Фку фку финилпировиноградная олигофрения



Yüklə 445 b.
tarix15.03.2017
ölçüsü445 b.
#11337


ФКУ

  • ФКУ

  • финилпировиноградная олигофрения

  • болезнь Фёллинга








- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами

  • - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами

  • - часто отмечаются экзема, дерматиты

  • - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах

  • - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.

  • - у большинства рано зарастает большой родничок



Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)

  • Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)

  • Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:

  • - понимание речи

  • - звукопроизношение



Эпилептиформные припадки

  • Эпилептиформные припадки

  • Нарушение мышечного тонуса

  • Плохая координация движений

  • Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)



Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.

  • Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.

  • или

  • Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.







Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).

  • Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).

  • Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.



Исключить:

  • Исключить:

  • мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.

  • Меню для детей составляется из:

  • фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.



Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

  • Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.





Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

  • Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.



Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

  • Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.



в 92% случаев - умственная отсталость

  • в 92% случаев - умственная отсталость

  • в 73% случаев - микроцефалия

  • в 12% случаев - врождённые пороки сердца

  • в 40% случаев - низкая масса тела при рождении



1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

  • 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

  • 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.

  • 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».



Панкратова В.С.

  • Панкратова В.С.

  • Сухарева М.В.

  • Сионская Н.В.

  • Зубанова Н.А.

  • Богачева А.Н.

  • Чилипалова И.С

  • Киселева М.Е.

  • Святохо И.А.

  • Белькова Я.В.

  • Петрова Н.Л.



Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.

  • Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.

  • «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.

  • Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.

  • А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003

  • Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003

  • http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/

  • http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml



Yüklə 445 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin