1
UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE
„NICOLAE TESTEMIŢANU”
FACULTATEA DE EDUCAŢIE CONTINUĂ ÎN MEDICINĂ ŞI FARMACIE
CURS GENETICĂ MEDICALĂ
Mariana Sprincean
Bolile genetice
Elaborare metodică la disciplina Genetică Medicală
pentru studenţii facultăţii Medicină Generală
Chişinău
Centrul Editorial-Poligrafic ”Medicina”
2013
2
CZU:
S 33
Aprobat de Consiliul Metodic Central al USMF „Nicolae Testemiţanu”,
proces-verbal nr. 4 din 27 februarie 2013
Autor:
Mariana Sprincean, dr., conferenţiar
universitar
Recenzenţi:
M. Strătilă, dr. med., conferenţiar cercetător
N. Barbova, dr. med., conferenţiar universitar
Redactor: Lidia Ciobanu
DESCRIEREA CIP A CAMEREI NAŢIONALE A CĂRŢII
Sprincean, Mariana
Bolile Genetice: Elab. metodică la disciplina Genetică Medicală pentru studenţii fac.
Medicină Generală / Mariana Sprincean; Univ. de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae
Testemiţanu”, Curs Genetică Medicală
– Ch.: CEP Medicina, 2013. – 43 p.
50 ex..
ISBN 978-
S 33
ISBN 978-
© CEP Medicina, 2013
© M. Sprincean, 2013
3
Cuprins
Introducere
Tema 1. Consideraţii generale privind bolile genetice
Particularităţile bolilor genetice
Clasificarea bolilor genetice
Tema 2. Anomalii cromozomiale
2.1.
Anomalii cromozomiale numerice
2.2.
Anomalii cromozomiale de structură
2.2.
Sindroame submicroscopice
2.3.
Anomalii de dezvoltare
Tema 3. Bolile ereditare monogenice
Boli monogenice autozomal-dominante
Boli monogenice autozomal-recesive
Boli monogenice X-lincate
Subiecte de control
Bibliografie
4
Introducere
Elaborarea metodică ”Bolile genetice” se referă nemijlocit la cursul Genetică Medicală,
care familiarizează studenţii cu ansamblul conceptelor şi principiilor specifice domeniului
Geneticii umane, clinice şi medicale, cu totalitatea concepţiilor şi abordărilor ce se referă la
metodologia de diagnosticare şi profilaxie a bolilor genetice în domeniul geneticii medicale.
Obiectivul principal al disciplinei constă în studierea dezvoltării domeniului Geneticii Medicale
ca disciplină de studiu, istoricul evoluţiei concepţiilor cu privire la bolile genetice, diagnosticul şi
profilaxia acestora ce contribuie la însuşirea de către studenţi a: anomaliilor cromozomiale
numerice şi structurale, bolilor monogenice autozomal-dominante, autozomal-recesive, X-
lincate.
Cunoştinţele însuşite vor contribui la integrarea specialiştilor în domeniul medicinei şi în
special în domeniul
Geneticii Medicale, în instituţiile medicale din cadrul sistemului de
asistenţă medico-genetică, precum şi la prestarea calitativă a serviciilor din sfera medicinei în
genere şi mai cu seamă în domeniul asigurării sănătăţii genetice a populaţiei.
Elaborarea metodică „Bolile genetice” îşi propune ca obiective familiarizarea studenţilor
cu principalele caracteristici ale bolilor genetice, contribuie la formarea abilităţilor necesare unui
viitor medic în vederea stabilirii diagnosticului exact şi obiectiv, la formarea deprinderilor pentru
implementarea eficientă a unor strategii de profilaxie a bolilor genetice.