Choroby genetyczne (gr genetes = rodzić, zrodzony)

zmiany struktury chromosomu – mutacja chromosomowa strukturalna

zmiana liczby chromosomów – mutacja liczbowa

Rodzaje mutacji genowych

• Mutacje punktowe

• tranzycja –polega na zamianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy tez zasady pirymidynowej na pirymidynową

• tranwersja – zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową

• delecja – wypadnięcie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów z danego genu

• insercja – wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów do danego genu.

Czynniki mutagenne

• Fizyczne – promieniowanie jonizujące X, alfa, beta, gamma, protony i neutrony emitowane przy rozpadzie pierwiastków oraz promieniowanie niejonizujące – ultrafioletowe

•