Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

d) Semne clinice: 

Prenatal: întârziere în creşterea prenatală, mişcări slabe fetale, polihidroamnios, placentă mică, 

patologie cardiacă congenitală, omfalocel, hidronefroză, malformaţii cranio-faciale (micrognaţie, 

occipit proeminent – aspect de căpşună, chisturi ale plexurilor coroidale. 

La nou-născut:  

---

12 

 

-  masa corpului, talia sub medie; diametrul bifrontal îngust; 

-  hipotonie musculară  hipertonus; 

-  dismorfisme cranio-faciale: facies alungit; dolicocefalie, occipit proeminent; 

-  ochii: fantele palpebrale scurte, orientate orizontal (antimongoloide), hipertelorism; 

-  gura: mică, bolta palatină înaltă, micrognaţie; 

-  urechi: jos înserate, slab lobulate cu partea superioară ascuţită „urechi de faun”; 

-  nasul: proeminent, lăţit la bază; 

-  gâtul: scurt, cu exces de piele; 

-  toracele: „în scut”, sternul este scurt, centura pelviană îngustă (bazin mic); 

-  sistemul muscular: hipoplazie generalizată, hipo- şi hipertonie musculară; 

-  membrele superioare: degetele mâinii contractate în mod special – deget.II acoperă deget. 

III, iar deget. V acoperă deget. IV; clinodactilia şi sindactilia deget. IV şi V; 

-  membrele inferioare: calcaneul proeminent cu o curbură spre interior – „picior în piolet”;   

-  malformaţii viscerale: cardiace (defect septal ventricular, persistenţa canalului atrial); 

-  gastrointestinal  (diverticulul  Meckel,  atrezie  anală,  stenoză  pilorică);  renale  (rinichi 

ectopici, hidronefroză, rinichi „în potcoavă”, megaureter); 

-  SNC: retard psihomotor profund.