Case report erken İnfantil Epileptik Ensefalopati ve İzleminde West Sendromu Gelişen Bir Yenidoğan Olgusu
Yüklə 43 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- A Case Report of a Newborn with Early Infantile Epileptic Encephalopathy and West Syndrome in Follow-Up Belma SAYGILI KARAGÖL, 1
- Anahtar sözcükler
- KAYNAKLAR
|
İstanbul Tıp Derg - Istanbul Med J 2012;13(2):89-92 doi: 10.5505/1304.8503.2012.37039 OLGU SUNUMU - CASE REPORT
Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendro- mu), hayatın ilk aylarında ortaya çıkan ve sık tekrarlayan tonik nöbetlerle kendini gösteren nadir epileptik ensefa- lopatidir. En önemli interiktal EEG bulgusu uyku ve uya- nıklıkta ortaya çıkan börst-süpresyon paternidir. Burada yenidoğan döneminde erken infantil epileptik ensefalopa- ti ve izleminde West sendromu tanısı alan bir olgu sunul- du. Yaşamın erken döneminde başlayan dirençli nöbetler, ağır klinik ve EEG bulguları ile seyreden erken infantil epileptik ensefalopati ve izleminde West sendromu birlik- teliği nadir görülmesi nedeni ile klinik yaklaşımda hatır- lanmalıdır.
hara sendromu; West sendromu; yenidoğan. SUMMARY Early infantile epileptic encephalopathy (Ohtahara sny- dome) is a rare epileptic encephalopathy with onset of fre- quent seizures in the neonatal and early infancy period. It is characterized by suppresson-burst pattern during sleep- ing and waking states. This report describes a case of a newborn with early infantile epileptic ecephalopathy and West syndrome in follow-up. Intractable seizures in the neonatal period with serious clinical manifestations and characteristic EEG pattern of early infantile epileptic en- cephalopathy and West syndrome in follow-up association should be recognized in attention towards the possibility of this rare diagnose. Key words: Early infantile epileptic encephalopathy; Ohtahara syndrome; West syndrome; newborn. Geliş tarihi (Submitted): 22.08.2011 Kabul tarihi (Accepted): 02.12.2011 Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1 Neonatoloji Kliniği, 2 Çocuk Nörolojisi, Ankara İletişim (Correspondence): Dr. Belma Saygılı Karagöl. e-posta (e-mail): belmakaragol@gmail.com
Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu), hayatın ilk aylarında ortaya çıkan ve sık tekrarlayan tonik nöbetlerle kendini gösteren nadir epi- leptik ensefalopatidir. Tonik spazmlar hem uyku hem de uyanıklık döneminde oluşmakta ve günlük nöbet sıklığı 10-300 arasında değişmektedir. Olguların yak- laşık üçte birinde fokal motor nöbetler, hemikonvülzi- yonlar ve asimetrik tonik nöbetler olabilmektedir. [1]
En önemli interiktal EEG bulgusu uyku ve uya- nıklıkta ortaya çıkan börst-süpresyon paternidir. [2-4]
En sık iktal EEG bulgusu ise börst-süpresyon pater- ni ile birlikte olabilen ve desenkronizasyon gösteren tonik spazmlardır. [1]
İstanbul Tıp Derg Burada, yenidoğan döneminde erken infantil epi- leptik ensefalopati ve izleminde West sendromu tanı- sı alan bir olgu sunuldu. OLGU SUNUMU İki günlük kız bebek mekonyum aspirasyonu ve solunum sıkıntısı nedeniyle hastanemiz yenidoğan yoğunbakım ünitesine kabul edildi. Olgunun 19 ya- şındaki annesinin birinci gebeliğinden 38 haftalık olarak normal spontan vajinal yol ile 3370 g ağırlı- ğında, mekonyumla boyalı olarak doğduğu, oksijen desteği aldığı ve solunum sıkıntısının devam etmesi üzerine hastanemize sevkedildiği öğrenildi. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı 3260 g (50- 75p), baş çevresi 33,5 cm (%50-75p) idi. Olguda so- lunum sıkıntısına yol açan bradipne ve apne periyod- ları ve hipotonisite mevcuttu. Diğer sistem muayene bulguları normaldi. Solunum sıkıntısına yönelik ok- sijen destek tedavisi almakta iken yedinci gününde jeneralize tonik nöbetleri gözlendi. Olguya fenitoin tedavisi başlandı ve 10. günündeki EEG’sinde börst- süpresyon paterni ile birlikte desenkronizasyon gös- teren tonik spazmlarının olduğu belirlendi (Şekil 1). TORCH, nörometabolik taramaları, karyotip analizi, beyin omirilik sıvısı bulguları, işitme ve göz tarama- ları normaldi. İzleminde nöbetlerinin devam etmesi üzerine tedavisine sırası ile fenobarbital, vigabatrin ve topiramat antikonvülzan ilaçları eklendi. Birinci ayında yapılan kraniyal manyetik rezonans görüntü- lemesinde (MRG) lateral ventriküllerde genişleme, korpus kallosumda yaygın incelme ve pariyetal oper- külüm düzeyinde polimikrogiri ile uyumlu girus pa- terni tespit edildi. Yaşamının üçüncü ayında fenobarbital, lamotrijin, topiramat ve sodyum valproat tedavileri altında nö- betleri dirençli şekilde devam eden olgu EEG’sindeki hipsaritmi paterni ile West sendromu tanısı aldı (Şe- kil 2). Birinci yaşında ağır düzeyde hipotonisite ve kuadroplejisi gelişen, desteksiz oturamayan, nazo- gastrik tüp ile beslenebilen olgu halen adrenokorti- kotropik hormon (ACTH) tedavisiyle birlikte fenito- in, topiramat, lamotrijin ve klonazepam tedavilerini almaktadır.
Erken infantil epileptik ensefalopati jeneralize nöbet, ağır ve devamlı EEG bozukluğu, tedaviye di- rençlilik ve kötü prognoz özellikleri ile yaşa bağlı epileptik ensefalopatiler arasında yer almaktadır. Nö- betlerin %75’i yaşamın birinci ayında, diğerleri ikin- ci ve üçüncü aylarda başlamakta, yayımlanmış sekiz kriptojenik olgunun dördünde ise intrauterin başlama şüphesi bulunmaktadır. [5]
Altta yatan neden heterojen olup birçok olguda hemimegalansefali, porensefali, 90 Şekil 1. Olgunun EEG’sindeki börst-süpresyon paterni ile birlikte desenkronizas- yon gösteren tonik spazmlarının görüntüsü. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati ve İzleminde West Sendromu Gelişen Bir Yenidoğan Olgusu fokal kortikal displazi gibi bir beyin malformasyo- nu bulunmaktadır. Porensefalik lezyonlar, iskemik- hipoksik sendrom, Aicardi sendromu, nöronal mig- rasyon bozuklukları (korpus kallozum agenezisi, li- zensefali, pakigiri, polimikrogiri), asfiksi, doğum- sal metabolik hastalıklar (non-ketotik hiperglisine- mi, metil malonik asidemi, D-gliserik asidüri, propi- yonik asidemi, neonatal adrenal lökodistrofi) ve na- dir olarak da mitokondriyal ensefalomiyopatiler se- bep olarak tespit edilmiştir. [6-10]
Olgumuz da perina- tal asfiksi öyküsü, dirençli konvülziyonları, EEG’de börst-süpresyon paterni ve MRG’deki polimikrogiri şeklindeki serebral gelişim anomalisi bulguları ile er- ken infantil epileptik ensefalopati tanısı almıştır. Erken infantil epileptik ensefalopatide nöbet- ler hemen hemen tüm antiepileptik ilaçlara direnç- li olup, tedavide benzodiazepinler, sodyum valproat, vigabatrin ve ACTH kullanılmaktadır. ACTH özel- likle dirençli olgularda ve West sendromuna geçiş gösterdikten sonra infantil epileptik ensefalopati ev- resinde etkisiz olmuşsa bile tekrar denemeye değer bulunmuştur. [11]
Fokal kortikal displazisi olan olgular da ise cerrahi tedavi uygulanmaktadır. [12] Son yıllarda zonisamid ve vigabatrin ile nöbetlerin kısmen kont- rol altına alınabildiğine dair yayınlar da bulunmakta- dır. [13]
Olgumuzda vigabatrin ve ACTH dahil olmak üzere tüm antiepileptik ilaç tedavilerine yanıt alına- mamış ve ağır düzeyde psikomotor yetmezlik geliş- miştir.
