Convulsiile şi epilepsiile termenul de epilepsie derivă din cuvântul grecesc,,επιλαμβανειν” care înseamnă „a fi luat prin surprindere”

Monitorizarea video-EEG care permite cunoaşterea cu precizie a tipului de criză şi corelarea cu substratul patogenic a dus la definirea sindroamelor epileptice.

Etiopatogenic sindroamele epileptice sunt primare sau idiopatice (survin independent de orice leziune cerebrală), secundare sau simptomatice (apar la pacienţii cu boli cerebrale structurale) şi criptogenice (produse de o patologie presupusă, dar nedemonstrată).

Gradul de maturaţie cerebrală condiţionează modelele electroclinice care sunt tipice pentru o anumită vârstă. Există astfel epilepsia perioadei neonatale (0-28 zile), epilepsia sugarului (1-12 luni), epilepsia copilului între 1-12 ani şi adolescentului (13-18 ani) – tabel 3.

Tabelul 3. Clasificarea sindroamelor epileptice pediatrice după vârsta de debut.

Sindroame epileptice neonatale Crize neonatale benigne (,,de ziua a 5-a”) Crize neonatale familiale benigne Encefalopatie mioclonică precoce (s. Aicardi) Status epileptic idiopatic sever Encefalopatie epileptică infantilă precoce cu ,,suppression burst” (s. Ohtahara)

Sindroame epileptice la sugar şi copil mic Sindromul West Crizele parţiale migratorii ale sugarului Epilepsia mioclonică benignă a sugarului Epilepsia mioclonică severă (s. Dravet) Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie (s. HHE) Epilepsia mioclonică (status mioclonic) în encefalopatii nonprogresive Epilepsia mioclonică reflexă Epilepsia cu crize mioclonic-astatice (s. Doose) Crizele epileptice cauzate de erori înnăscute de metabolism Sindromul Lennox-Gastaut Crizele febrile

Sindroame epileptice la copil şi adolescent Epilepsia benignă cu vârfuri centro-temporale (rolandică) Epilepsia benignă occipitală cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) Epilepsia occipitală a copilului cu debut tardiv (tip Gastaut) Epilepsia benignă psihomotorie Epilepsia benignă cu potenţiale evocate somato-senzoriale Epilepsia absenţă a copilului Epilepsia cu absenţe mioclonice Epilepsia absenţă cu mioclonii palpebrale (s. Jeavons) Epilepsia absenţă cu mioclonii periorale (s. Panayiotopoulos) Sindromul Landau-Kleffner Statusul epileptic electric în timpul somnului lent (altul decât Landau-Kleffner) Epilepsiile generalizate idiopatice cu fenotipuri variabile Epilepsia absenţă juvenilă Epilepsia mioclonică juvenilă Epilepsia cu crize tonico-clonice generalizate Epilepsiile mioclonice progresive Epilepsiile reflexe Epilepsia de lob frontal nocturnă autosomal dominantă Epilepsiile familiale de lob temporal Epilepsiile generalizate cu crize febrile plus Epilepsiile focale simptomatice Epilepsii limbice Epilepsia de lob temporal mesial cu scleroză hipocampică Epilepsia de lob temporal definită prin etiologii specifice Epilepsii neocorticale Sindromul Rasmussen Alte tipuri definite prin localizare şi etiologie

Propunerea pentru noua clasificare a sindroamelor epileptice este publicată ca raport al ILAE în Epilepsia 42 (6):796-803;2001.

Crizele şi sindroamele epileptice trebuie descrise şi clasificate după un model ce are în vedere următoarele aspecte practice în stabilirea diagnosticului de epilepsie:

1. la unii pacienţi nu este posibil precizarea unui diagnostic de sindrom recunoscut;

2. tipurile de crize şi sindroame se transformă odată cu obţinerea de noi informaţii;

3. descrierea completă a fenomenologiei ictale nu este întotdeauna necesară;

4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesităţi de comunicare şi didactice, investigaţii epidemiologice, selectarea cazurilor ce necesită intervenţie chirurgicală, caracterizări genetice, etc.).

Schema de diagnostic cuprinde 5 Axe necesare stabilirii diagnosticului şi terapiei.

 Axa 1 cuprinde fenomenul ictal aşa cum este prezentat în Glosarul de Terminologie Ictală Descriptivă.

