Dysmorfologia – nauka pełna pytań Wielodyscyplinarny Obóz Naukowy

Dysmorfologia – nauka pełna pytań

• Wielodyscyplinarny Obóz Naukowy

• Otwock – Świder 2007

Co to jest?

Nauka zajmująca się wadami budowy

• Nauka zajmująca się wadami budowy

• Termin wprowadzony w latach sześćdziesiątych przez D. W. Smitha

• W ujęciu klinicznym zajmuje się dziećmi z wadami wrodzonymi oraz ich rodzinami

Dlaczego?

4% noworodków ma wady wrodzone

• 4% noworodków ma wady wrodzone

• 30-50% przyczyn hospitalizacji pediatrycznych i ok. 10% osób dorosłych

• Dysmorfologia jest „kopciuszkiem” współczesnej genetyki

• Wielowiekowa historia badań nad ludzkimi malformacjami

• Skutki społeczne wad wrodzonych

Wg Polski Rejestr Wad Wrodzonych

Kiedy powstała?

Grecja

Oświecenie

Czasy współczesne

• Eugenika

• Rozwój embriologii, genetyki i nauk klinicznych

• Poradnictwo genetyczne

• Diagnostyka preimplantacyjna/prenatalna

Co i jak?

Sekwencja rozszczepu podniebienia

Wady układu nerwowego

Wady OUN

Wodogłowie

Dysmorfologia w praktyce

• Zespoły chromosomowe (Down, Patau, Klinefelter, Turner, Edwards)‏

• Choroby jednogenowe (Seckel, progeria)‏

• Wrodzone błędy metabolizmu (fenyloketonuria (w tym matczyna), albinizm)‏

• Udział teratogenów (FAS, ubytki kończyn po talidomidzie)‏

Reasumując

• Dysmorfologia jest istotnym działem medycyny, szczególnie pediatrii, genetyki klinicznej i chirurgii.

• Gdyby nie dysmorfologia rozwój nauk pokrewnych (embriologia, genetyka, pediatria metaboliczna) byłby znacznie trudniejszy.

Co warto przeczytać?

• Lech Korniszewski „Dziecko z zespołem wad wrodzonych”

• Podręczniki genetyki klinicznej (NMS, Korf, tzw. „Krótkie wykłady”)‏

• Strony internetowe (PubMed, OMIM, Rare Disorders, MAGIC Foundation, Stowarzyszenie GEN)‏

Dziękuję za uwagę 