Fenyloketonuria - genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu hydroksylazy i fenyloalaniny uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów.
Fenyloketonuria - genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu hydroksylazy i fenyloalaniny uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu prowadzi do uszkodzenia mózgu, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, zaburzenia chodu, postawy, zesztywnienie stawów.
