Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Tema 1. Consideraţii generale privind bolile genetice 

 

Bolile genetice reprezintă stări patologice determinate preponderent de factori genetici ce 

apar ca o consecinţă a erorilor (mutaţiilor) la nivelul materialului ereditar. 

 

Bolile  genetice  erau  considerate  rarităţi,  cu  care  practicianul  se  întâlnea  întâmplător  în 

cursul  activităţii  sale.  Pe  măsură  ce  tehnologiile  de  studiu  şi  cunoştinţele  de  genetică  au 

progresat,  iar  frecvenţa  bolilor  negenetice  (cauzate  de  malnutriţie,  infecţii  ş.a.)  a  diminuat 

spectaculos,  a  devenit  evident  impactul  masiv  al  patologiei  genetice  în  practica  medicinei 

moderne.  

Bolile  genetice  sunt  numeroase. Astfel,  se  cunosc  peste  10.000  de  boli  determinate  sau 

condiţionate genetic. Având o mare diversitate, ele se manifestă la orice vârstă, orice sistem de 

organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale.  

Bolile genetice sunt frecvente; ele  afectează cel  puţin 5-8% din  numărul nou-născuţilor 

(1 din 20) şi, probabil, 30-40 % din numărul indivizilor pe parcursul vieţii.  

Bolile  genetice  au  o  contribuţie  majoră  la  mortalitatea  infantilă  şi  morbiditate.  Cu  mai 

puţin  de  un  secol  în  urmă  bolile  produse  de  cauze  negenetice  (malnutriţie,  infecţii,  condiţii 

insalubre  etc.)  produceau  majoritatea  deceselor  la  copii;  în  sec.  XX,  sănătatea  publică  s-a 

îmbunătăţit şi, ca rezultat, mortalitatea infantilă s-a redus, iar bolile genetice au devenit o cauză 

majoră a deceselor printre copii. 30-50% din internările în spitalele de copii sunt determinate de 

afecţiuni genetice sau anomalii congenitale; circa 10% din internările în spitalele de adulţi au loc 

din cauza bolilor genetice sau condiţionate genetic. Circa 50% din avorturile spontane din trim. I 

sunt  produse  de  anomalii  cromozomiale.  Aproximativ  2-3%  dintre  nou-născuţi  au  o  anomalie 

congenitală majoră, deseori produsă de factori genetici; alţi 2% dintre nou-născuţi au o anomalie 

cromozomială sau o boală monogenică. 

Bolile  genetice  sunt  boli  cronice  care  realizează  frecvent  un  handicap  fizic,  senzorial, 

motor  sau  mintal.  Bolile  genetice  produc  peste  50%  din  cazurile  severe  de  retard  mental,  de 

surditate sau cecitate la copii. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante. 

Se  poate  conchide,  fără  rezerve,  că  bolile  genetice  reprezintă  o  problemă  majoră  de 

sănătate publică, ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de 

profilaxie  a  bolilor  genetice,  bazat  pe  sfat  genetic,  screening  şi  diagnostic  prenatal,  screening 

neonatal  (pentru  boli  frecvente  şi  curabile),  registre  regionale  sau  naţionale  şi  diagnosticul 

presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut.