45
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16 (1) 45-47 (2008)
Bir Ayak Makrodaktili Olgusu: Literatürün
Gözden Geçirilmesi
Safiye Kafadar*, Hüseyin Kafadar**
* Elazığ Eğitim Araştırma Hastanesi Radyoloji Kliniği, Elazığ
** Adli Tıp Kurumu Osmaniye Şube Md, Osmaniye
Nadir bir konjenital anomali olan makrodaktili elin ve daha nadir olarak ayak parmaklarının büyük oluşu ile
karakterizedir. Kemik ve yumuşak dokuda aşırı büyüme mevcuttur. Makrodaktili bazı sendromlara eşlik edebilir.
Tedavide, cerrahi uygulanır. Radyolojik olarak, direkt grafi, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans
görüntüleme (MRG) lezyonun boyutunu, yumuşak doku ve kemik tutulumunu tespit eder ve cerrahi tedavinin
planlanmasında önemli rol oynar.
Biz bu yazıda ayağın 1. ve 2. parmaklarında makrodaktilisi bulunan erişkin bir kadın olguyu literatür eşliğinde
sunmayı amaçladık.
Anahtar Kelimeler: Konjenital, Makrodaktili, Direkt Grafi
A Case of Toe Macrodactyly: Review of the Literature
Macrodactyly is an uncommon congenital defect, which characterized by abnormally large fingers or toes due to
overgrowth of underlying bone and soft tissue. Macrodactyly is accompanied by some syndromes and treated by
surgery. Radiologically X-Ray, computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are used to
determine size of lesions, involvement of soft tissue and bone that are important for surgical treatment planning.
We report an adult female who has macrodactyly of 1 and 2. digits of foot and discussed with recent literature.
Key Words: Congenital, Macrodactyly, X-Ray
Tüm konjenital anomalilerin %1’i olarak görülen
makrodaktili nadir bir anomalidir. El parmaklarının,
daha nadir olarak da ayak parmaklarının büyük olması
ile karakterizedir.
1
Etkilenen parmakta yumuşak doku
ve kemikte aşırı büyüme mevcuttur.
2
Klinik olarak;
parmakta sertlik, parmak ucunda ülserasyon, elde
karpal tünel sendromu, ağrı ve fonksiyon kaybına
neden olabilir.
1-3
Makrodaktilinin de bir komponent olduğu
nörofibromatozis, Proteus sendromu, Milroy hastalığı
ve
Klippel-Trenaunay-Weber
sendromu
gibi
sendromlarla ayırıcı tanı yapılmalıdır.
4
Literatürde,
makrodaktiliye konjenital vasküler maformasyonların
da eşlik edebileceği bildirilmiştir.
5,6
Tanı ve tedavinin
planlanması görüntüleme çalışmaları eşliğinde yapılır.
2-
4
Biz bu yazıda makrodaktilinin ayak parmaklarında
nadir olarak görülmesi nedeniyle ayak 1. ve 2.
parmakta makrodaktilisi olan kadın olgunun
makroskopik ve direkt grafi bulgularını literatür
eşliğinde sunmayı amaçladık.
OLGU
Doğduğundan beri sağ ayak 1. ve 2. parmaklarında
aşırı büyüklük olan 42 yaşında kadın hasta 2. parmak
ucunda ülserasyon şikâyetiyle kliniğimize başvurdu.
Özgeçmiş ve soy geçmişinde bir özellik olmayan
olgunun laboratuar değerleri normal sınırlardaydı.
Fizik muayenesinde sağ ayak 1. ve 2. parmak
normalden aşırı büyük görünümdeydi. 1. parmakta
küçük ve deforme tırnak yapısı mevcuttu. 2. parmak
ucunda yaklaşık 1 cm boyutlarında ülsere lezyon ve
lateralde yerleşik küçük tırnak izleniyordu. 1. ve 2.
parmaklar ayrık görünümdeydi. Sağ ayak dorsalinde
sert kitle görünümü mevcuttu (Şekil 1A-B).
