Hermansky-Pudlak sendromu (hps) ilk defa Hermansky ve Pudlak tarafından 1959 yılında tanımlanan ve okulokutanöz albi

Giriş

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS) ilk defa Hermansky ve Pudlak tarafından 1959 yılında tanımlanan ve okulokutanöz albi-

nizm ve trombosit agregasyon bozukluğu ile belirgin otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır (1). Sıklığı 500 000-1 000 0000’da 

bir arasında değişmektedir ancak özellikle İsviçre Alplerinde ve Porto Rico’da çok sık görülür, bu bölgelerde sıklığı 1 800’de bire 

kadar artmıştır (2). Klinik yelpazesi oldukça geniş bir hastalıktır ve farklı tablolarda karşımıza çıkabilir (3). Bir uçta ileri derecede 

okülokutanöz albinizm olan hastalarda beyaza yakın saç ve mavi göz vardır, diğer uçta saç ve göz rengi tamamen normal kişiler 

tanı alabilir. Açık cilt rengi, çiller, kirpiklerde hipertrikoz görülebilir. Göz muayenesinde azalmış görme keskinliği, horizon-

tal nistagmus, iris ve fundus hipopigmentasyonuna bağlı fotofobi olabilir. Kanama sıklığı ve ağırlığı da değişkenlik gösterir. 

Çocukluk çağında vücutta morluklar başlar; burun kanaması, cerrahi sonrası kanama, diş eti kanamaları diğer bulgulardır (3). 

Daha ileri yaşlarda doğum sırasında kanama veya uzamış menstrüel kanamaya neden olabilir. Akciğerde fibroz, granülomatöz 

kolit ve nadiren de nötropeni daha az görülen ciddi sorunlardır. Farklı yakınmalarla değişik kliniklere başvuran ve tarafımıza 

gönderilen üç olgu bölümümüzde HPS tanısı aldı.

Özet

Hermansky-Pudlak  sendromu  (HSP)  okulokutanöz  albinizm  ve 

trombosit agregasyon bozukluğu ile belirgin otozomal çekinik ge-

çişli bir hastalıktır. Klinik tablo oldukça değişkendir ve hastalar farklı 

yakınmalarla başvurabilir. Çocukluk çağında vücutta morluklar baş-

lar; burun kanaması, cerrahi sonrası kanama, diş eti kanamaları gö-

rülebilir.  Bu  yazıda  kliniğimizde  HSP  tanısı  alan  üç  olgu  sunuldu. 

Sonuç olarak göz bulguları ve albinizm olan her hastada eşlik eden 

kanama bozukluğu tarif edilmiyor bile olsa HPS düşünülmelidir. Ka-

nama bulguları hafif veya farkedilmemiş olabilir. Trombosit agregas-

yon testlerinde ikinci dalganın yokluğu tanıyı destekler. 

(Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6)

Anahtar Kelimeler:   Hermansky-Pudlak  sendromu,  kanama  bozuk-

luğu, trombosit işlev bozukluğu 

Abstract

Hermansky-Pudlak  syndrome  (HPS)  is  an  autosomal  recessive 

disease  characterized  with  oculocutaneous  albinism  and  platelet 

aggregation  disorder.  The  clinical  picture  is  highly  variable  and 

patients  may  present  with  different  complaints.,  Ecchymoses  usu-

ally  develop  in  childhood;  epistaxis,  postoperative  hemorrhage 

and  gingival  bleeding  may  be  observed.  Here  we  present  3  pa-

tients  who  were  diagnosed  with  HPS  in  our  clinic.  In  conclusion, 

HPS should be considered in all patients with ocular findings and 

albinism  even  though  bleeding  disorder  is  not  described.  Bleed-

ing  findings  may  be  mild  or  unrecognized.  Absence  of  second-

ary  wave  in  platalet  aggregation  tests  supports  the  diagnosis.  

(Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6)

Key words:  Hermnasky-Pudlack  syndrome,  bleeding  disorder, 

thrombocyte dysfunction

Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Nihal Özdemir, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji-Onkoloji 

Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye. E-posta / E-mail: [e-mail]

Geliş Tarihi / Received: 22.06.2012    Kabul Tarihi / Accepted: 01.10.2012

©Telif Hakkı 2014 Türk Pediatri Kurumu Derneği - Makale metnine www.turkpediatriarsivi.com web adresinden ulaşılabilir.