 Axa 2 cuprinde tipul de crize din Lista de Crize Epileptice cu specificarea localizării cerebrale şi factorilor precipitanţi când sunt cunoscuţi.

 Axa 3 cuprinde precizarea sindromului din Lista de Sindroame Epileptice.

 Axa 4 cuprinde etiologia din Clasificarea bolilor frecvent asociate cu crize epileptice sau cu sindroame epileptice şi dacă este posibil precizarea defectului genetic.

 Axa 5 conţine specificarea gradului de degradare cognitivă cauzată de epilepsie.


1. sindroame epileptice parţiale
1.1.Sindroamele epileptice parţiale idiopatice sunt sindroame benigne de etiologie genetică care debutează numai în copilărie (> 18 luni), caracterizate prin dezvoltare neuropsihică normală, lipsa unei patologii de fond, răspuns la medicaţie şi prognostic bun.
 Epilepsia benignă a copilului cu vârfuri centro-temporale reprezintă 1/4 din epilepsiile copilului şi 3/4 din epilepsiile focale benigne şi se caracterizează prin:

-debut al crizelor între 3-13 ani (7-10 ani) mai ales la băieţi;

-crize parţiale motorii simple ca manifestare epileptică prevalentă în majoritatea cazurilor (70-80%) sau alternând cu crize generalizate în 20-30% din cazuri;

-vârfuri centro-temporale tipic activate de somn pe un traseu EEG de fond normal;

-absenţa anomaliilor neurologice sau mentale înainte şi în timpul perioadei de activitate convulsivantă.

Crizele în principal de tip motor (hemifaciale, facio-brahiale) şi mai rar de tip senzitivo-motor implică un hemifacies, orofaringele sau se pot extinde la MS homolateral. Prezenţa paresteziilor orale este un element caracteristic. Incapacitatea de a vorbi este frecventă chiar dacă copilul este conştient, el emite doar sunete nearticulate. Crizele apar întotdeauna noaptea, crizele diurne fiind corelate cu perioadele de somnolenţă.

Pattern-ul EEG intercritic tipic constă în paroxisme de vârfuri sau mai frecvent de unde ascuţite de mare amplitudine 50-300μV, bi/trifazice, izolate sau urmate de undă lentă localizată în regiunea centrală a emisferului controlateral crizei, exagerate de somn.

Anomaliile EEG variază în timp şi pot să dispară sau să reapară neaşteptat, să-şi modifice localizarea, ceea ce pledează pentru originea funcţională a epilepsiei rolandice.

Explorările neuroimagistice sunt negative.

Diagnosticul pozitiv este uşor în prezenţa anomaliilor electroclinice descrise.

Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu crizele generalizate tonico-clonice (CGTC) nocturne fără semiologie focală (EEG de somn) şi epilepsia de lob temporal în care sunt prezente tulburările de conştienţă şi automatismele.

Evoluţia este favorabilă, de regulă vindecarea survine înaintea vârstei de 16 ani. Prognosticul global privind succesele şcolare şi activitatea profesională ulterioară este bun.

Tratament. Crizele foarte rare nu necesită tratament dat fiind natura benignă a afecţiunii. Medicamentele antiepileptice (MAE) de elecţie sunt Depakine (VPA) 20mg/kg/zi şi Carbamazepina (CBZ) 15-20mg/kg/zi pentru o durată de circa 2 ani de la ultima criză. În formele cu debut precoce terapia va fi menţinută până la vârsta de 8-10 ani, chiar dacă bolnavul este complet fără crize.
 Epilepsia benignă cu vârfuri occipitale (EBO) este un sindrom epileptic relativ rar. Anamneza familială este pozitivă pentru epilepsie în 47% din cazuri.

Crizele parţiale de obicei cu semiologie vizuală (amauroză, halucinaţii vizuale elementare, iluzii vizuale) pot rămâne un fenomen izolat sau pot fi urmate de manifestări hemisenzoriale, hemimotorii, psihomotorii. Propagarea descărcării epileptice poate da naştere la crize parţiale complexe (19%) sau CGTC (8%). La 1/3 din bolnavi criza este urmată de cefalee intensă şi prelungită cu caracter de hemicranie.

În noua propunere de clasificare a epilepsiilor, EBO cuprinde două tipuri clinice: 1.EBO cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) caracterizată prin crize rare, halucinaţii vizuale elementare/complexe, devierea tonică a GO şi fenomene autonome; 2.EBO cu debut tardiv (tip Gastaut) caracterizată prin crize frecvente cu modificarea conştienţei, halucinaţii vizuale, uneori generalizare secundară şi cefalee postictală.

EEG intercritic relevă pe o activitate de fond normală paroxisme de complexe vârf-undă (CVU) de amplitudine mare (200-300μV) de 2-3 Hz în regiunea occipitală sau occipito-parieto-temporală, sincrone sau asincrone, tipic atenuate la deschiderea ochilor.

Diagnosticul diferenţial va lua în discuţie:  epilepsia temporală în care focarul EEG localizat temporal nu este reactiv la deschiderea ochilor;  hemicrania bazilară cu anomalii EEG în care simptomele hemicranice sunt secundare interesării trunchiului cerebral;  epilepsiile de lob occipital în care semiologia critică poate fi de tip parţial (focarul EEG nu reacţionează la închiderea ochilor, CT-scan relevă leziunea occipitală).

Tratamentul constă în monoterapie cu VPA, CBZ, Benzodiazepine (BZD).

Prognosticul este în general bun, crizele dispar la adolescenţă.
1.2. Sindroamele epileptice parţiale simptomatice se caracterizează prin etiologie lezională, debut la orice vârstă cu semiologie critică variabilă în relaţie cu funcţiile specifice ariei corticale implicate (motorie, vizuală, limbică, etc.).

EEG relevă anomalii epileptiforme focale (vârfuri sau unde rapide) sau poate fi normal.

Prognosticul este variabil dacă se exclud formele simptomatice prin leziuni evolutive.

Crizele pot fi controlate de terapie, dar în 30-40% din cazuri sunt farmacorezistente. Factorii de prognostic negativ identificaţi la pacienţii cu evoluţie nefavorabilă sunt: prezenţa deficitelor neurologice sau psihice, debutul precoce, frecvenţa crescută a crizelor la debut, prezenţa crizelor cu semiologie complexă, asocierea mai multor tipuri de crize.

Grupul epilepsiilor parţiale simptomatice cuprind pe lângă epilepsiile lobare (frontale, temporale, parietale, occipitale) epilepsia parţială continuă şi epilepsiile parţiale reflexe.

 Epilepsia parţială continuă a copilului - sindromul Rasmussen (SR) ocupă primul loc între cauzele de epilepsie intratabilă. SR este o encefalopatie subacută sau cronică focală, progresivă caracterizată prin:  apariţia epilepsiei parţiale continue;  hemipareză lent progresivă şi afectare mentală;  atrofie emisferică progresivă.

Etiopatogenia este incomplet elucidată, cel mai probabil mecanism fiind cel al unei infecţii virale (CMV, VEB, herpes virus) care declanşează un răspuns imun anormal.

Anatomo-patologic aspectul este de encefalită cronică focală cu scleroză secundară.

Clinic SR debutează între 1-15 ani la un copil anterior normal. Simptomul iniţial este o criză parţială cu sau fără generalizare secundară, uneori debutul fiind brutal prin status epileptic (SE). Miocloniile continue adesea însoţite de crize jacksoniene, CPC şi generalizate probabil secundar persistă pe tot parcursul bolii şi sunt în general rezistente la MAE. După o perioadă de 3 luni-10 ani apare hemipareza spastică cu deteriorarea mersului şi pierderea funcţiei MS. În 85% din cazuri se asociază retardul mental sever şi alte deficite (hemianopsie, disfazie, pierderea funcţiei senzoriale).

EEG prezintă activitate delta polimorfă, descărcări focale de vârfuri, uneori periodice.

Examenele neuroimagistice relevă atrofia unui emisfer cerebral (inconstant).

Diagnosticul diferenţial include tremorul, mişcările involuntare extrapiramidale, miocloniile de origine noncorticală, afecţiunile ce implică o emisferă cerebrală (scleroza tuberoasă, porencefalia, sindromul Sturge-Weber, displazia corticală).

Tratamentul cu MAE este nesatisfăcător; alte terapii includ imunosupresoare, antivirale, plasmafereză, α–interferon, tratament neurochirurgical (hemisferectomie).
2. sindroame epileptice generalizate
2.1. Sindroame epileptice generalizate idiopatice

 Epilepsia absenţă a copilului (EAC) debutează între 3-12 ani (6-7 ani) prevalent la copiii de sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile, fără semne de atingere cerebrală. EAC are o puternică predispoziţie genetică având transmitere AD.

Clinic se caracterizează prin absenţe de toate tipurile cu excepţia celor mioclonice, frecvente (câteva sute pe zi) mai ales dimineaţa după trezire, asociate obişnuit cu fenomene vegetative (midriază, salivaţie, sudoraţie, paloare, bradicardie, incontinenţă urinară) şi conştienţă alterată în grade diferite cu amnezie retrogradă.

EEG ictal relevă paroxisme de CVU 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu debut şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea şi stimularea luminoasă intermitentă (SLI) favorizează producerea crizelor.

Diagnosticul diferenţial include:  absenţele mioclonice caracterizate prin mioclonii localizate la nivelul MS proximal, frecvent asociate cu retard mental şi farmacorezistenţă;  absenţele juvenile ce debutează la pubertate şi care se asociază frecvent cu CGTC şi mioclonice cu prognostic mai puţin favorabil;  epilepsiile grave cu prognostic rezervat ce au ca manifestare pe lângă absenţe şi alte tipuri de crize.

Tratamentul constă în monoterapie cu VPA, Ethosuximide (ESM), Lamictal (LTG), BZD. Sunt contraindicate CBZ, Fenitoina (PHT) şi Vigabatrinul (GVG).

Prognosticul este favorabil în cazul absenţelor ce debutează între 8-10 ani. 40% pot dezvolta CGTC la adolescenţă.
 Epilepsia absenţă juvenilă (EAJ) debutează la pubertate sau adolescenţă.

Clinic cuprinde crize tip absenţă asemănătoare EAC, dar cu frecvenţă mai redusă şi de durată mai scurtă, în care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri asociază CGTC ce apar legate de un factor precipitant (privare de somn, stres).

EEG ictal relevă CVU generalizate 3,5-4 c/s.

Tratamentul este identic cu EAC. Prognosticul în EAJ este mai puţin favorabil.
 Epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ) debutează între 12-18 ani (14 ani), în 40% din cazuri regăsindu-se anamneză familială pozitivă pentru epilepsie.

Clinic miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomină la nivelul MS, interesând mai rar MI ceea ce antrenează căderea bolnavului; apar imediat după trezire sau la sfârşitul unei zile obositoare, dar niciodată la adormire. De regulă conştienţa nu este afectată. Privarea de somn este principala cauză precipitantă mai ales în statusul mioclonic. Factorii emoţionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungită la SLI sunt de asemenea factori precipitanţi.

CGTC se observă în 85% din cazuri şi constituie adesea motivul consultaţiei medicale, în anamneză regăsindu-se miocloniile sau absenţele scurte ce preced cu luni sau ani CGTC.

EEG critic relevă descărcări de CVU şi polivârf-undă (PVU) de 4-6 c/s generalizate pe un traseu de fond normal. În 40% din cazuri există răspuns fotoconvulsiv. Închiderea ochilor poate precipita la 21% din bolnavi descărcări de PVU chiar dacă nu există corespondent mioclonic clinic.

Examenul neurologic şi statusul mental al pacienţilor cu EMJ sunt normale.

Investigaţiile neuroimagistice sunt normale.

Diagnosticul diferenţial se face cu:  miocloniile hipnagogice (EEG normal);  crizele atone sau tonice scurte (înregistrare video-poligrafică);  absenţele mioclonice sau clonice;  epilepsiile mioclonice progresive caracterizate prin deteriorare mentală, mioclonii masive la care se asociază alte semne electroclinice.

Evoluţie şi prognostic. EMJ răspunde cel mai bine la tratamentul cu Depakine în monoterapie sau LTG, Topiramat (TPM), dar există o farmacodependenţă mare.
 Epilepsia cu crize grand mal de trezire debutează la adolescenţii sau la adulţii tineri de sex feminin cu puternică predispoziţie genetică.

Accesele sunt tipic CGTC ce apar după trezire sau în perioada de relaxare şi sunt facilitate de SLI naturală (reflexele soarelui pe apă sau pe zăpadă, copacii aliniaţi de-a lungul drumului) sau artificială (vizionare TV, orga de lumini), privarea de somn, alcoolul.

În 1/3 cazuri se asociază mioclonii masive, iar în 10% din cazuri crize tip absenţă.

EEG intercritic arată CVU generalizate de 4-6 c/s cu mare fotosensibilitate.

Diagnosticul diferenţial se va face cu crizele sincopale şi cu atacurile isterice.

Evoluţia este relativ benignă, rar fiind semnalat un status epileptic mioclonic.

Tratament. VPA, TPM, LTG, PHT în monoterapie sunt curent utilizate în tratament în dozele cele mai mici posibile, politerapia neavând eficacitate superioară.

2.2. Sindroame epileptice generalizate criptogenice sau simptomatice

 Sindromul West (SW) este cea mai frecventă encefalopatie epileptică cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7 luni). Se caracterizează prin triada: spasme infantile, hipsaritmie (variante) şi oprire/regres în dezvoltarea neuropsihomotorie.

Spasmele infantile (SI) sunt contracţii musculare neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de SI în flexie, mai rar în extensie sau combinate ce apar în salve la trezire. În realitate majoritatea pacienţilor cu SW au mai multe tipuri de SI. În momentul contracţiei există o scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată, iar la sfârşitul salvei apar modificări vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns.

Unele spasme nu sunt evidente clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare poligrafică.

EEG intercritic aspect de „hipsaritmie” – activitate dezorganizată bilateral asincronă cu unde lente de amplitudine mare şi descărcări multifocale. În SW lezional apar variante de hipsaritmie: asimetrică sau asociată cu focar iritativ, aspect de „suppression burst”.

Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristică SW fiind prezentă în 95% din cazuri, în 5% din cazuri dezvoltarea psihomotorie rămânând normală. În particular sunt compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, interesul faţă de mediu, vivacitatea.

Etiologia SW este dominată de malformaţii cerebrale (agenezie de corp calos, lissencefalie, pahigirie, displazie corticală, hemimegalencefalie), scleroză tuberoasă, neurofibromatoză, sindrom Sturge-Weber, infecţii pre-peri-postnatale (toxoplasmoză, CMV, rubeolă), traumatisme, boli metabolice, stroke, EHI şi cromosomopatii.

Diagnosticul SW este uşor în prezenţa SI în salve şi aspectului EEG tipic.

Diagnosticul diferenţial va exclude:

-afecţiuni care pot imita SI:  refluxul gastroesofagian sau colicile abdominale din cauza plânsului paroxistic;  sindromul Sandifer;  hyperekplexia;  privirea fixă tonică paroxistică;  perioadele de oprire a respiraţiei;  spasmus nutans;  jactatio capitis.

-alte epilepsii mioclonice ale copilăriei:  epilepsia mioclonică precoce;  mioclonusul benign al copilului mic;  crizele tonice din sindromul Lennox-Gastaut (SLG).

În cazurile în care SI au debutat după 2 ani este dificilă diferenţierea de SLG şi s. Doose.

Tratamentul trebuie să fie precoce şi agresiv pentru a obţine dispariţia rapidă a SI şi a modifica istoria naturală a bolii. SI sunt în general rezistente la toate antiepilepticele.

Corticoterapia constituie tratamentul de elecţie.

● ACTH în doză de 30-150 UI/m²/zi acţionează ca anticonvulsivant şi de asemenea accelerează mielinizarea SNC, scurtând perioada vulnerabilă şi hiperexcitabilă a copilăriei.

ACTH retard (Synacten, Cortosyn) 0,03-0,05 mg/kg/zi i.m. se administrează 15-20 zile în doză unică, apoi alternant la 2 zile 1-2 săptămâni, ulterior la 3 zile 2 săptămâni. În caz de insucces sau recădere se poate folosi Hidrocortizon 10-20 mg/kg/zi în 2 administrări 2-3 luni; Prednison 2-3mg/kg/zi.

● BZP sunt considerate anticonvulsivantele cele mai eficiente:

-Clonazepam-CZP (Rivotril - tablete 0,5 mg, 2 mg, fiole 1 mg/2ml) în doză de 0,01-0,03 mg/kg/zi, se va creşte progresiv la 0,1-0,2 mg/kg/zi în 3 doze;

-Nitrazepam-NZP (Mogadon - tablete 2,5 mg, soluţie 0,5%-1 pic= 0,5 mg) în doză de 0,5-1 mg/kg/zi în 2 doze;

-Clobazam-CLB (Frisium - tablete 10 mg) în doză de 0,5-1 mg/kg/zi.

● VPA (Depakine – sirop flacoane 150 ml, 57 mg/ml; soluţie 20%, 1ml=200 mg) 30-40 mg/kg/zi este eficient în 55% din SI.

● GVG şi-a demonstrat eficacitatea în SI simptomatice (scleroza tuberoasă) în monoterapie sau în asociere cu ACTH. Vigabatrin (Sabril - tablete 500 mg) se începe cu 40 mg/kg/zi şi se creşte progresiv la 80-100 mg/kg/zi în 2 doze.

● TPM (tablete 25 mg, 50 mg, 100 mg, 200 mg) este un anticonvulsivant puternic ce potenţează acţiunea inhibitorie a GABA. În doză de 2-10 mg/kg/zi poate controla SI cu normalizarea EEG şi recuperarea parţială a dezvoltării psihomotorii.

● Imunoglobulinele i.v. 0,3-0,8 g/kg, în doză unică la 2-3 săptămâni se pot asocia MAE.

Tratamentul chirurgical s-a dovedit eficace în cazul existenţei unei singure leziuni. Evoluţie şi prognostic. Evoluţia spontană a SW nu este niciodată favorabilă, prognosticul este sever cu o mortalitate de 5-30%. SI diminuă în timp şi adesea se transformă în alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obişnuit se agravează, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat până la sever.
 Sindromul Lennox-Gastaut debutează în primii ani de viaţă (1-8 ani).

Etiologic SLG este cauzat de tulburări de dezvoltare şi metabolice, encefalite, scleroză tuberoasă, SW, hipoxie, etc.; în 25% din cazuri etiologia este criptogenă.

Clinic se caracterizează prin crize polimorfe: tonice axiale sau globale, atonice, mioclonice, CGTC, absenţe atipice, deseori status absenţă atipică. Retardul mental precede crizele în 20-60% din cazuri; după 5 ani de la debut 75-93% din bolnavi au retard mental.

EEG este constituit din PVU lentă difuză de 1-2,5 c/s generalizate, anomalii multifocale şi descărcări de ritmuri rapide.

Tratamentul cu MAE, de regulă în politerapie, este ineficient.

Prognosticul este foarte rezervat, SLG fiind una din cele mai grave forme de epilepsie.
 Epilepsia cu absenţe mioclonice debutează între 2-12 ani cu absenţe asociate cu mioclonii bilaterale, conştienţa este alterată, uneori cu deteriorare mentală.

EEG critic arată descărcări generalizate de vârf-undă de 3 c/s.

Tratamentul este parţial eficient, prognosticul fiind rezervat.
2.3. Sindroame epileptice generalizate simptomatice

 Encefalopatia epileptică infantilă precoce cu „suppression burst” (Ohtahara) este o formă severă de epilepsie ce debutează în primele zile sau săptămâni de viaţă, cu spasme tonice şi crize parţiale la care se asociază retard psihomotor şi pattern EEG de „suppression burst”. Crizele sunt intratabile, prognosticul fiind grav cu evoluţie spre SW.

 Encefalopatia mioclonică precoce debutează în perioada neonatală cu mioclonii eratice, urmate de crize parţiale, mioclonii masive, spasme tonice la care se asociază retard psihomotor. EEG-rafic bufee de CVU lente separate de intervale plate, fără traseu de fond. Prognosticul este întotdeauna grav, decesul apare în primul an de viaţă.

 Epilepsiile mioclonice progresive debutează în copilărie/adolescenţă printr-un sindrom mioclonic asociat cu CGTC şi deteriorare mentală progresivă. Ele apar în cadrul unor sindroame malformative sau erori înnăscute de metabolism: ceroid-lipofuscinoze, mioclonusul Baltic şi Mediteranean, encefalopatii mitocondriale, boala Lafora, sialidoze. Tratamentul este ineficient cu prognostic sever.

3. Sindroame epileptice al căror caracter focal sau generalizat nu este determinat

 Sindromul Dravet (epilepsia mioclonică severă a sugarului) debutează în primul an de viaţă la un copil anterior normal cu CGTC sau focale, iniţial febrile la care se adaugă retard în dezvoltare, ataxie, sindrom piramidal, deficit cognitiv permanent.

EEG iniţial este normal, ulterior apar CVU şi PVU, anomalii focale şi fotosensibilitate precoce. Crizele sunt rezistente la toate MAE, prognosticul este întotdeauna nefavorabil.

 Sindromul Landau- Kleffner (SLK) sau afazia epileptică dobândită debutează după 2-4 ani la un copil cu dezvoltare motorie, mentală şi a limbajului anterioară normală.

Afazia apare după achiziţia limbajului şi este în general totală şi gravă. Prezenţa parafaziilor, erorilor de sintaxă, stereotipiilor verbale pot orienta eronat diagnosticul către autism sau psihoză. Dificultăţile pot implica şi limbajul scris. În 2/3 din cazuri apar CGTC rare de obicei nocturne. EEG arată vârfuri şi vârf-undă plurifocale instabile în cursul evoluţiei, uneori status vârf-undă în somnul lent. Diferite regimuri terapeutice, inclusiv ACTH şi steroizi, au fost folosite cu eficienţă variabilă. Prognosticul este rezervat.

 Sindromul cu complexe vârf-undă continue în somnul lent debutează la vârsta şcolară, tabloul clinic asociind crize parţiale şi generalizate în somn şi absenţe atipice în veghe, tulburări comportamentale şi de intelect. EEG arată descărcări de CVU continue care cuprind 85% din durata somnului lent (status electric în somn). Tratamentul are o eficienţă variabilă şi include ACTH, VPA, BZD. Prognosticul este benign.

Sindroame epileptice speciale

 Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.

CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni - 5 ani, în absenţa unei afecţiuni cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile.

Prevalenţa CF în primii 5 ani de viaţă este de 3-5%; incidenţa medie anuală este de 4‰.

Etiopatogenic în producerea CF sunt implicate febra, vârsta şi predispoziţia genetică care influenţează excitabilitatea neuronală (pragul convulsiv).

Febra responsabilă de CF este în 90% din cazuri provocată de IACRS, gastroenterite, infecţii urinare. CF pot fi secundare vaccinării antirujeolice şi antipertussis, iar în cursul shigelozei şi salmonelozei sunt atribuite efectului toxic. Obişnuit CF se manifestă în primele 24 ore de febră, în 25% cazuri fiind prima manifestare a bolii febrile.

Vârsta. CF sunt convulsii legate de vârstă cu incidenţă maximă între 17-23 luni.

Factori genetici. CF au o transmitere ereditară de tip AD, cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă, gena fiind localizată pe cromosomul 2q23-24.

Clinic CF se împart în 2 grupe:

a) CF simple (CFS) sau benigne:  apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,5⁰;  sunt unice în 24 de ore;  se manifestă prin CGTC bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice;  durata este sub 15 min;  apar la copiii fără anomalii neurologice;  nu sunt urmate de deficit postcritic.

b) CF complexe sau complicate (CFC):  apar obişnuit înaintea vârstei de 1 an;  sunt unilaterale;  durata este peste 15 min;  se repetă în decursul unei zile;  apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;  pot fi urmate de deficit postcritic (pareza Todd).

Statusul epileptic febril (SEF) se defineşte printr-o criză epileptică clonică, CGTC sau unilaterală cu durată > 30 min, asociată cu febră sau crize epileptice subintrante cu aceleaşi caractere şi durată, independent de cauza febrei şi a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate manifesta la un copil anterior normal în absenţa unui proces inflamator sau toxic al SNC fiind expresia gravă a unei CF „idiopatice" de origine genetică asemănătoare CFS, diferenţiindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF constituie 28% din totalul SE la copil şi în 5-6% reprezintă modalitatea de debut a CF. În SEF generalizat hipoxia, edemul şi suferinţa vasculară determină atrofie cerebrală difuză, iar în SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) atrofie limitată la un singur emisfer.

Diagnosticul CF impune definirea semiologiei şi duratei crizei, existenţa deficitului postcritic, caracterele febrei, istoricul familial/personal al bolnavului şi starea de sănătate.

Examenul LCR este indicat în CFC, la sugari, în cazurile suspecte de meningită.

CT-cerebral şi MRI nu sunt indicate în cazul CF.

EEG poate releva anomalii în 35-45% din cazurile de CFC.

Diagnosticul diferenţial se va face cu:  sincopa cerebrală (crize anoxic-ischemice) provocată de creşterea bruscă a temperaturii corporale;  convulsiile simptomatice din afecţiuni acute febrile ale SNC;  crizele epileptice precipitate sau relevate de febră;  frisonul şi delirul febril;  spasmul hohotului de plâns.

Tratamentul cuprinde intervenţia în criza acută şi profilaxia recurenţelor.

În criză tratamentul are ca scop oprirea cât mai repede a crizei pentru a evita leziunile cerebrale secundare hipoxiei (scleroză hipocampică); se va administra Diazepam (DZP) iv. în doză de 0,2-0,5 mg/kg/doză sau rectal. Copilul trebuie aşezat în poziţie declivă laterală cu eliberarea căilor respiratorii şi asigurarea unei circulaţii satisfăcătoare.

Profilaxia recurenţelor poate fi:  continuă, indicată copiilor cu risc (vârstă mică de debut, recurenţe frecvente şi anomalii neurologice) utilizând VPA 20 mg/kg/zi sau PB 5mg/kg/zi;

 intermitentă cu DZP 0,3-0,5 mg/kg/doză la 8-12 ore oral sau rectal la primele semne de boală febrilă.

Prognosticul este bun. Riscul de recurenţă al CF este de 33-40% în cazurile de:  CF la rude de grad I;  durată scurtă a febrei înaintea CF;  febră moderată;  caracter focal al crizei;  vârsta primei CF < 12 luni. Riscul de epilepsie succesivă este de 2-15% la cei care au avut una sau mai multe CFC, au dezvoltare întârziată sau disfuncţii neurologice. Riscul de sechele neuropsihice este mic la copiii anterior normali, dar crescut după CFC (hemiplegii, diplegii, coreoatetoză, tulburări de comportament, disabilităţi de învăţare).
 Epilepsia generalizată cu crize febrile plus (EGCF+) este un sindrom epileptic identificat în 1997, cu transmitere AD (80%) considerat canalopatie. Clinic se caracterizează prin CF ce apar la copii > 6 ani şi crize afebrile ce pot fi concomitente cu CF, dar mai frecvente > 10 ani, semiologic fiind CGTC, mioclonii, crize atone şi focale. Examenul neurologic este normal. Evoluţia şi prognosticul sunt variabile.

Statusul epileptic
Statusul epileptic (SE) urgenţă neurologică majoră este definit ca un acces epileptic prelungit şi/sau recurent care poate afecta conştienţa şi care persistă peste 30 de minute, fără perioade de recuperare între crize.

SE este mai frecvent la copiii epileptici decât la adulţii epileptici, mai ales la cei cu retard mental sau cu patologie structurală cerebrală. Factorii precipitanţi sunt: sevrajul absolut sau relativ al MAE, leziunile cerebrale acute (anoxie cerebrală acută), traumatismul cranian, AVC în special hemoragic, neuroinfecţiile, bolile metabolice, tumorile cerebrale.

SE poate să apară în aproape toate sindroamele epileptice chiar şi în cele idiopatice, dar este mai frecvent în formele criptogenice şi simptomatice. Orice tip de criză poate evolua spre status. Astfel, poate fi SE convulsivant de tip generalizat sau localizat şi SE nonconvulsivant cu crize parţiale cu semiologie complexă şi SE tip absenţă.

SE convulsivant se caracterizează printr-o succesiune de CGTC frecvente, încât bolnavul nu-şi reia starea de conştienţă sau poate exista o singură criză, obişnuit clonică prelungită.

SE mioclonic este caracterizat prin accese mioclonice bilaterale, conştienţa fiind păstrată.

SE absenţă se manifestă printr-o stare confuzională continuă, diagnosticul fiind pus EEG.

SE convulsivant parţial - activitatea convulsivantă rămâne localizată fără generalizare. Unii autori includ în clasificare un SE unilateral care cuprinde sindromul hemiconvulsie-hemiplegie (HH) şi sindromul hemiconvulsie–hemiplegie–epilepsie (HHE).