În copilărie:
– Retardul mental.
– Tulburările neurodegenerative.
– Anemia cronică.
În adolescenţă sau la adult:
– Tulburări ale dezvoltării caracterelor sexuale.
– Tulburări neurologice.
– Rinichii polichistici, tip adult.
– Neurofibroame, petele hiperpigmentate „café-au-lait” etc.
1.2. Clasificarea bolilor genetice
La ora actuală, în legătură cu complexitatea naturii patologiilor genetice, există mai multe
variante ale clasificării acestora atât din punct de vedere genetic, cât şi clinic.
După principiul etiologic, patologiile genetice se clasifică în:
o Boli cromozomiale.
o Boli monogenice.
o Boli cu predispunere ereditară ( multifactorială).
o Boli mitocondriale.
o Patologii genetice ale celulelor somatice.
Boli cromozomiale
Anomalii numerice (Aneuploidii)
Trizomii: 21, 18, 13, 45X;
47XXX; 47XXY; 47XYY
Anomalii structurale
Anomalii submicroscopice
Translocaţii, deleţii,
duplicaţii, inversii, ...
Boli monogenice
Autozomal-dominante
Peste 8 000 de boli rare
Autozomal-recesive
X - lincate
mitocondriale
Boli poligenice
multifactoriale
Gene majore şi minore
de susceptibilitate
la acţiunea
factorilor de mediu
Malformaţii izolate, comune,
schizofrenia, boala coronariană,
hipertensiunea esenţială, diabetul
zaharat etc.
| 
