Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

  e) Prognosticul vital: depinde de gravitatea malformaţiilor.     

 

Sindromul Klinefelter  -  47,XXY 

a) Citogenetică: 

➢  cromatina de sex X –  pozitivă; 

➢  80 % – 47,XXY; 

➢  10% – mozaicuri: 47,XXY/ 46,XY; 

➢  10% – alte variante: 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY. 

b) Incidenţa: 1:500-1000;   

c) Factori etiologici:  vârsta avansată a  mamelor. 

d) Semne clinice: 

Prenatal:  întârziere în creşterea prenatală, polihidroamnios. 

La nou-născut: greu de depistat. 

Postpubertar: 

-  talia depăşeşte înălţimea medie normală;  

-  dismorfism cranio-facial – brahicefalie; părul jos înserat la ceafă; 

-  urechi: uşor deformate; 

-  trunchiul:  centura  pelviană  lăţită,  ţesutul  adipos  cu  repartizare  caracteristică  feminină, 

ginecomastie; 

-  membrele  superioare  şi  inferioare:  lungi,  disproporţionate  cu  trunchiul,  hipotrofie 

musculară; 

-  pilozităţile faciale şi pubiene cu repartizare feminină, vocea infantilă;              

-  organele  genitale:  hipoplazia  testiculelor  şi  a  penisului,  azoospermie,  oligospermie, 

sterilitate; 

-  dezvoltarea intelectuală: 75% din cazuri cu 47,XXY – inteligenţă normală, în rest diferite 

grade de retard mental, epilepsie, tulburări de comportament;