Choroby genetyczne (gr genetes = rodzić, zrodzony)

ACHONDROPLAZJA chondrodystrofia płodowa

• Obraz kliniczny

• niski wzrost (karłowatość)

• zaburzenia proporcji ciała

• Skrócenie kończyn, małe dłonie

• Duża głowa

• Twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa

• Częstość występowania choroby ocenia się na 1 : 25000 urodzeń

• dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras

• Leczenie

• Hormon wzrostu

• metoda Ilizarowa

Achondroplazja leczenie

Zespół Marfana Q 87.4

• Obraz kliniczny

• wąska długa czaszka

• wysoko wysklepione "gotyckie„ podniebienie

• klatka piersiowa lejkowata

• skrzywienie kręgosłupa

• nadmierny wzrost kości długich

• wysoki wzrost

• nadmiernie długie palce rąk i stóp (pająkowatość palców)

• wady wrodzone serca

• wady narządu wzroku

Zespół Marfana

• Leczenie zachowawcze

• opiera się na wykonywaniu

• ćwiczeń poprawiających

• sprawność życiową płuc,

• wzmacniające mięśnie grzbietu i

• brzucha

• Leczenie operacyjne

• serca

• i narządu wzroku.

Choroba Recklinghausena nerwiakowłókniakowatość

• Obraz kliniczny

• plamy barwnikowe na skórze (plamy kawowe)

• Piegi w okolicach pach i pachwin

• guzki skórne i podskórne wywodzące się z nerwów obwodowych i ich zakończeń

• Guzki w obrębie kanału kręgowego mogą być przyczyną niedowładów i zaburzeń czucia

• obniżenie sprawności intelektualnej

• padaczka

• Leczenie

• Zaopatrzenie ortopedyczne i rehabilitacja

• Właściwe postępowanie edukacyjne

Fenyloketonuria E70.0

• Obraz kliniczny przy nie stosowaniu diety

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• niepełnosprawność intelektualna

• mysi zapach moczu

• padaczka

• zaburzenia chodu i postawy

• ruchy ateotyczne

• zesztywnienie stawów

• Leczenie

• zastosowanie diety zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm E70.3 bielactwo

• Obraz kliniczny

• Brak pigmentu w skórze, cebulkach włosów i tęczówce

• Jasna skóra

• Białe włosy, brwi, rzęsy

• Czerwone oczy, rzadziej niebieskawe zabarwienie

• Leczenie

• Unikanie działania promieni słonecznych

Mukowiscydoza E.84

• Obraz kliniczny

• Nadmierna produkcja śluzu

• Nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, zatok

• Niewydolność enzymatyczna trzustki

• Powikłania

• Niepłodność

• Cukrzyca

• Niewydolność serca

• Marskość wątroby

Mukowiscydoza leczenie

• Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:

• Antybiotykoterapia

• inhalacje

• Fizykoterapia (drenaże)

• sport

• mukolityki

• Terapia tlenowa

• Przeszczep płuc

Choroby sprzężone z chromosomem X

Zespół Retta F84.2

• Okres normalnego wczesnego rozwoju, po którym następuje częściowa lub całkowita utrata sprawności manualnej i mowy oraz zahamowanie tempa wzrostu głowy, czas ten przypada na okres ok. 7 m.ż. do 24 m.ż. dziecka

• W ICD 10 klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwojowe

Zespół Retta

• Obraz kliniczny

• Utrata zdolności mowy

• Stereotyp w postaci kręcenia palcami

• Hiperwentylacja

• Utrata celowych ruchów rąk

• Zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i społeczny (pierwsze 2-3 lata życia)

Hemofillia D66

• Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"

• Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa"

Hemofilia

• Objawy to krwotok nawet przy niewielkim urazie, skaleczeniu oraz wylewy dostawowe, które prowadzą do zniekształceń stawów i przykurczów

• Leczenie profilaktyczne polega na uzupełnianiu dożylnie czynnika krzepnięcia

Choroby nerwowo- mięśniowe

• Dystrofie, miopatie

• Neuropatie

• Zanik rdzeniowy mięśni

• Objawy wspólne:

• Wiotkość mięśniowa

• Osłabienie siły mięśni

• Zanik mięśni

• Ból mięśni, sztywność, kurcze, przykurcze

Dystrofia mięśniowa

• Duchenna (DMD)

• Upośledzenie ruchu

• Paraliż kończyn dolnych

• Symetryczne osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej

• „kaczkowaty chód”

• Trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej i poruszaniem po schodach