Sağ ayak ön-arka ve lateral direkt grafilerde; 1 ve 2.
metatarslar ve falankslar normalden aşırı büyük, ayrık,
proksimal interfalengeal (PİF) ve distal interfalengeal
(DİF) eklemleri deforme görünümdeydi. Distal
falankslarda daha belirgin olmak üzere kemik yapıda
dejeneratif görünüm izlendi.
Metatarslar arasında osteokartilajenöz birikim dikkati
çekmekte olup ayrıca çevre yumuşak dokuda da
belirginleşme mevcuttu. Diğer metatarslar normal
radyografik görünümdeydi (Şekil 2A-B).
Ülsere lezyon açısından tedavi edilen olgu, cerrahi
tedaviyi kabul etmediğinden ileri görüntüleme
yöntemleri yapılamadı ve takip programına alındı.
TARTIŞMA
Makrodaktili; metakarp ve metatarsların dışında
parmağın tüm elemanlarının boyutunda artışla
karekterize herediter olmayan ancak konjenital olarak
gelişen bir anomalidir.
1-6,7
Parmağın tendon, sinir,
Kafadar ve ark.
46
damar, subkutan yağ dokusu, tırnak ve derisinde aşırı
bir büyüme mevcuttur.
7
Sıklıkla el parmaklarını ve
daha az oranda ayak parmaklarını etkiler.
1
Doğumda
ya da erken çocukluk döneminde parmaklardaki boyut
artışı fark edilir.
1
Megalodaktili veya dijital gigantizm
eş anlamlı olarak kullanılabilir.
4
Bu olguda etkilenen
parmaklarda sertlik ve parmak uçlarında ülserasyon
mevcuttu.
Patolojik olarak hem yumuşak doku hem de kemik
dokuda büyümede belirgin artış mevcuttur.
5,6
Yumuşak doku büyümesi primer olarak yağ ve
kollajen dokuda görülür. Ayrıca farklı derecelerde
tendon ve damarlarda tutulum mevcuttur.
5
Olguların
büyük kısmında makrodaktili, sistemik tutulum veya
eşlik eden diğer semptomlar bulunmadan izole bir
bulgu olmakla birlikte, sindaktili, polidaktili ve
klinodaktiliyi içeren lokal anomalilerle birlikte
olabilir.
4,5-7
Bizim olgumuz izole makrodaktili olgusu
olup ek patolojiye rastlanmamıştır.
Proteus
sendromu,
Bannayan
sendromu,
enkondromatozis, Olier hastalığı ve Mafucci
sendromu gibi bazı herediter sendromlar parmağın
büyümesine neden olarak makrodaktiliye benzer
hamartamatöz değişiklikler gösterebilirler.
4,5
Ayrıca
tüberösklerozla birlikteliği de bildirilmiştir.
3
Ayırıcı
tanıya giren bu hastalıklardan Proteus sendromunda,
hemihipertrofi ve/veya derinin yaygın kalınlaşması,
çok sayıda epidermal, lipomatöz, lenfanjiyomatöz ve
hemanjiyomatöz subkutanöz hamartomlar görülür.
Bannayan sendromunda makrosefali, kolonda polipler
ve belirgin subkutan lipomlar vardır. Maffucci
sendromunda enkondromatozis ve hemanjiomlar
görülür. Ollier hastalığında malign transformasyon
gösterebilen enkondromatozis ve serebral tümörler
izlenir. Sistemik neoplazilerde ise büyümeyi arttıran
faktörler nedeniyle (adrenokortikal tümör, testiküler
tümör, Wilms tümörü) makrodaktili gelişebilir.
Tanı ve tedaviye karar vermede dermatolog, radyolog,
ortopedist ve patolog birlikte çalışmalıdır.
Görüntüleme
çalışmaları
cerrahi
tedavinin
planlanmasında
gereklidir.
Cerrahiye
gidecek
olgularda, direkt grafi, BT ve MRG gibi yardımcı
görüntüleme yöntemlerinden yararlanılır.
Şekil 2. Sağ ayak AP grafide; 1 ve 2. metatarslar ve
falankslar normalden aşırı büyük ve ayrık olup PİF ve
DİF eklemlerinde deformasyon ve dejeneratif
görünümler izlenmekte (A). Lateral grafide ayak
sırtında belirgin yumuşak doku dansitesi izleniyor (B).
