Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

e) Prognosticul vital: decesul survine în primele 6 luni, pentru mozaici – vitalitate mai mare. 

f) Cauze de deces: malformaţii cardiace, infecţii respiratori, asfixie, atrezia anală. 

 

Sindromul Patau  - trisomia 13  -   47,XX(XY) + 13  

a) Citogenetică: 

➢  80 -  85% – trisomie liberă omogenă  (47,XX +13 sau 47,XY +13); 

➢  15% – mozaicuri:  47,XX(XY) +13/ 46,XX(XY); 

➢  rareori  –  translocaţie  robertsoniană:  46,XX(XY),  tr(13q;14q)  sau  46,XX(XY), 

tr(13q;13q). 

b) Incidenţa: 1: 7000-8000;  sex ratio- 1b:1f. 

c) Factori etiologici: vârsta medie a mamelor este de 32,8 ani. 

d) Semne clinice: 

Prenatal: întârziere în creşterea prenatală cu debut în tr. II de sarcină, polihidroamnios în tr.III, 

anomalii cardiace congenitale, holoprozencefalie, agenezia corpului calos, labio- şi palatoschizis, 

omfalocel.