Списак ретких болести sindrom Brugada
Yüklə 41,58 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13. Gelineauvova bolest 14. Multipli mijelom 15. Deficit alfa 1 antitripsina 16. Kongenitalna dijafragmalna hernija 17. Idiopatski juvenilni artritis 18. Neurofibromatisis tip 1 19. Kongenitalna atrezija jednjaka 20. Policitemija vera 21. Charcot-Marie-Toothova bolest 22. Recesivni oblik policistične bolesti bubrega 23. VATRE anomalije 24. Sindrom Coffin-Lowry
25. Rendu-Osler-Weberova bolest 26. Herpetiformni dermatitis 27. Atrezija tankog creva 28. Atrezija duodenuma 30. Hiršprungova bolest 31. Mikrodelecija 22q11 32. Hereditarna sferocitoza 33. Tarnerov sindrom 34. Familijarna dilatativna kardiomiopatija 35. Familijarni kancer dojke 36. MELAS sindrom 37. Leucinoza 38. Deficit srednje lančane acil coA dehidrogenaze (MCAD deficijencija) 39. Lennox-Gastaut sindrom 40. Fragilni X sindrom 41. Primarna bilijarna ciroza Sindrom Sickler 42. Williamsov sindrom 43. Wilebrandova bolest 44. Gastrošiza 45. Mikroftalmija 46. Omfalokela 47. Sarkoidoza 48. MURCS asocijacija
49. Sindrom Stargadt 50. Glioblastom 51. Multipla endokrina neoplazija tip 1 52. Sindrom Prader-Willi 53. Totalna alopecija 54. Nefroblastom 55. Cistična fibroza 56. Sindrom Duane 57. Neuroblastom 58. Bolest Hodgkin 59. Dermatomiozitis 60. Polimiozitis 61. Tuberozna skleroza 62. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) 63. Rettov sindrom 64. Angelmanov sindrom 65. Totalna kongenitalna katarakta 66. Hiperlipidemija tip 3 67. Hemofilija 68. Trizomija 18 (Sindrom Edwards) 69. Behcet (Behčetova) bolest 70. CVID, Urođena imunodeficijencija sa raznolikim početkom 71. Mikroskopski poliangitis 72. Idiopatska torziona distonija 73. Okulokutani albinizam
74. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija 75. Holoprozencefalija 76. Sklerozirajući holangitis 77. Sotosov sindrom 78. Galaktozemija 79. Leberova optička atrofija 80. Imperfektna osteogeneza 81. Smith-Lemli-Opitzov sindrom 82. Amiotrofična lateralna skleroza 83. Sindrom Treacher-Collins 84. Tay-Sachsova bolest 85. Sindrom Christ-Siemens-Touraline 86. Feohromocitom 87. Retinoblastom 89. Alchajmerova bolest 90. Zollinger-Ellisonov sindrom 91. Sindrom Cornalia de Lange 92. Familijarna adenomatozna polipoza 93. Hantingtonova bolest 94. Akromegalija 95. Fruktozna intolerancija 96. Primarna cilijarna diskinezija 97. Progresivna supranuklearna paraliza 98. Akutna intermitentna porfirija 99. Anemija srpastih ćelija
100. Delecija kratkog kraka hromozoma 5 (del 5p), sindrom Crie du Chat 101. Mijastenija gravis 102. Ahondroplazija 103. Miotonična distrofija Steinert 104. Neuronska ceroid lipofuscinoza 105. Fenilketonurija 106. Sindrom Smith-Magenis 107. Wilsonova bolest 108. Kongenitalni poremećaj glikozilacije (sindrom CDG) 109. Mišićna distrofija tip 2A, Erbov tip 110. Niemann-Pickova bolest tip A 111. Propionska acidemija 112. Sindrom Waardenburg tip 1, 2 i 3 113. Sindrom Becwith Wiedeman 114. X vezana adrenoleukodistrofija 115. Sindrom Goldenhar 116. Sindrom Usher 117. Dišenova i Bekerova mišićna distrofija 118. Multipla endokrina neoplazija tip 2 119. Sistemska mastocitoza 120. Von-Hippel-Landauova bolest 121. Poliartritis nodoza 122. Fridrahjova ataksija 123. Polandova anomalija
124. Proksimalna spinalna mišićna atrofija 125. Sindrom Seathere-Chotzen 126. Vegenerova granulomatoza 127. Kenedijeva bolest 128. Cistinoza 129. Leberova kongenitalna amauroza 130. Sindrom BOR 131. Bulozna pemfigoidna bolest kože 132. Kartagenerov sindrom 133. Niemann-Pickova bolest tip B 134. Pseudoxanthoma elasticum 135. Leighova bolest 136. Peutz-Jegersov sindrom 137. Autozomno dominatna spinocerebelarna ataksija 138. Okularni albinizam 139. Alportov sindrom 140. Kruzonov sindrom (sy Crouzon) 141. Sindrom Wolf Hirshorn, delecija kratkog kraka hromozoma 4, del 4p 142. Klippel feilov sindrom 143. Histiocitoza langerhansovih ćelija 144. Sindrom nail-patella 145. Perzistentna hiperinsulinemijska hipoglikemija odojčeta 146. Sporadična aniridija 147. Fabryjeva bolest 148. Raznolika (varigate) porfirija 149. Sindrom Bud-Chiarie 150. Sindrom Danier 151. X vezana teška imunodeficijencija (SCID) 152. Mali broj žučnih puteva, sindromski oblik 153. Sindrom mačijih očiju 154. Alpertov sindrom 155. Familijarna spastična paraplegija 156. Adultni početak Stillove bolesti 157. Sindrom Pierre Robin 158. Bolest taloženja glikogena tip 2, Pompeova bolest 159. Mukopolisaharidoza tip 3 160. Zellwegerov sindrom 161. Nefronoftiza 162. Deficit acil Co A dehidrogenaze dugolančanih masnih kiselina 163. Albers-Shonbergova bolest, tip osteopteroze 164.
