Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

746) Purin mübadiləsinin qüsuruna hansı aiddir?
A) Leş-Nayan sindromu

B) Mannozidoz

C) Refsum sindromu

D) Adrenoleykodistrofiya

E) Orotasiduriya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
747) Monosaxaridlərin mübadiləsinə hansı aiddir?
A) Qlikogenozlar

B) Saxarozaya dözülməzlik

C) Laktozaya dözülməzlik

D) Qalaktozemiya

E) Qlükoza-6 fosfatdehidrogenazanın çatışmazlığı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
748) Fenilketonuriyanın klassik formasının əsas müalicə üsulu hansıdır?
A) Fenilalaninin məhdudlaşdırılması ilə pəhriz

B) Orqanizmə vitamin B6 –nın yeridilməsi

C) Tirozinin məhdudlaşdırılması ilə pəhriz

D) Enzimoterapiya

E) Orqanizmə tetrahidrobiopterinin yeridilməsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.