalp hastalıklarına bağlıdır.

• AKÖ inidansı 1.1/100 000 kişi-yıl.

Çocukluk çağında ani kardiyak ölüm nadir görülen bir olaydır.

• Çocukluk çağında ani kardiyak ölüm nadir görülen bir olaydır.

• Yaklaşık %50-70 dolayında yapısal kalp hastalığı saptanabilir.

• Hastaların yarısında genetik/familyal faktörler vardır.

• Otopsi (moleküler dahil) önerilir.

• Aile üyelerinin araştırılması neticesinde %40 civarında neden saptanabilir.

• Tarama programlarının etkinliği tartışmalıdır.