Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Semnele diagnostice ale sindroamelor cromozomiale pot fi împărţite în 3 grupuri: 

I. 

Semne ce permit presupunerea unei anomalii cromozomiale: 

•  retard psihic şi fizic; 

•  dismorfism cranio-facial; 

•  malformaţii congenitale ale organelor interne.  

II. 

Semne clinice frecvent întâlnite în anumite sindroame. De exemplu: 

•  sindr.  Edwards  –  în  90%  din  cazuri  se  întâlneşte  forma  dolicocefalică  a  craniului  şi  în 

96% – poziţia flexorie a mâinii; 

•  sindr.  Patau  –  în  70%  din  cazuri  se  constată  despicătura  buzei  şi  a  palatinului, 

microftalmia, polichistoza renală, polidactilia etc.  

III. 

Semne patognomonice ale unor anumite sindroame. De exemplu: 

•  sindromul  deleţiei  braţului  scurt  al  cromozomului  5  –  se  determină  plâns  caracteristic, 

asemănător „ţipătului de pisică”; 

•  sindromul Gruschi – alopecie.