Alkaptonuria rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny

Galaktozemia - to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

• Galaktozemia - to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.

•