Biologiya fakulteti

O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI OLIY TA’LIM FAN VA INNOVATSIYALAR VAZIRLIGI


MIRZO ULUG’BEK NOMIDAGI O’ZBEKISTON MILLIY UNIVERSITETI
BIOLOGIYA FAKULTETI


SIRTQI BO’LIM BIOLOGIYA YO’NALISHI TALABASI


_____________________________________ fanidan
MUSTAQIL ISH
Mavzu:Mutatsiyalar va ularning turlari.Kelib chiqish sabablari
Bajardi: Shermataova U
Tekshirdi: ______________


Toshkent-2023
REJA:


Kirish
1. Mutatsiya haqida tushuncha va o'rganish metodlari.
2.Gen yoki nuqtaviy mutatsiyalar.
3.Xromasoma mutatsiyalari,
4.Genom mutatsiyalari
Xulosa.
Foydalanilgan adabiyotlar ro’yxati.

Kirish.
Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir. Mutatsiyaga hujayra boʻlinishi paytidagi genetik modda koʻchirilishi xatosi, ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida roʻy beruvchi jarayonlar (masalan, gipermutatsiya) sabab boʻlishi mumkin.[4].

Mutatsiy aslida genetik materialning oʻzgarishlari hisoblanadi. Organizmlarda kuzatiladigan mutatsiya ayrim hollarda zararli boʻlib organizmning qaysidir funksiyasining buzilishi bilan xarakterlanadi; xamirturush bilan oʻtkazilgan tadqiqotlar zararli mutatsiyalar jami (zararli, neytral va foydali) mutatsiyalarning 7-12% ini tashkil etishini koʻrsatdi[1].Mutatsiyalar qayerda hosil boʻlishiga koʻra bir necha guruhlarga boʻlinadi. Asosan gen, xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi. Mutatsiyalar hosil boʻlishida yuqorida aytilganidek bir qancha tashqi va ichki omillar sababchi boʻladilar. Tabiatda mutatsiyalar doimo yuz beradi[2]. va ular evolutsiyaning birlamchi asosiy omili deb qaraladi. Mutatsiya — organizm u yoki bu belgilarining oʻzgarishiga olib keluvchi genetik materialning toʻsatdan tabiiy yoki sunʼiy irsiy oʻzgarishi. Mutatsiya haqidagi taʼlimotga gollandiyalik botanik X. De Friz asos solgan (1901). Mutatsiyaning molekulyar mexanizmi 20-a. ning oʻrtalarida olib borilgan molekulyar genetika sohasidagi tadqiqotlar bilan bogʻliq. Mutatsiya hosil qilish virus va mikroorganizmlardan boshlab barcha yuksak oʻsimliklar, hayvonlar va odam uchun xos boʻlgan tiriklikning universal xossasidir. Agar Mutatsiya belgilarning yovvoyi tipga xos holatdan chetga chiqishiga olib keladigan boʻlsa, bu holat toʻgʻri Mutatsiya deyiladi. Bunday Mutatsiya tabiatda keng tarqalgan. Yovvoyi tipga xos belgining toʻla yoki qisman tiklanishiga olib keladigan Mutatsiya esa teskari Mutatsiya yoki reversiya deb ataladi. Organizmning generativ (jinsiy) xujayralarida sodir boʻladigan Mutatsiya (generativ Mutatsiya) naslga beriladi. Somatik xujayralarda yuz beradigan Mutatsiya esa faqat vegetativ koʻpayish orqali naslga beriladi. Yadro xromosomalarida sodir boʻladigan va sitoplazmatik (hujayra organoidlari — mitoxondriyalar, plastidalar va b. da yuz beradigan) Mutatsiya ham mavjud. Genetik apparatning oʻzgarish xususiyatiga koʻra ayrim genlarning oʻzgarishiga bogʻliq boʻlgan gen, yaʼni nuqtali Mutatsiya, xromosoma toʻplami sonining oʻzgarishi orqali sodir boʻladigan genom M., ayrim xromosomalar sonining oʻzgarishi bilan bogʻlangan ane-uploidiya; xromosomaning qayta tuzilishi orqali namoyon boʻladigan segmentli Mutatsiya ajratiladi. Gen M. si dan tashqari qolgan barcha Mutatsiya «xromosoma aberratsiyalari» deb ataladigan umumiy nom bilan yuritiladi.
Gen yoki nuqtali Mutatsiya ayrim genlarning barqaror oʻzgaruvchanligi boʻlib, barcha Mutatsiyaning eng koʻp qismini tashkil etadi. Gen Mutatsiyasi yangi irsiy xromosomalar paydo boʻlishining asosiy sababchisi boʻlib, genlar xilma-xilligi va kombinativ uzgaruvchanlikning asosi hisoblanadi. Gen Mutatsiyasi kelib chiqishining asosiy sababchisi DNK tarkibidagi nukleotidlar juftligi (RNKdagi nukleotidlar izchilligi)ning oʻzgarishidan iborat. Bu toi-fadagi Mutatsiya tranzitsiya, transversiya kabi 4 guruhga boʻlinadi:[3].
1) tranzitsiya — purin-pirimidin juftligi oʻzgarmagan holda juft nukleotidning almashinishi (AT<=>GC) tufayli sodir boʻladigan Mutatsiya ;
