Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Întârzierea  anafazică  -  rareori,  embrionii  monosomici  pot  rezulta  datorită  pierderii 

cromozomilor  printr-o  întârziere  anafazică  (lag  anafazic)  la  nivelul  plăcii  ecuatoriale.  Acest 

fenomen constă în  pierderea unui  cromozom  dintr-o pereche de  cromozomi în  timpul anafazei 

datorită decalajului în viteza de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibilităţii de 

migrare  a  cromozomului  din  planul  ecuatorial.    Acest  cromozom  nu  se  va  include  în  niciun 

nucleu  nou  format.  Evenimentul  menţionat  conduce  la  formarea  de  gameţi  monosomici  în 

proporţie de 50% – dacă are loc în diviziunea I a gametogenezei şi de 25% – dacă se produce în 

diviziunea II. 

           Etiologia poliploidiilor - un embrion  triploid se poate realiza  prin: 

➢  digenie – constă în fecundarea unui ovul care nu a expulzat cel de-al doilea globul polar 

de  către  un  spermatozoid  normal.  Se  realizează  un  zigot  triploid  (3n)  –  69,XXX  sau 

69,XXY;  

➢  diandrie  –  constă  în  fecundarea  unui  ovul  normal  de  către  un  spermatozoid  diploid. 

Rezultă zigoţi triploizi (3n) - 69, XXX; 69,XYY; 

➢  dispermie  –  constă  în  fecundarea  unui  ovul  normal  de  către  doi  spermatozoizi.  Zigotul 

rezultat este triploid (3n) - 69,XXY; 69,XYY; 69,XXX. 

Constituţii  citogenetice  poliploide  au  fost  semnalate  în  embrionii  avortaţi,  dar  în  cele  mai 

multe  cazuri  au  fost  mozaicuri.  Poliploidia  la  nivelul  embrionului  este  incompatibilă  cu 

dezvoltarea. Feţii poliploizi sunt, de obicei, neviabili. 

Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare în stare omogenă şi rezultă fie prin 

fuziunea  a  două  celule  diploide,  fie  prin  endoreduplicaţie  (replicarea  nucleară  fără  diviziune 

celulară). Rezultă o celulă tetraploidă (4n), care prin diviziuni consecutive va forma linie celulară 

anormală  alături  de  o  linie  celulară  normală  –  poliploidie  în  mozaic.  Celule  tetraploide  se 

depistează  în  culturile  celulare  din  lichidul  amniotic,  dar  apariţia  lor  este  legată  de  cultivarea 

îndelungată a acestor celule şi de aceea ele n-au importanţă diagnostică.  

Mozaicurile  cromozomiale  pot  apărea  prin  două  mecanisme:  eroare  mitotică  şi  corecţia 

unei aneuploidii omogene.