Biologiya fakulteti

Xromosomalararo qayta tuzilishlar bilan bogiiq mutatsiyalar. Turli xil qayta tuzilishlar faqat xromosomalararo ham ketishi mumkin. Bunday qayta tuzilishlarga nogomologik xromosomalaming ma’lum qismlarini almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismining uzilib, boshqa bir xromosomaga ulanib qolishini aytish mumkin. Bunday qayta tuzilishlami translokatsiya deb atash qabul qilingan. Translokatsiyalar natijasida birikish guruhlari o'zgaradi. Bunday mutatsiyalar natijasida organizmlarda turli irsiy o'zgarishlar vujudga keladi. Ko‘pchilik hollarda translokatsiyalar tufayli meyozning kechishida xromosomalaming normal konyugatsiyasi buzilishi natijasida turli xil anomaliyalar sodir bo‘ladi. Bunday anomaliyalar esa to‘la yoki yarim pushtsizliklarga olib keladi. Bunday mutatsiyalar birinchi marta 1915-yilda J. Belling tomonidan aniqlangan. U dastlab yarim pushtsizlikni dukkakdoshlarda aniqlagan bo‘lsa, keyinchalik (1925-y) bangidevona o‘simligida aniqladi. 1926-yilda Shtem birinchi marta drozofila pashshasida Y-xromosoma ma’lum qismining X-xromosomaga ulanib qolganligini, ya’ni o‘ziga xos translokatsiyani aniqladi. Tez orada makkajo‘xori o‘simligining so‘tasi va changining yarim pushtsizligi bo‘yicha translokatsiya aniqlandi.
Shuni ta’kidlash kerakki, har qanday xromosomada qayta tuzilishlar ketishi uchun ikkita jarayon sodir bo‘lishi kerak: 1) xromosomada ma’lum qismining uzilishi va 2) uzilgan qismining yana o‘sha xromosomaga qayta birlashishi (xromosoma ichida qayta tuzilish) yoki boshqa bir xromosomaga ulanishi (xromosomalararo qayta tuzilish) yoki translokatsiya.
Misol uchun А, В, C va D genlari bir juft xromosomada ABCD tartibda joylashgan, xromosomaning boshqa bir juftida esa EFGH iovlashgan deylik. Bu holda nogomologik ikkita xromosomada bir vaqtniing o'zida uzulishlar sodir bo‘lsa, ulaming o‘z o‘rinlarini almashib, qayta o’mashishlari natijasida xromosomalarda quyidagi tuzilishlar sodir bo‘ladi: ABGH / ABCD va EFCD / EFGH. Buning natijasida almashishlar teng yoki teng bo’lmasligi mumkin. Xromosomalaming bunday tartibda
ma’lum qismlarini almashlab olishini retsiprok translokatsiya deb atash qabul qilingan.
Retsiprok translokatsiya natijasida ayrim hollarda bitta xromosoma ikkita sentromeraga ega bo‘lib qolishi mumkin. Ikkinchi xromosoma esa sentomersiz qolib, hujayraning bo‘linish davrida yo‘qolib ketadi. Shuni ta’kidlash kerakki, translokasiyalar hamisha ham bir xilda pushtsizlikka olib kelmasliklari mumkin. Bu translokatsiyalaming hajmiga, qaysi xromosomalarda yuz berganliklariga va boshqa sabablarga bog‘liq bo‘ladi.
Translokatsiya hodisasi hayvonlarda ham uchrab turadi. Bu hodisani, ayniqsa, chigirtka va chayonlarda ko‘p kuzatiladi. Ular o‘simliklarda uchraydigan translokatsiyalardan deyarli farq qilmaydi.
Translokatsiya hodisasini o‘rganish nazariy ahamiyatga ega boTish bilan birga, amaliy ahamiyatga ham ega. Masalan, tut ipak qurtida tuxum qobig‘ining rangini belgilovchi gen autosomadan jinsiy xromosomaga translokatsiya yoTi bilan o‘tkazilib, tuxum rangiga qarab, undan qaysi jinsga mansub lichinka chiqishini aniqlash mumkin.
Shunday qilib, biz translokatsiya yordamida hay von va o‘simliklarda birikish guruhlarini o‘zimizga ma’qul tushadigan tartibda o‘zgartirishimiz mumkin.
Xromosomalaming tuzilishi, ularning asosiy tarkibini tashkil qiluvchi genetik dastur uzoq tarixiy davr davomida shakllanib kelgan. Har bir xromosomada T. Morgan nazariyasiga binonan ma’lum sondagi genlar bir chiziq bo‘ylab joylashgan bo‘lib, ular mustaqil yoki boshqa genlar bilan birgalikda belgi va xususiyatlaming rivojlanishi va irsiylanishida faoliyat ko‘rsatishadi. Shu bilan birga genlaming funksional holati ularning xromosomada joylashgan о‘mi, qanday genlar bilan yonma-yon joylashganligiga ham bogiiq.
Shuning uchun ham hozirgi vaqtda xromosomalarda ketadigan qayta tuzilishlami o‘rganish genotipni tahlil etishda muhim ahamiyatga ega. Shu narsa aniqlanganki xromosomada gen o‘z joyini o‘zgartirishi natijasida uning effekti o'zgarishi, susayishi, kuchayishi yoki butunlay yo‘qolishi mumkin. Gen xromosomadan tushib qolsa (deletsiya yoki defishensi), shu gen ta’min etuvchi belgi o‘zgarib qolmay, balki unga yaqin joylashgan boshqa genning ham funksiyasi o‘zgarishi mumkin.

Bitta birikish guruhida joylashgan bir necha gendan iborat boTgan xromosoma qismining inversiyaga uchrashi natijasida xromosoma tarkibi o‘zgarmasa ham, ana shu genlaming fenotipda namoyon bo‘lishi butunlay o‘zgarishi mumkin.
Shunday qilib, xromosomalardagi qayta tuzilishlami o‘rganish orqali fenotipda vujudga keladigan turli o‘zgarishlaming, jumladan, mutatsiyalaming asl mohiyatini aniqlash mumkin.
Shuni ta’kidlash kcrakki, xromosomalarda ketadigan qayta tuzilishlar - inversiya, deletsiya, duplikatsiya, translokatsiya va boshqalar faqatgina genlaming cffektiga ta’sir qilib qolmay, balki boshqa jarayonlarga, masalan, krossingoverlaming ketishiga, natijada rekombinatsiyalar miqdorining o‘zgarishiga ham ta’sir qilishi mumkin, genlaming mutabilligiga, ulaming fenotipda namoyon bo’lishiga, faoliyatining kuchayishi yoki susayishiga sabab bo'lishi mumkin.[1].

Organizm xromosomalari sonining o‘zgarishi bilan shu organizm belgi va xossalarining o‘zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar genom mutatsiyasi deb ataladi. Xromosoma soni, shakli va katta-kichikligi har bir turning sistematik belgilari hisoblanadi. Gaploid to‘plam deb har bir gomologik xromosomadan bittadan o‘tadigan xromosomalarning yig‘indisiga aytiladi. Gaploid to‘plamdagi gcnlaming yig‘indisi genom deyiladi, gaploid to‘plamdagi xromosomalar soni asosiy son deb atalib «п» harfi bilan belgilanadi.
Mitoz va meyoz hujayra bo‘linishining eng nozik mexanizmlari bo‘lib, avloddan-avlodga o'tadigan xromosomalar sonining doimiyligini ta’minlab turadilar. Ammo ayrim hollarda bu mcxanizm buzilib, hujayra qutblariga xromosomalarning teng bo‘lmagan ajralishlari sodir bo‘ladi. Bunday buzilishlar oqibatida o‘zgargan sondagi xromosomalarga ega bo‘lgan hujayralar paydo bo‘ladi.
Hujayra normal bo‘linishining buzilishiga olib keluvchi sabablar talaygina, lekin shulardan asosiylari birinchi navbatda hujayra axromatin apparatidagi, sentromera va sentriolalardagi nosozliklar hisoblanadi.
Xromosomalar sonining o'zgarishi butun bir gaploid to‘plamlar yoki ayrim xromosomalar sonining ortishi yoki kamayishi hisobiga bo‘lishi mumkin. Butun bir gaploid to'plamdagi xromosomalar sonining ko‘payishidan hosil boigan organizmlar - poliploid organizmlar deb ataladi. Xromosomalar sonida bo‘ladigan o‘zgarishlar aneuploidiya yoki geteroploidiya deb ataladi. Poliploidiya - genom mutatsiyalari tipiga kirib, gaploid to‘plamli xromosomalar sonining ma’lum martaga ortishi bilan yuzaga keladi. Har xil sondagi gaploid xromosomalar to‘plamiga ega hujayralar quyidagicha nomlanadi: 3n - triploid, 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, 6n - geksaploid. Poliploid hujayralardan rivojlangan organizmlar triploid, tetraploid, pentaploid va geksaploid organizmlar deyiladi.
Poliploidiya organizm belgilarining o‘zgarishiga olib keladi, shu sababli u organizmlar evolutsiyasi va seleksiyasida (ayniqsa o‘simliklar) muhim o‘zgaruvchanlik manbayi hisoblanadi. Ko‘pchilik o‘simlik turlarining kclib chiqishi poliploidiya bilan bog‘liq. Bu hodisa ko‘proq yopiq urug‘li o‘simliklarda kuzatiladi.[3].