Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

e)  Prognosticul  vital:  moartea  survine  în  primele  6  luni,  cei  mai  mulţi  –  în  prima  lună,  cazuri 

foarte rare de supravieţuire până la 3- 5 ani. 

f) Cauze de deces: malformaţii grave ale SNC, malformaţii cardiace, renale. 

 

       Trisomia 8  - 47,XX(XY), + 8   

a) Citogenetică: 

➢  15% – trisomie liberă omogenă (47,XX, + 8 sau 47,XY, +8); 

➢  85% – mozaicuri: 47,XX(XY), + 8/ 46,XX(XY). 

b) Incidenţa: 1: 50000;  sex ratio- 5b:2f. 

c) Factori etiologici: vârsta medie a mamelor.  

d) Semne clinice: 

-  masa corpului şi talia – în normă;  

-  dismorfisme cranio-faciale: faţa pătrată, des asimetrică; 

-  craniul: mare, fruntea proeminentă;  

-  ochii: hipertelorism,  epicant, ptoză, strabism; 

-  gura: buza superioară îngroşată şi eversată, bolta palatină ogivală, despicătură palatină; 

-  urechi: mari, malformate; 

-  nasul: bulbos, lăţit la bază; 

-  gâtul: scurt, cu exces de piele; 

-  torace: lung, plat, umeri şi bazin îngust; 

-  membrele superioare şi inferioare: lungi cu degete lungi şi rigide, restricţia mişcărilor în 

articulaţii, clinodactilie;  

-  malformaţii scheletice: coaste şi vertebre supranunerale, cifo-scolioză; 

-  malformaţii  viscerale:  cardiace  (defect  septal  ventricular  şi  atrial,  anomalii  ale  vaselor 

magistrale); 

-  gastrointestinal  (diverticulul  Meckel,  atrezie  anală,  stenoză  pilorică);  renale  (rinichi 

polichistici,  hidronefroză, rinichi „în potcoavă”, hidroureter); 

-  SNC: hidrocefalie, aplazia corpului calos,  retard mental de diferite grad, retard motor şi 

verbal; 

-  organele genitale: la băieţi – criptorhidism, micropenis, hipospadias;