Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

La copii – aceleaşi semne; se remarcă retard mental care variază în limitele (IQ=15-70); 

-  Organele genitale:  bărbaţi - criptorhidism, hipospodias, sterilitate; 

                                     femeile – fertile. 

e) Prognostic vital: 25-30% dintre aceşti copii decedează în primul an de viaţă; 50% – în primii 

5 ani; 2-6% supravieţuesc peste 50 de ani. 

Cauze  de  deces:  malformaţii  cardiace,  gastrointestinale,  sensibilitate  la  infecţii,  leucemii  acute 

(limfoblastom). 

 

Sindromul  Edwards – trisomia 18   -   47,XX(XY), +18 

a) Citogenetică: 

➢  95% - trisomie liberă omogenă  (47,XX, +18 sau 47,XY, +18); 

➢  5% - mozaicuri:  47,XX(XY), +18/ 46,XX(XY). 

b) Incidenţa: 1: 8 000-10 000;  sex ratio - 1b:3f. 

c) Factori etiologici: vârsta mamei gestante (curbă bimodală 25-30 de ani; 40-50 de ani).