• Beckera (BMD)

• Objawy takie same jak DMD ale przy łagodniejszym przebiegu

Miopatie

• Typu central core

• Miopatia nitkowata

• Miopatia miotubularna

• Inne: glikogenozy, miopatie tłuszczowe i mitochondrialne

• Leczenie

• Rehabilitacja ruchowa

• Ćwiczenia oddechowe

• Ew. zabiegi korekcyjne

Rdzeniowy zanik mięśni

• Typ 1 ostra postać dziecięca – choroba Werdinga Hoffmanna

• Typ 2 postać pośrednia

• Typ 3 postać młodzieńcza Kugelberga-Welander

Zaburzenie rozpoznawania barw

Zaburzenia w liczbie chromosomów

Zespół Downa Q90

• spłaszczona potylica lub małogłowie

• spłaszczona nasada nosa

• drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne

• mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosia (język nie mieści się w jamie ustnej)

• bruzdy na języku tzw. język mosznowy

• Wady serca, narządu wzroku i słuchu

• Obniżone napięcie mięśniowe

Zespół Pataua Q91

• rozszczep warg i podniebienia

• wady oczu (mikroftalmia, anoftalmia)

• wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)

• anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa)

• wady sercowo-naczyniowe

• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)

• anomalie mózgu

• hipotonia mięśni

• napady drgawek

• wnętrostwo

• wady rozwoju macicy

Zespół Edwardsa

• niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

• deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie

• wąskie szpary powiekowe

• wady rogówki i tęczówki

• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

• anomalie szkieletu:

• krótki mostek

• zwichnięcie stawów biodrowych

• deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

• zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch„)

• wady serca

• wady rozwojowe nerek

• wady narządów płciowych

• głębokie upośledzenie umysłowe

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

Zespół Turnera Q96

• poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym

• nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja

• nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy,

• wady układu krążenia

• wady układu moczowego

• niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia rozwoju emocjonalnego

Zespół Klinefeltera Q 98

• Słabe umięśnienie

• Kobieca sylwetka

• Dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne

• Zmniejszenie rozmiaru jąder i brak spermatogenezy

• Zmniejszenie ilości testosteronu

Trisomia chromosomu X Q 97 zespół XXX, nadkobieta

• Kobieta posiada 47 chromosomy

• Dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe

• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim

• Czasami obniżona płodność

Delecje

Zespół kociego krzyku Q 93.4

• Zaburzenia w budowie krtani powodują charakterystyczny płacz dziecko w okresie pierwszych miesięcy życia, przypominający miauczenie kota,

• Zmiany kostno- stawowe, koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów,

• Widoczne cechy dysmorficzne twarzy

Zespół Angelmana Q95.3

• Niepełnosprawność intelektualna,

• Ataksja

• Padaczka

• Wybuchy śmiechu bez przyczyny

• Liczne sensoryzmy

Zespół Wolfa- Hirschhorna Q 93.3

• Niska masa urodzeniowa

• Spadziectwo

• Małogłowie

• Dysmorfia twarzy (twarz przypominająca hełm grecki)

• Wady układu kostnego

Zespół Pradera- Williego Q87.1

• Niski wzrost

• Niepełnosprawność intelektualna

• Hyperfagia- niepohamowane uczucie głodu przy zmniejszonym energetycznym zapotrzebowaniu organizmu

Zespół Di George a D 82.1

• Pierwotny niedobór odporności spowodowany aplazją grasicy

• Wrodzone wady serca

• Zaburzenia w rozwoju podniebienia

• Trudności w uczeniu

Profilaktyka możliwości leczenia

• Poradnictwo genetyczne

• Centrum Genetyki Medycznej

• Poradnia Genetyczna

• ul. Grudzieniec 4, Poznań

• Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN

• os. Lecha 14 (Przedszkole nr 53) , 61-293 Poznań

• www.gen.org.pl

Profilaktyka i możliwości leczenia

• Badania prenatalne

• Badania inwazyjne

• Badania nieinwazyjne

• Terapia genowa

Dziękuję za uwagę

Bibliografia

• Dziecko niepełnosprawne ruchowo.Red.Z. Łosiowski, WSP,W-wa 1997r

• Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, rewizja dziesiąta, Vesalius W-wa 2000r

• www.gentyk.pl

• www.genetyka.hg.pl

• www.marfan.sprint.pl

• www.akson.pl

• www.orto.med..pl

• www.allsengoz.net

• www.gdansk.sprint.pl

• www.gen.org.pl