Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Izocromozomii  (i)  –  rezultă  în  urma  unei  diviziuni  anormale  a  centromerului  (clivare 

transversală) şi care după replicare duce la formarea unor cromozomi metacentrici ale căror braţe 

au  un  conţinut  genetic  echivalent,  conţinând  aceleaşi  gene.  În  genetica  medicală  sunt  bine 

cunoscuţi  izocromozomii  X,  care  reprezintă  suportul  citogenetic  în  unele  cazuri  de  sindrom 

Turner, aproape 15% din aceşti pacienţii  conţin i(Xq) pur sau în mozaic. De exemplu: 46,Xi(X). 

 Inserţie (ins) – prezintă translocaţii nereciproce ce rezultă, atunci când  fragmentul cromozomic  

este inserat în alt cromozom neomolog. Inserţiile sunt relativ rare pentru că cer prezenţa a trei 

puncte de ruptură. De exemplu: 46,XX, ins (2;3)(p13;q11q31); 46,XY, ins(17;15)(p12;q21q23). 

 

Particularităţile  clinice  şi  citogenetice  a  celor  mai  recunoscute  patologii  cromozomiale 

structurale