Brak pigmentu w skórze, cebulkach włosów i tęczówce
Jasna skóra
Białe włosy, brwi, rzęsy
Czerwone oczy, rzadziej niebieskawe zabarwienie
Leczenie
Unikanie działania promieni słonecznych
Mukowiscydoza E.84
Obraz kliniczny
Nadmierna produkcja śluzu
Nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, zatok
Niewydolność enzymatyczna trzustki
Powikłania
Niepłodność
Cukrzyca
Niewydolność serca
Marskość wątroby
Mukowiscydoza leczenie
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:
Antybiotykoterapia
inhalacje
Fizykoterapia (drenaże)
sport
mukolityki
Terapia tlenowa
Przeszczep płuc
Choroby sprzężone z chromosomem X
Zespół Retta F84.2
Okres normalnego wczesnego rozwoju, po którym następuje częściowa lub całkowita utrata sprawności manualnej i mowy oraz zahamowanie tempa wzrostu głowy, czas ten przypada na okres ok. 7 m.ż. do 24 m.ż. dziecka
W ICD 10 klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwojowe
Zespół Retta
Obraz kliniczny
Utrata zdolności mowy
Stereotyp w postaci kręcenia palcami
Hiperwentylacja
Utrata celowych ruchów rąk
Zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i społeczny (pierwsze 2-3 lata życia)
Hemofillia D66
Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"
Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa"
Hemofilia
Objawy to krwotok nawet przy niewielkim urazie, skaleczeniu oraz wylewy dostawowe, które prowadzą do zniekształceń stawów i przykurczów
Leczenie profilaktyczne polega na uzupełnianiu dożylnie czynnika krzepnięcia
Choroby nerwowo- mięśniowe
Dystrofie, miopatie
Neuropatie
Zanik rdzeniowy mięśni
Objawy wspólne:
Wiotkość mięśniowa
Osłabienie siły mięśni
Zanik mięśni
Ból mięśni, sztywność, kurcze, przykurcze
Dystrofia mięśniowa
Duchenna (DMD)
Upośledzenie ruchu
Paraliż kończyn dolnych
Symetryczne osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej
„kaczkowaty chód”
Trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej i poruszaniem po schodach
Beckera (BMD)
Objawy takie same jak DMD ale przy łagodniejszym przebiegu