Xayvon organizmiga yangi genlar kiritish. Irsiy kasalliklar.
Genoterapiya. Genoterapiya kontsepsiyasi va uning rivojlanishi
Ma’ruza rejasi
1.
Gen terapiyasi
2.
Gen terapiyasi usullari
3.
Gen terapiyasida
vektor sistemasi
Tayanch atama va iboralar: gonoterapiya, ex vivo, in vivo, fenilketonuriya
Avvallari tibbiyot genetikasi faqatgina bitta muammoni o'rganardi. Bu ham bo'lsa,
insonning irsiy kasalliklari kelib chiqish sabablarini aniqlashdir. Yangi
tug'ilgan chaqaloqlarda va homilada irsiy kasalliklarni tashhis (diagnoz) qilish
mumkin bo'lgan test-sistemalar ishlab chiqilgan. Diagnostika natijalari bo'yicha
oilalarda konsul'tatsiyalar o'tkazilgan. Ba'zida irsiy kasalliklarning og'ir
asoratlari
mahsus parhez, qon quyish va dori-darmon yordamida kamaytirilgan. Bugungi kunga
kelib tibbiyot genetikasi mutahassislari irsiy kasalliklarning nafaqat kelib chiqish
sabablarini aniqlash, balki ularni davolash usullarini ham ishlab chiqmoqdalar.
Tibbiyot genetikasi sohasidagi tadqiqotlar va erishilgan
yutuqlar negizida yangi
kontseptsiya –
gen terapiyasi
paydo bo'ldi.
Organizm normal ishlashi uchun bir-biri bilan uzviy bog'liq genlar o'z
funktsiyasini to'g'ri bajarishi kerak. Agar genlar ozgina bo'lsada mutatsiyaga uchrasa,
buning oqibati juda yomon bo'ladi. Mutatsiya natijasida biron bir ferment faolligi
o'zgarsa, hujayrada zaharli substratlar ko'payadi yoki hujayralarga kerakli birikmalar
etarlicha etib kelmaydi. Hujayra kerakli birikmalar bilan me'yorida ta'minlanmasa
uning faoliyati buziladi. Bu esa o'z navbatida to'qimalar va organlarga salbiy ta'sir
qilmasdan qolmaydi. Masalan, inson jigarida fenilalanindegidroksilaza fermenti
sintezlanadi. Fenilalanindegidroksilaza - fenilalaninni
tirozinga aylanishini
katalizlovchi ferment. Fenilalanindegidroksilazani sintezlovchi gen mutatsiyaga
uchraganida fenilalanin tirozinga aylanolmaydi. Natijada qonda fenilalanin miqdori
oshib ketadi. Qonda fenilalaninni ko'p bo'lishi asab hujayralari (aksonlar) qobig'ini
noto'g'ri shakllanishiga olib keladi. Asab hujayralarining to'g'ri shakllanmagani
oqibatida
aqliy qoloqlik, zaiflik vujudga keladi. Bu kasallikning nomi –
fenilketonuriya. Evropeoid irqiga mansub odamlardan tug'ilgan har 10 000
chaqaloqdan 1 tasida fenilketonuriya uchraydi.
Har bir to'qimaning o'ziga tegishli bo'lgan genlari o'zaro mutanosiblikda
ekpressiyalanadi ya'ni «ishlaydi». Ba'zida shunday mutatsiyalar ro'y beradiki,
kasallik
deyarli barcha organlar; mushaklar, ko'z, jigar, suyaklar,
buyraklar, yurak,
nerv sistemasi, teri, miya, oshqozon,
ichak sistemasi, qon hosil bo'lish sistemasini
shikastlaydi.
Shu boisdan tibbiy-genetik tadqiqotlar o'tkazishdan asosiy maqsad – yuqorida
keltirilgani kabi irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish.
Dostları ilə paylaş: