Списак ретких болести sindrom Brugada



Yüklə 41,58 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix19.02.2017
ölçüsü41,58 Kb.
#9120

Прилог 3. 

СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ  

1. Sindrom Brugada  

2. Eritropoetička porfirija  

3. Sindrom Guillan Bare  

4. Familijarni melanoma  

5. Genetski uslovljen autizam  

6. Tetralogija Fallot  

7. Skleroderma  

8. Transpozicija velikih krvnih sudova  

9. Fokalna Distonija  

10. Marfanov sindrom  

11. Non Hodgkinov limfom  

12. Retinitis pigmentoza  

13. Gelineauvova bolest  

14. Multipli mijelom  

15. Deficit alfa 1 antitripsina  

16. Kongenitalna dijafragmalna hernija  

17. Idiopatski juvenilni artritis  

18. Neurofibromatisis tip 1  

19. Kongenitalna atrezija jednjaka  

20. Policitemija vera  

21. Charcot-Marie-Toothova bolest  

22. Recesivni oblik policistične bolesti  

bubrega  

23. VATRE anomalije  

24. Sindrom Coffin-Lowry  


25. Rendu-Osler-Weberova bolest  

26. Herpetiformni dermatitis  

27. Atrezija tankog creva  

28. Atrezija duodenuma  

29. Ehlers-Danlosov sindrom  

30. Hiršprungova bolest  

31. Mikrodelecija 22q11  

32. Hereditarna sferocitoza  

33. Tarnerov sindrom  

34. Familijarna dilatativna  

kardiomiopatija  

35. Familijarni kancer dojke  

36. MELAS sindrom  

37. Leucinoza  

38. Deficit srednje lančane acil coA  

dehidrogenaze (MCAD deficijencija)  

39. Lennox-Gastaut sindrom  

40. Fragilni X sindrom  

41. Primarna bilijarna ciroza Sindrom  

Sickler  

42. Williamsov sindrom  

43. Wilebrandova bolest  

44. Gastrošiza  

45. Mikroftalmija  

46. Omfalokela  

47. Sarkoidoza  

48. MURCS asocijacija  


49. Sindrom Stargadt  

50. Glioblastom  

51. Multipla endokrina neoplazija tip 1  

52. Sindrom Prader-Willi  

53. Totalna alopecija  

54. Nefroblastom  

55. Cistična fibroza  

56. Sindrom Duane  

57. Neuroblastom  

58. Bolest Hodgkin  

59. Dermatomiozitis  

60. Polimiozitis  

61. Tuberozna skleroza  

62. Kongenitalna adrenalna hiperplazija  

(KAH)  

63. Rettov sindrom  



64. Angelmanov sindrom  

65. Totalna kongenitalna katarakta  

66. Hiperlipidemija tip 3  

67. Hemofilija  

68. Trizomija 18 (Sindrom Edwards)  

69. Behcet (Behčetova) bolest  

70. CVID, Urođena imunodeficijencija sa  

raznolikim početkom  

71. Mikroskopski poliangitis  

72. Idiopatska torziona distonija  

73. Okulokutani albinizam  


74. Facioskapulohumeralna mišićna  

distrofija  

75. Holoprozencefalija  

76. Sklerozirajući holangitis  

77. Sotosov sindrom  

78. Galaktozemija  

79. Leberova optička atrofija  

80. Imperfektna osteogeneza  

81. Smith-Lemli-Opitzov sindrom  

82. Amiotrofična lateralna skleroza  

83. Sindrom Treacher-Collins  

84. Tay-Sachsova bolest  

85. Sindrom Christ-Siemens-Touraline  

86. Feohromocitom  

87. Retinoblastom  

88. Sindrom Rubinstein-Taybi  

89. Alchajmerova bolest 

90. Zollinger-Ellisonov sindrom  

91. Sindrom Cornalia de Lange  

92. Familijarna adenomatozna polipoza  

93. Hantingtonova bolest  

94. Akromegalija  

95. Fruktozna intolerancija  

96. Primarna cilijarna diskinezija  

97. Progresivna supranuklearna paraliza  

98. Akutna intermitentna porfirija  

99. Anemija srpastih ćelija  


100. Delecija kratkog kraka hromozoma 5  

(del 5p), sindrom Crie du Chat  

101. Mijastenija gravis  

102. Ahondroplazija  

103. Miotonična distrofija Steinert  

104. Neuronska ceroid lipofuscinoza  

105. Fenilketonurija  

106. Sindrom Smith-Magenis  

107. Wilsonova bolest  

108. Kongenitalni poremećaj glikozilacije  

(sindrom CDG)  

109. Mišićna distrofija tip 2A, Erbov tip  

110. Niemann-Pickova bolest tip A  

111. Propionska acidemija  

112. Sindrom Waardenburg tip 1, 2 i 3  

113. Sindrom Becwith Wiedeman  

114. X vezana adrenoleukodistrofija  

115. Sindrom Goldenhar  

116. Sindrom Usher  

117. Dišenova i Bekerova mišićna  

distrofija  

118. Multipla endokrina neoplazija tip 2  

119. Sistemska mastocitoza  

120. Von-Hippel-Landauova bolest  

121. Poliartritis nodoza  

122. Fridrahjova ataksija  

123. Polandova anomalija  


124. Proksimalna spinalna mišićna atrofija  

125. Sindrom Seathere-Chotzen  

126. Vegenerova granulomatoza  

127. Kenedijeva bolest  

128. Cistinoza  

129. Leberova kongenitalna amauroza  

130. Sindrom BOR  

131. Bulozna pemfigoidna bolest kože  

132. Kartagenerov sindrom  

133. Niemann-Pickova bolest tip B  

134. Pseudoxanthoma elasticum  

135. Leighova bolest  

136. Peutz-Jegersov sindrom  

137. Autozomno dominatna  

spinocerebelarna ataksija  

138. Okularni albinizam  

139. Alportov sindrom  

140. Kruzonov sindrom (sy Crouzon)  

141. Sindrom Wolf Hirshorn, delecija  

kratkog kraka hromozoma 4, del 4p  

142. Klippel feilov sindrom  

143. Histiocitoza 

langerhansovih ćelija  

144. Sindrom nail-patella  

145. Perzistentna hiperinsulinemijska  

hipoglikemija odojčeta  

146. Sporadična aniridija  

147. Fabryjeva bolest  



148. Raznolika (varigate) porfirija  

149. Sindrom Bud-Chiarie  

150. Sindrom Danier  

151. X vezana teška imunodeficijencija  

(SCID)  

152. Mali broj žučnih puteva, sindromski  

oblik  

153. Sindrom mačijih očiju  



154. Alpertov sindrom  

155. Familijarna spastična paraplegija  

156. Adultni početak Stillove bolesti  

157. Sindrom Pierre Robin  

158. Bolest taloženja glikogena tip 2,  

Pompeova bolest  

159. Mukopolisaharidoza tip 3  

160. Zellwegerov sindrom  

161. Nefronoftiza  

162. Deficit acil Co A dehidrogenaze  

dugolančanih masnih kiselina  

163. Albers-Shonbergova bolest, tip  

osteopteroze  

164. 


Angioneurotični edem  

165. Ataksija telangiektazija  

166. Hondrodisplazija punktata,  

rizomelični tip  

167. Okularni kolobom  

168. X vezana Emery-

Dreifussova mišićna  


distrofija  

169. Fankonijeva anemija  

170. Gošeova bolest  

171. Gorlinov sindrom  

172. Holta-Oramov sindrom  

173. Hipokalemična periodična paraliza  

174. Izovalerična acidemija  

175. Mukoplisaharidoza tip 1  

176. Nemalinska miopatija 

177. Neuoroendokrini tumori  

178. Bolest Thomsena i Beckera  

179. Churg-Straussov sindrom  

180. Sindrom Ellis van Crevelda  

181. Sindrom Bardet-Biedl  

182. Ebsteinova anomalija  

183. Hiperkalemična periodična paraliza  

184. Krebbeova bolest  

185. Mukolipidoza tip 2  

186. Albrightova hereditarna osteodistrofija 

187. Menkesova bolest  

188. Neimen-Pickova bolest tip C  

189. Bolest taloženja glikogena tip 4  

190. Alfa sarkoglinopatija  

191. Beta sarkoglinopatija  

192. Delta sarkoglinopatija  

193. Gama sarkoglinopatija  

194. Tetrazomija kratkog kraka hromozoma 18  


195. Neurofibromatoza tip 2 

196. Kseroderma pigmentozum  

197. X vezana agamaglobulinemija  

198. Cowdenov sindrom  

199. Wernerov sindrom  

200. Glutarna acidemija tip 1  

201. Homocistinurija  

202. Mukoplisaharidoza tip 4  

203. Lesch-Nyhanov sindrom  

204. Pfefferov sindrom  

205. Teška kombinovana  

imunodefincijencija T i B  

206. Blekffan Diamondova kongenitalna  

anemija  

207. Alkaptonurija  

208. Lizencefalija tip 1  

209. Lipodistrofija, Berdardinelli tip  

210. Progerija  

211. Hronična granulomatozna bolest  

212. Sindrom Jeune  

213. Nizak rast uzrokovan rezistencijom na  

hormon rasta  

214. Neurodegeneracija mozga usled  

taloženja gvožđa  

215. Creutzfeldt-Jakobova bolest  

216. Lowe sindrom  

217. Mukoplisaharidoza tip 6  


218. CHARGE anomalije  

219. Metahromatska leukodistrofija  

220. Barterov sindrom  

221. Mišićna distrofija fukuyama tip  

222. Walker-earburg sindrom  

223. Mišićno, očno moždana bolest  

224. Ewingov sarkom  

225. Familijarna homozigotna  

hiperholesterolemija  

226. Progresivna koštana fibrodisplazija  

227. Tirozinemija tip 1  

228. Kongenitalni deficit faktora XIII  

229. Hipofosfatazija  

230. Bolesti oksidativne fosforilacije  

(mitohondrijalne bolesti):  

 Kern Sayre sindrom  

 Pearsonov sindrom  

 MERRF  


 druge mitohondrijalne bolesti  

231. Bolesti beta oksidacije masnih kiselina  

u mitohondrijama:  

 

Deficit krakolančane acil CoA  



dehidrogenaze  

232. Ostale ređe hipertrigliceridemije  

233. Hipofosfatemijski rahitis  

234. Primarni hiperparatireoidizam kod  

dece  


235. Pseudohiperparatireoidizam  

236. Ostale mukopolisaharidoze  

237. Cistationemija  

238. Deficit sulfit oxidase  

239. Metilmalonska acidurija  

240. Hartnupova bolest  

241. Deficit multiple karboksilaze  

242. Neketonska hiperglicinemija  

243. Hiperoksalurija i oksaloza  

244. Vitamin B6 zavisne konvulzije  

245. Glutation sintetaza déficit  

246


. Poremećaji urea ciklusa:  

 Ornitin karbamoil sintetaza deficit  

 Deficit argininaze  

 Drugi  


247

. Lizinurična proteinska intolerancija  

248. Kanavanova bolest  

249. GM1 gangliozidoza  

250. Schindlerova bolest  

251. Wolmanova bolest  

252. Fucosidosis  

253. Intolerancija fruktoze  

254. Deficit piruvat dehidrogenaze  

255. Deficit piruvat karboksilaz 



Yüklə 41,58 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin