Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

La nou-născut:  

-  masa corpului, talia sub medie;  

-  hipoplazie prenatală; 

-  dismorfism cranio-facial; 

-  craniul: mic (microcefalie), frunte îngustă, occipit proieminent; 

-  hemangioame pe faţă şi corp; 

-  ochii: microftalmie, anoftalmie, mai rar ciclopie, coloboma iridiană, opacităţi corneene; 

-  gura: dispicătură labio-palatină, micrognaţie; 

-  urechi: jos înserate, diformate; 

-  nasul: scurt, lăţit la bază; 

-  gâtul: scurt, cu exces de piele; 

-  membrele superioare: hexadactilie uni- sau bilaterală, degetele mâinii contractate în mod 

special – deget. I şi deget. II acoperă deget. III, iar deget. V acoperă deget. IV;  

-  membrele  inferioare:  hexadactilie,  calcaneul  proeminent  cu  o  curbură  spre  interior  – 

„picior în piolet”;  

-  malformaţii viscerale:  

➢  cardiace – defect septal ventricular şi atrial, canalul atrial persistent; 

➢  gastrointestinale - diverticulul Meckel, atrezie anală, stenoză pilorică; 

➢  renale – rinichi polichistici,  hidronefroză, rinichi „în potcoavă”, megaureter; 

-  SNC: dezvoltarea incompletă a creierului anterior (holoprosencefalie), corpul calos poate 

---

13 

 

lipsi, lobii frontali pot fi fuzionaţi; retard mental profund. 

-  organele  genitale:  la  băieţi  –  criptorhidism,  hipoplazia  penisului,  la  fete  –  uter  bisept, 

hipoplazie ovariană.