©Copyright 2014 by Turkish Pediatric Association - Available online at www.turkpediatriarsivi.com

DOI:10.5152/tpa.2014.1071

163

Trombosit işlev bozukluğunun nadir bir nedeni: 

Hermansky-Pudlak sendromu

A rare cause of thrombocyte dysfunction: Hermansky-Pudlak syndrome

Nihal Özdemir

1

, Emre Çelik

1

, Zafer Başlar

2

, Tiraje Celkan

1

1

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye

2

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Erişkin Hematoloji Bilim Dalı, Hemostaz Laboratuvarı, İstanbul, Türkiye

Olgu Sunumu / Case Report

Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6

Özdemir ve ark. Hermansky-Pudlak sendromu

Olgular

Olgu 1

Üç yaşında kız hasta, okulokutanöz albinizm nedeniyle göz 

bölümünde  izlemdeydi.  Hasta  özellikle  bir  yaşından  sonra 

ortaya çıkan tekrarlayan enfeksiyonları (üst solunum yolu en-

feksiyonu) nedeniyle immünoloji bölümünde tetkik edilmek-

teydi. Tekrarlayan enfeksiyon nedeni olarak Chediak-Higashi 

ön tanısıyla tarafımıza yönlendirildi. Anne ve baba arasında 

akrabalık olan hastanın kanama öyküsü sorgulandığında ko-

lay morarma yakınması olduğu öğrenildi, ciddi bir kanaması 

olmamıştı. Kan sayımında, pıhtılaşma testlerinde ve düzenli 

biyokimyasal tetkiklerinde özellik saptanmadı. Periferik yay-

ması  Chediak-Higashi  ile  uyumlu  bulunmadı  ancak  soluk 

trombositler  izlendi.  Kolay  morarma,  albinizm,  tekrarlayan 

enfeksiyon yakınması da düşünülerek trombosit agregasyon 

testleri istendi. Trombosit agregasyon testinde epinefrin ile 

düşük dalga görüldü. Ristosetin ve kolajen yanıtı normal idi. 

Hastaya bu bulgularla HPS tanısı konuldu.

Olgu 2 

Dokuz  yaşında  kız  hasta  dört  yaşından  itibaren  vücudunda 

yaygın ekimozları ve burun kanaması nedeni ile izlendiği dış 

merkezde yapılan tetkiklerinde kanama zamanı uzun (10 dak) 

bulunması üzerine merkezimize von-Willebrand faktör (vWF) 

eksikliği  tanısı  ile  yönlendirilmişti.  Kan  sayımı,  pıhtılaşma 

testleri  (protrombin  zamanı,  aktive  parsiyel  tromboplastin 

zamanı) ve düzenli kan biyokimyası normaldi. Anne ve baba 

arasında akrabalık olan hastanın fizik muayenesinde nistag-

mus  saptandı.  Saç  rengi  anne  ve  babasından  bağımsız  ola-

rak açık renkti. Göz muayenesinde albinoid fundus saptanan 

hastada  hafif  kanama  öyküsü  ve  oküler  albinizm  bulguları 

ile HPS ön tanısı konuldu. Trombosit agregasyon testlerinde 

epinefrin ile düşük dalga görüldü, kolajen ve diğer agonistler-

le yanıtı normal idi. Hasta halen kliniğimizde izlenmektedir.

Olgu 3 

Altı  yaşında  kız  hastanın,  üç  yaşından  beri  vücudunda  eki-

mozları ve bacak ağrısı nedeniyle romatoloji bölümünde tet-

kik  edilirken  anemisi  saptanması  üzerine  hemolitik  anemi 

düşünülerek  tarafımıza  yönlendirilmişti. Anne  ve  baba  ara-

sında akrabalık olan hastanın fizik bakısında saç rengi açık-

tı  ve  gözlerde  nistagmus  saptandı  (Resim  1).  Tetkiklerinde 

demir eksikliği anemisi bulundu. Göz muayenesinde her iki 

fundusta  hipopigmente  alanlar  saptanan  hastaya  trombosit 

agregasyon testi yapıldı. Adenozin difosfat (ADP) ve epinef-

rinle gecikmiş ikinci dalga görülen hastaya tetkikleri sonra-

sında HPS tanısı konuldu.

Tartışma

Hermansky  Pudlak  sendromu,  bir  trombosit  depo  havuzu 

hastalığıdır. Trombosit depo havuzu hastalıkları heterojen bir 

grup hastalıktan oluşur, ancak hepsinde salınımla ilişkili ag-

regasyon bozukluğu vardır (Şekil 1) (4). Trombositler içinde 

normalde alfa ve delta olmak üzere iki çeşit granül bulunur. 

