Scopul lucrării:
Familiarizarea studenţilor cu principalele caracteristici ale bolilor genetice şi cu cele mai
importante metode de diagnostic şi profilaxie ale acestora.
Obiectivele lucrării:
A însuşi caracteristicile fundamentale şi particularităţile diverselor boli genetice.
A însuşi metodologia şi particularităţile efectuării profilaxiei bolilor genetice.
A însuşi principalele criterii şi posibilităţi de diagnostic ale bolilor genetice, aplicând metode
genetice.
Abilităţi practice:
Abilitate în însuşirea metodologiei şi particularităţilor efectuării diagnosticului clinico-
genetic al principalelor boli genetice.
Abilitate în diferenţierea formelor clinice ale anomaliilor cromozomiale numerice şi
structurale.
Abilitate în diagnosticarea clinico-genetică a bolilor monogenice.
| 