Şekil 1. Sağ ayak 1 ve 2. parmak normalden büyük ve
birbirinden ayrık olarak izlenmekte. 1. parmakta küçük
ve dejenere tırnak ve 2. parmak ucunda ülsere alan
(ok) (A). Ayak sırtında geniş kitle görünümü mevcut
(B).
Bir Ayak Makrodaktili Olgusu: Literatürün Gözden Geçirilmesi
47
Direkt grafide kemik değişikliklerine eşlik eden
yumuşak doku şişliği ve büyümesi mevcuttur.
1-3
Periost reaksiyonu ve skleroz görülebilir. Falankslar
uzun, geniş ve kaba görünümdedir. Değişiklikler
parmak uçlarında daha şiddetlidir.
1-3
Bu olgunun direk
grafi bulguları literatürle uyumlu olduğu tespit edildi.
BT; kesitsel görüntüleme ile kemik yapıların ve
yumuşak doku değişikliklerinin detayını gösterebilir.
MR görüntüleme, invaziv olmaması ve multiplanar
özelliğinden dolayı tercih edilir. MRG’ de; yağ doku
komponenti ve hipertrofik segment içindeki yumuşak
dokunun özelliği tarif edilebilir. Vasküler yapılar, kas
dokusu, nöral doku, fibröz dokudaki değişiklikler
tanımlanabilir. Lezyonun tam uzanımını belirlemeyi
sağlar. Makrodaktilinin eşlik ettiği bazı hastalıklarla
birlikte bulunan hemanjiom ve lenfanjiomlar
tanınabilir. Daha nadir olarak anjiografi ve lenfografi
tanı için kullanılabilir. Doku karakterizasyonu için
biyopsi yapılabilir.
4
Cerrahi tedavi; makrodaktilinin yerleşimi, uzanımı ve
büyüme miktarına bağlı olarak planlanır.
2-4
Cerrahi
tedavi, puberte sonrası büyüme tamamlanınca
yapılması önerilen basit eksizyondan, kitle
amputasyonuna kadar değişiklik gösterir.
2-4,5
Erişkin
olan hastamıza cerrahi tedavi önerildi ancak hasta
tedaviyi kabul etmediğinden cerrahi müdahale
yapılamadı.
Sonuç olarak ayakta makrodaktili nadir görülen
konjenital bir malformasyon olup tanımlanması ve
eşlik eden diğer patolojilerin ayırıcı tanısının yapılması
önem arz etmektedir.
KAYNAKLAR
1.
Bhat AK, Bhaskaranand K, Kanna R. Bilateral macrodaktyly of
the hands and feet with post-axial involvoment-a case report. J
Hand Surg 2004;6:618-20.
2.
Uemura T, Kazuki K, Okada M, Egi T, Takaoka K. A case of
toe macrodactyly treated by application of a vascularized nail
graft. British J Plastic Surg 2004;48:1020-4.
3.
Sahoo B, Handa S, Bhuskan K. Tuberous sclerosis with
macrodactly. Pediatric Derm 2000;15:463-4.
4.
Orhan S, Baykara M, Öztürk M, Özyazgan İ. Makrodaktili:
nadir bir patolojinin radyolojik bulguları. E T D. 2004;26:44-5.
5.
Watt AJ, Chung KC. Macrodystrophia lipomatosa: A
reconstructive apporach to gigantism of the foot. J Foot-Ankle
Surg 2004;43:41-4.
6.
Ben-Bassat M, Casper J, Kaplan I, Laron Z. Congenital
macrodactyly. J Bone-Joint Surg. 1996;48:349-64.
7.
Kotwall PP, Farooque M. Macrodactyly. J Bon-Joint Surg.
1998;80:641–3.
Yazışma Adresi:
Safiye KAFADAR
Sürsürü M. Dervişler S. No:115
23119 ELAZIĞ/ TÜRKİYE
Tel: 0424 2475108
Email:
dr.safiye@yahoo.com
Dostları ilə paylaş: |