Biologiya fakulteti

Gen yoki nuqtaviy mutatsiyalar
Gen (nuqtaviy) mutatsiyalar barcha organik formalarga xos bo‘lib, ular ayrim hujayralarda hosil bo‘lib, ayrim olingan individlarda (mutantlarda) sakrash tarzida namoyon bo‘ladi. Yovvoyi turlarga xos genlar odatda yovvoyi tipdagi genlar, agar u o‘zgargan bo‘lsa, unda mutant gen deb ataladi. Aslida ular o‘rtasida hech qanday farq yo‘q. Chunki yovvoyi tipdagi genlar ham bir vaqtida mutant bo'lgan va ular turning evolutsiyasi davrida tabiiy tanlanishga uchragan va turlaming yashab qolishi uchun xizmat qilgan. Foydali mutant genlami tabiatda ma’lum turlaming har bir individlarida uchratish mumkin bo'ladi, boshqacha aytganda, ulaming har biri shu genning tashuvehisi hisoblanadi.

Ko‘pchilik hollarda yangi hosil bo‘lgan mutatsiyalar retsessiv holatda bo'ladilar. Bu turlaming mavjudligi uchun juda muhim, chunki ko‘pchilik yangi paydo bo‘layotgan mutatsiyalar genotipning bir butunlik tizimini buzib, unga zarar yetkazadilar. Ammo ulaming retsessivlik xarakteri uzoq vaqt davomida tur individida geterozigota holatida unga zararsiz holda saqlanib, kelgusida gomozigota holatga o‘tgandagina fenotipda namoyon bo‘lishiga imkon beradi. Gen allellarining retsessiv holatdan dominant holatga o‘tishi kamroq amalga oshadiganday tuyiladi. Lekin bu hamisha shunday emas. Retsessiv allellaming domi­nant allelga mutatsiya berishi (a—»A) teskari mutatsiya, dominant allelning retsessiv allelga mutatsiya berishi (A—>a) to‘g‘ri mutatsiya deb ataladi. Teskari mutatsiya jarayoni gen reversiyasi deb ataladi. To‘g‘ri mutatsiyalar ko‘proq retsessiv mutatsiyalar, teskari mutatsiyalar esa dominant mutatsiyalar deyiladi. Boshlang‘ich gen yangi holatga oraliq bosqichlarsiz o‘tadi. To‘g‘ri mutatsiyalaming kelib chiqish chastotasi har xil genlarda turlicha bo‘lib, o'rtacha har 100 ming yoki 1 million genlarga bittadan beshtagacha mutatsiya to‘g‘ri keladi. Aynan bir xil mutatsiyaning o‘zi har xil vaqtda vujudga kelishi mumkin. Bu genlaming bir yo‘nalishda bir necha marta mutatsiya berishi demakdir. Ko‘p allellilik hodisasi. Hozirga qadar materialni bayon etishda gomologik xromosomalaming aynan bir xil lokuslari ikkita allelga: A va a, В va b, C va c ga ega deb keldik. Lekin ba’zi bir genning o‘zi bir qancha holatlarga o‘zgarishi mumkin. Masalan, A geni a¹, a², a³, a" holatlarga mutatsiya berishi mumkin. Bitta genning bunday ko‘p miqdorda mutatsiyaga uchrashi yoki ko‘p miqdorda allellarga ega bo‘lishi ko‘p allellilik hodisasi deb ataladi. Bu hodisani chuqurroq o'rganish bunday allellar tizimidagi har bir allel mutatsiya yo‘li bilan bevosita yovvoyi tip allelidan yoki bo‘lmasa turkumdagi istalgan boshqa a’zodan kelib chiqqan bo‘lishi mumkin. Mutatsiya natijasida bitta gcndan hosil bo‘igan allellar tizimining a’zolari Mendel qonunlariga bo‘ysunadi.



Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiyalar xromosomalaming bir butunligining va genlar tartibining buzilishiga olib keladi va fenotipda turli o‘zgarishlarga sababchi bo'ladi. Shu narsa aniqlanganki, defishensi va deletsiya tufayli hosil bo‘lgan mutatsiyalar dominant mutatsiya kabi fenotipda namoyon bo‘ladi.[2].
Shuni ta’kidlash kerakki, xromosomalardagi yetishmovchiliklar ko‘- pincha pleyotrop effekt namoyon qiladi. Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiya ko'pincha hayotchanlikning pasayishiga olib keladi.
Duplikatsiya. Xromosomalarda turli omillar ta’sirida ayrim qismlar ko‘payib qolishi mumkin. Xromsomalar ichida ma’lum qismning aynan o‘ziga o‘xshash holda ko‘payishi yoki ma’lum qismning takrorlanishi duplikatsiya deyiladi.
Xromosomalarda genlar ABC tartibda joylashgan deb faraz qilsak, u holda birorta genning masalan В genining duplikatsiyasini quyidagicha ABBC ko‘rsatish mumkin.
Xromosomalarda ma’lum lokuslaming ko‘payishi ikki marta emas, balki bir necha marta bo‘lishi mumkin. Masalan, uch marta ko‘paysa, ABBBC holati hosil bo'ladi.
Ko‘pchilik hollarda xromosomalaming ikki, uch va undan ko’proq genlar joylashgan qismlari ABC, ABC yoki ABC, ABC, ABC va hokazo tarzda ko‘payib qolishi mumkin.
Duplikatsiyalar xromosomalar miqdorining genomdagi oshishi hisobiga ham vujudga kelishi mumkin. Buning natijasida xromosomalar miqdori qaysi xromosoma hisobiga oshgan bo‘lsa, shu birikish guruhida joylashgan genlar duplikatsiyalangan hisoblanadi.
Shuni ta’kidlash kerakki, barcha tipdagi mutatsiyalar fenotipik o‘zgarishlarga olib kelishi mumkin.
Inversiya. Ayrim xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 180° ga aylangan holda yana o‘z o'miga qaytadan o'mashib qolishi mumkin. Bunday mutatsiyalar inversiya deb ataladi. Inversiya natijasida xromosomalarda genotip o‘zgarmasa ham, lekin ularda genlaming joylashish tartibi o‘zgaradi. Masalan, ABCD tartibda joylashgan bo‘lsa, inversiya natijasida ulaming joylanish tartibi ACBD holatiga kelishi mumkin.
Insersiyalar. Xromosomalar ichida ma’lum bir kichik qismining o‘rin almashinishlari sodir bo‘lishi mumkin. Bunday o‘zgarishlami insersiyalar deb atash qabul qilingan. Insersiya natijasida birorta gen bitta xromosoma