Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

e) Prognosticul vital:  este pozitiv. 

---

15 

 

f)  Tratament:  Sterilitatea  este  incurabilă,  terapia  cu  androgeni  facilitează  dezvoltarea 

caracterelor sexuale secundare. 

 

2.2. Anomalii cromozomiale de structură  

           Se clasifică în funcţie de efectul fenotipic şi în funcţie de mecanismul de producere în:  

I. Echilibrate (nu modifică fenotipul normal), care la rândul lor se divizează în: 

 Inversie  (inv)  –  este  cauzată  de  prezenţa  a  două  rupturi  şi  urmată  de  rotaţia  de  180  a 

fragmentului intercalar. Inversiunile pot fi de două tipuri: 

 

a ) inversie paracentrică  – rupturile  au loc de o singură parte  a centromerului, deci  se 

găsesc pe un singur braţ cromozomial. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;p23);