Angioneurotični edem 165. Ataksija telangiektazija 166. Hondrodisplazija punktata, rizomelični tip 167. Okularni kolobom 168. X vezana Emery- Dreifussova mišićna
distrofija 169. Fankonijeva anemija 170. Gošeova bolest 171. Gorlinov sindrom 172. Holta-Oramov sindrom 173. Hipokalemična periodična paraliza 174. Izovalerična acidemija 175. Mukoplisaharidoza tip 1 176. Nemalinska miopatija 177. Neuoroendokrini tumori 178. Bolest Thomsena i Beckera 179. Churg-Straussov sindrom 180. Sindrom Ellis van Crevelda 181. Sindrom Bardet-Biedl 182. Ebsteinova anomalija 183. Hiperkalemična periodična paraliza 184. Krebbeova bolest 185. Mukolipidoza tip 2 186. Albrightova hereditarna osteodistrofija 187. Menkesova bolest 188. Neimen-Pickova bolest tip C 189. Bolest taloženja glikogena tip 4 190. Alfa sarkoglinopatija 191. Beta sarkoglinopatija 192. Delta sarkoglinopatija 193. Gama sarkoglinopatija 194. Tetrazomija kratkog kraka hromozoma 18
195. Neurofibromatoza tip 2 196. Kseroderma pigmentozum 197. X vezana agamaglobulinemija 198. Cowdenov sindrom 199. Wernerov sindrom 200. Glutarna acidemija tip 1 201. Homocistinurija 202. Mukoplisaharidoza tip 4 203. Lesch-Nyhanov sindrom 204. Pfefferov sindrom 205. Teška kombinovana imunodefincijencija T i B 206. Blekffan Diamondova kongenitalna anemija 207. Alkaptonurija 208. Lizencefalija tip 1 209. Lipodistrofija, Berdardinelli tip 210. Progerija 211. Hronična granulomatozna bolest 212. Sindrom Jeune 213. Nizak rast uzrokovan rezistencijom na hormon rasta 214. Neurodegeneracija mozga usled taloženja gvožđa 215. Creutzfeldt-Jakobova bolest 216. Lowe sindrom 217. Mukoplisaharidoza tip 6
218. CHARGE anomalije 219. Metahromatska leukodistrofija 220. Barterov sindrom 221. Mišićna distrofija fukuyama tip 222. Walker-earburg sindrom 223. Mišićno, očno moždana bolest 224. Ewingov sarkom 225. Familijarna homozigotna hiperholesterolemija 226. Progresivna koštana fibrodisplazija 227. Tirozinemija tip 1 228. Kongenitalni deficit faktora XIII 229. Hipofosfatazija 230. Bolesti oksidativne fosforilacije (mitohondrijalne bolesti): Kern Sayre sindrom Pearsonov sindrom MERRF
druge mitohondrijalne bolesti 231. Bolesti beta oksidacije masnih kiselina u mitohondrijama:
Deficit krakolančane acil CoA dehidrogenaze 232. Ostale ređe hipertrigliceridemije 233. Hipofosfatemijski rahitis 234. Primarni hiperparatireoidizam kod dece
235. Pseudohiperparatireoidizam 236. Ostale mukopolisaharidoze 237. Cistationemija 238. Deficit sulfit oxidase 239. Metilmalonska acidurija 240. Hartnupova bolest 241. Deficit multiple karboksilaze 242. Neketonska hiperglicinemija 243. Hiperoksalurija i oksaloza 244. Vitamin B6 zavisne konvulzije 245. Glutation sintetaza déficit 246
. Poremećaji urea ciklusa: Ornitin karbamoil sintetaza deficit Deficit argininaze Drugi
247 . Lizinurična proteinska intolerancija 248. Kanavanova bolest 249. GM1 gangliozidoza 250. Schindlerova bolest 251. Wolmanova bolest 252. Fucosidosis 253. Intolerancija fruktoze 254. Deficit piruvat dehidrogenaze 255. Deficit piruvat karboksilaz Yüklə 41,58 Kb. Dostları ilə paylaş:
|