Erken infantil epileptik ensefalopatide en önem- li interiktal EEG bulgusu, 150-350 µV yüksek vol- taj börstlerin hemen düz bir çizgi ile yer değiştirme- si paternidir. Her iki börst arasındaki süre 5-10 sani- ye arasında değişmekte ve süpresyon fazı ise 2-5 sa- niye sürmektedir. Süpresyon-börst paterni olguların üçte ikisinde asimetrik olabilmektedir. Hem infantil epileptik ensefalopati evresinde hem de takiben West sendromunda tonik spazmın iktal EEG’si başlangıç hızlı aktiviteli veya aktivitesiz desenkronizasyondur. EEG, hipsaritmiada uykuda belirgin olan periyodi- site ve interbörst periyodunda uyku iğciklerinin gö- rülebilirliğine karşın süpresyon-börst örneğinde di- ken komponentinin daha az olduğu düzensiz börstle- rin daha uzun depresyon fazı ile karakterizedir. Ol- gumuz erken infantil epileptik ensefalopati tanısı ile izlenmekte iken yaşamının 3. ayında West sendro- muna dönüşüm olmuştur. Bu değişim, klinik ve ik- tal semptomlarında çok açık olmazken, EEG’sinde börst-süpresyon paterni hipsaritmiye daha sonra da diffüz yavaş diken dalga deşarjlarına dönüş şeklin- de gözlenmiştir. Erken infantil epileptik ensefalopati tanısı alan olguların dörtte biri ilk iki yılda kaybedilmekte, ya- şayan olgularda 3-6 aylıkda West sendromuna dö-
nüşüm olabilmektedir. Erken başlangıçlı olgularda mortalite oranının daha yüksek olduğu ve bu olgula- rın yaşamlarının ilk iki yılında kaybedildiği bildiril- miştir.
[1] Bu olgularda nöbetlerin sıklığı giderek azal- sa bile ağır derecede mental ve motor gelişim geri- liği olmaktadır. Yaşamın erken döneminde başlayan dirençli nöbetler, ağır klinik ve EEG bulguları ile seyreden erken infantil epileptik ensefalopati ve iz- leminde West sendromu birlikteliği nadir görülmesi nedeni ile klinik yaklaşımda hatırlanmalıdır. KAYNAKLAR 1. Yamatogi Y, Ohtahara S. Early-infantile epileptic en- cephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syn- drome; its overview referring to our 16 cases. Brain Dev 2002;24:13-23. 2. Roessler E, Muenke M. Holoprosencephaly: a para- digm for the complex genetics of brain development. J Inherit Metab Dis 1998;21:481-97. 3. Raybaud C, Girard N. The developmental disorders of the commissural plate of the telencephalon: MR im- aging study and morphologic classification. Child’s Nerv Syst 1999;24:348-57. 4. Kim SK, Na DG, Byun HS, et al. Focal cortical dys- plasia: comparison of MRI and FDG-PET. J Comput Assist Tomogr 2000;24:296-302. 5. Clarke M, Gill J, Noronha M, et al. Early infantile epi- leptic encephalopathy with suppression burst: Ohtaha- ra syndrome. Dev Med Child Neurol 1987;29:520-8. 6. Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, et al. Early infan- tile epileptic encephalopathy with suppression-burst. In: Roger J, Bureau M, Dravet CH, et al., editors. Epileptic syndromes in infancy childhood and adoles- cence. London: John Libbey; 1992. p. 25-34. 7. Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J. Aicardi’s epilepsy in children. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2004. 8. Tatsuno M, Hayashi M, Iwamoto H, et al. Autopsy case of Leigh’s encephalopathy with wide lesions in central nervous system and early infantile epileptic encephalopathy with burst suppression. [Article in Japanese] No To Hattatsu 1984;16:68-75. 9. Williams AN, Gray RG, Poulton K, et al. A case of Ohtahara syndrome with cytochrome oxidase defi- ciency. Dev Med Child Neurol 1998;40:568-70. 10. Higgins C, Gray G, Ramani P, et al. Transient cyto- chrome oxidase deficiency with Ohtahara syndrome. Dev Med Child Neurol 2000;42:785-6. 11. Ohtahara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst. J Clin Neuro- physiol 2003;20:398-407. 12. Komaki H, Sugai K, Maehara T, et al. Surgical treat- ment of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts associated with focal cortical dys- plasia. Brain Dev 2001;23:727-31. 13. Dulac O. Epileptic encephalopathy. Epilepsia 2001;42 Suppl 3:23-6. İstanbul Tıp Derg 92 Yüklə 43 Kb. Dostları ilə paylaş:
|