cromozomiale, urmate de încorporarea fragmentului respectiv la cromozomul omolog, astfel
dublând un număr oarecare de gene. Duplicaţiile pot fi de două tipuri:
16
a) duplicaţie în tandem directă – urmează ordinea normală a genelor. De exemplu:
46,XY, dup(17)(p11;p13);
b) duplicaţie în tandem inversă – fragmentul anexat suportă o rotaţie de 180, conducând
la o ordine inversă a genelor numită polindrom. De exemplu: 46,XY,inv dup(2)(p23;p14).
Duplicaţiile pot rezulta în urma unui crossing-over inegal între cromozomii omologi sau
în urma unei translocaţii sau inversii. Duplicaţiile au urmări mai puţin grave decât deleţiile.
Dostları ilə paylaş: 
