Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”


Translocaţia  robertsoniană  (t  rob)



Yüklə 1,07 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə31/105
tarix02.01.2022
ölçüsü1,07 Mb.
#38834
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   105
Boli genetice Elaborare-24805

Translocaţia  robertsoniană  (t  rob)  –  are  loc  în  urma  fuziunii  centrice  a  doi  cromozomi 

acrocentrici (cromozomii 13, 14, 15, 21, 22) din care rezultă un cromozom metacentric în cazul 

translocaţiei  braţelor  mari  ale  cromozomilor  din  grupa  D/D  sau  G/G  şi  un  submetacentric  în 

cazul  translocaţiei D/G.  Rezultatul este un cariotip  cu 45  de  cromozomi, inclusiv cromozomul 

translocat.  Pierderea  braţelor  scurte  nu  acţionează  asupra  fenotipului  şi  nu  provoacă  careva 

modificări  clinice,  deoarece  pierderea  de  material  genetic  este  foarte  redusă,  fiindcă  braţele 

scurte sunt bogate în heterocromatină. De exemplu: 45,XX, t(13;14)(p11;q11).   


Yüklə 1,07 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   105




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin