Genetik axborot uzatilishini kuzatish. Mundarija: kirish i-bob: genetik axborot uzatilishini kuzatish

1.2. Yuqish geneti mka'lumotlar.
Keyingi bosqich yuqish genetik ma'lumotlar sitoplazmada uchraydi. Bu oqsil molekulalarini mRNK shabloni bo'ylab ribosomalarga yig'ishdan iborat (tarjima jarayoni). Aminokislotalar ribosomalarga maxsus sinf molekulalari - transport RNKlari (tRNK) orqali tashiladi. Har bir tRNK qat'iy belgilangan aminokislotani tashish uchun javobgardir va bu o'ziga xoslik tRNKda antikodon deb ataladigan noyob 3-nukleotid ketma-ketligining mavjudligi bilan belgilanadi. Ribosoma mRNK molekulasi bo'ylab harakatlanayotganda, o'z "o'z" aminokislotasini tashuvchi turli tRNKlarning antikodonlari bir -birini to'ldiruvchi mRNK kodonlari bilan ketma -ket tan olinadi. Natijada, o'sib borayotgan polipeptid zanjiriga "kerakli" aminokislotalarning ketma -ket biriktirilishi sodir bo'ladi. Tarjima jarayoni metionin aminokislotasini kodlovchi AUG tripleti tomonidan boshlanadi.Shunday qilib, metionin kodon RNK tarkibida genetik ma'lumotni o'qish doirasini ochadi; ko'rsatilganidek, bu o'qish "bitta uchlik, bitta aminokislota" qoidasiga amal qiladi. Tarjimaning tugashini to'xtatish kodonlari (bema'nilik kodonlari) deb nomlangan uchta maxsus kodonlardan biri (UAA, UAG yoki UGA) bildiradi; ribosomada to'xtash kodonining tan olinishi polipeptid zanjirining sintezini to'xtatadi. Oxirida eshittirishlar birlamchi polipeptid molekulasi post-translyatsion modifikatsiyaga uchrab, funktsional jihatdan etuk mahsulotga aylanadi. Proteinning "pishishi", qoida tariqasida, hujayraning tegishli organoidlarida sodir bo'ladi. Kodlash -Bu uzatiladigan xabarning uzatilishi mumkin bo'lgan xabar yoki signalga aylanishi. Fikrni etkazishdan oldin, jo'natuvchi uni belgilar yordamida (so'zlar, intonatsiya yoki imo -ishoralar) kodlashi kerak. Bu kodlash fikrni xabarga aylantiradi. Shuningdek, jo'natuvchi kodlash uchun ishlatiladigan belgilar turiga mos keladigan kanalni tanlashi kerak. Taniqli kanallarga nutq va yozma materiallarni uzatish, elektron aloqalar, shu jumladan kompyuter tarmoqlari, elektron pochta, videokassetalar va videokonferensaloqa kiradi. Agar kanal ramzlarning jismoniy ifodasi uchun yaroqsiz bo'lsa, uzatish mumkin emas. Agar aloqa kanali tug'ilgan fikrga mos kelmasa, ma'lumot almashish samarasiz bo'ladi. Xabarni uzatish vositasini tanlash faqat bitta kanal bilan cheklanmaganligi ma'qul. Albatta, bu holda ma'lumotlarni uzatish jarayoni murakkablashadi, chunki jo'natuvchi ushbu vositalardan foydalanish ketma -ketligini o'rnatishi va ma'lumot uzatish ketma -ketligida vaqt oralig'ini belgilashi kerak. Biroq, axborot uzatish, masalan, og'zaki va yozma ma'lumot almashish vositalaridan foydalangan holda, odatda, aytaylik, faqat yozma ma'lumot almashishdan ko'ra samaraliroq bo'ladi. Irsiy kasalliklar(I.k.) - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin. Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi. Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi. Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi. Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi. Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi. Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi. Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir. Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi. Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi. Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi. I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin. Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.