2) transversiya — purin-pirimidin juftligi oʻzgargan qolda juft nukleotidlarning almashinishi (AT<=>GC, AT<=>TA, GC<=>CG) tufayli sodir boʻladigan Mutatsiya 3) juft nukleotidlarning qoʻshilishi orqali sodir boʻladigan Mutatsiya ; 4) juft nukleotidning tushib qolishi tufayli kelib chiqadigan M. Xromosoma toʻplami sonining oʻzgarishi bilan bogʻliq boʻlgan genom M. Har bir tur uchun xromosomalarning muayyan toʻplami xos boʻladi. Bu toʻplamdagi xromosomalarning har biri bir martagina uchraydigan xromosoma toʻplami (p) bilan belgilanadi.Diploid hujayralarda xromosomalar ikki toʻplam (2p)ga, gaploid xujayralarda esa bitta toʻplam (p)ga ega boʻladi. Mutatsiya natijasida organizm hujayralarida xromosomalar soni gaploid toʻplamiga nisbatan bir necha karra ortadi, yaʼni poliploid holatga oʻtadi. Xromosomalar toʻplami 3-marta ortgan, yaʼni Zp boʻlsa, triploid, 4-marta ortgan (4p) boʻlsa, tetraploid, besh marta ortgan (5 p) bulsa, pentaploid deyiladi. Poliploidlar autopoliploidlar (aynan bir xil xromosoma toʻplamining bir necha martaga ortishi) va allopoliploidlar (turlararo duragaylarda ikki, baʼzan undan ortiqhar xil xromosomalar toʻplamining bir necha martaga ortishi)ga ajratiladi.
Ayrim xromosoma sonining oʻzgarishi b-n bogʻliq (aneuploidiya) M., yaʼni geteroploidiya deb ataladigan Mutatsiya normal sondagi xromosoma tuplamida ayrim xromosomalarning normadagi gomologlar soniga nisbatan ortishi, mas, ikki gomolog urniga 3 ta bulishi (trisomiya, 2p+1) yoki kamayishi — ikki gomolog Urniga bitta xromosoma boʻlishi (monosomiya, 2p—1) yoki juft xromosoma bulmasligi (nullisomiya) tufayli kelib chiqadi.
Xromosomalarning qayta tuzilishi b-n bogʻliq Mutatsiya — segmentli Mutatsiyada xromosomalar soni uzgarmaydi, lekin bir yoki bir necha xromosomaning qayta tuzilishi kuzatiladi. Xromosomalarning qayta tuzilishi defishensiya, deletsiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiyalar orqali sodir buladi.[3].
Mutatsiyaning kupchiligi organizm uchun zararli. Koʻp hollarda mutant genlar irsiy kasalliklar keltirib chikaradi; organizmningg mayibmajruh bulishi, hatto nobud bulishiga olib keladi.
Juda kam xrllarda vujudga keladigan gen Mutatsiyasi u yoki bu xossalarning yaxshilanishiga sababchi buladi va aynan mana shunday Mutatsiya tabiiy tanlanish va sunʼiy tanlash uchun material beradi; tabiatda evolyutsiya uchun zarur sharoit yaratadi; seleksiya uchun foydali formalarni yetkazib beradi.
Mutatsiyalarni o'rganish metodlari
Mutatsion jarayonni tadqiq qilish tabiiy va indutsirlangan mutage- nezning mexanizmini o‘rganish va genetik materialni nishonlash uchun mutantlar yoki foydali organizm formalarini olishdek o‘zaro bog‘liq ikkita vazifani hal qilishni taqozo etadi. Shuningdek, mutatsion jarayonning chastotasi o‘rab turgan atrof-muhitdagi genetik aktiv omillaming mav- judlik mezonini aniqlashga imkon beradi. Ma’lumki, organizmda sodir bo‘lgan mutatsiyalaming umumiy sonini aniqlash qiyin masala. Ammo ayrim genlarda sodir bo‘lgan mutatsiyalarni va ma’lum bir mutatsiya tiplarini hisobga olish mumkin. Masalan, ayrim ko‘rinadigan morfologik mutatsiyalar chastotasini aniqlash nisbatan oson. Ko‘p hujayrali organizmlarda kuzatiladigan murakkab fiziologik va biokimyoviy o‘zgarishlami hisobga olish masalasi ancha qiyin. Bunda kimyoviy tarkib yoki fiziologik reaksiyalar uchun tuzilgan standart testlar yordamida «ha»yoki «yo‘q» javoblari asosida hisob amalga oshiriladi. Hammasidan ham qulay aniqlanadigani birinchi avlodda geterozigota holatda namoyon bo‘ladigan to‘liqsiz dominant mutatsiyalardir. Retsessiv mutatsiyalarni hisobga olishlik uchun bir qator avlodlar davomida o‘tkaziladigan maxsus genetik tahlil talab etiladi. Mutatsiyalarni, ayniqsa, retsessiv mutatsiyalarni hisobga olishlik uchun, awalo ulami gomozigota holatga o‘tkazish kerak. So‘ngra, mutant liniya bir yoki bir necha ni- shonlangan birikish guruhlariga ega bo'lgan analizator-liniya bilan chatishtiriladi.
Gomozigota holatda organizmni o‘limga olib keluvchi retsessiv letal mutatsiyalarni hisobga olishlik metodikasi G.Myo‘ller tomonidan ishlabchiqilgan.[3]..