Alfa granüller içinde faktör V, vWF ve fibrinojen de olduğun-

dan bunların özgül eksikliklerinde de bir miktar agregasyon 

bozukluğu görülür. Sadece alfa granül havuzunda eksiklikle 

ilişkili hastalıklar; gri-trombosit sendromu, Quebec trombo-

sit bozukluğu ve artrogripoz-böbrek işlev bozukluğu-kolestaz 

(ARC)  sendromudur.  Gri-trombosit  sendromunda  trombo-

sitler hafif büyüktür, trombositopeni gözlenebilir. Trombosit 

agregasyon testinde genellikle trombin veya kolajenle ilişkili 

agregasyon bozulmuştur. Quebec trombosit bozukluğu oto-

zomal baskın geçiş gösterir. Hastalarda bazen trombositope-

ni olabilir, trombosit agregasyon testinde tipik olarak epinef-

rin yanıtı bozuktur. Delta ya da diğer adı ile “dense” granüller 

ADP,  adenozin  trifosfat  (ATP),  kalsiyum  ve  serotonin  içerir, 

görevleri ilk olarak hemen boşalmak ve trombositlerin ikin-

ci agregasyon yanıtını uyarmaktır. Delta granül bozuklukları; 

HPS, Chediak Higashi sendromu, Griscelli sendromu ve Wis-

kott-Aldrich  sendromudur.  Bu  grup  hastalıklarda  pigment 

bozuklukları tipiktir. Chediak Higashi sendromunda immün 

yetersizlik ve ilerleyici nörolojik bozukluk görülür. Tanı koy-

durucu bulgusu, trombosit dahil granül içeren çeşitli hücre-

164

Resim 1.  Olgu 3’ün ve annesinin resmi

Şekil 1.  Trombosit salgı bozuklukları

 

HPS: Hermansky-Pudlak sendromu; CHS: Chediak-Higashi sendro-

mu; WAS: Wiscott-Aldrich sendromu; TAR: radius yokluğu ile birlikte 

trombositopeni; ARC: artrogripoz-renal disfonksiyon-kolestaz;  

OB: otozomal baskın; PY: periferik yayma; ADP: adenozin difosfat

Trombosit salgı

bozuklukları

Dense-delta granül

(Depo havuzu defekti)

Alfa granül

İzole

HPS

CHS

WAS

TAR

Qubecs

-OB geçer

-Trombosit düşük/normal

-Epinefrin bozuk

-ADP

-Epinefrin

-Kolajen

-Trombosit düşük/normal

-PY: soluk trombositler

-Trombin-kolajen düşük

Paris-Trousseau-Jacobsens ARC Gri-trombosit

Sendromla birlikte

1. Dalga normal

Düşük dalga

2. Dalga

lerde  dev  inklüzyon  cisimciklerinin  görülmesidir.  Griscelli 

sendromu olan hastalarda kısmi albinizm ve gümüş rengi saç 

görülür. Değişik alt tiplerinde nörolojik sorunlar ve/veya cid-

di immün yetersizlik görülür. Wiskott-Aldrich sendromu X’e 

bağlı  çekinik  geçiş  gösteren  bir  hastalıktır,  trombositopeni, 

ekzema ve immün yetersizlik klasik bulgularıdır. Delta gra-

nül hastalıklarında trombosit agregometresinde birinci dal-

ga normaldir ancak delta granüllerin eksikliğine bağlı olarak 

ADP, kolajen, epinefrin ve/veya araşidonik asitle agregasyon-

da ikinci dalga eksikliği vardır.

Trombositlerin  elektron  mikroskopisinde  delta  granülle-

rin  yokluğu  tipik  olarak  HPS’de  görülür  ve  klinikle  birlikte 

HPS’de  diğer  salınım  bozukluklarından  ayırmada  kullanılır. 

Otozomal çekinik bir hastalık olduğu için akraba evlilikleri-

nin sık olduğu bölgelerde daha fazla görülür. Bizim üç olgu-

muzda da anne ve baba arasında akrabalık vardı. Hastalarda 

klinikte okulokutanöz albinizm, fotofobi, rotatuar nistagmus, 

görme keskinliğinde azalma (albinizme bağlı olarak) görülür. 

Hastalar genellikle çocukluk çağında hafif kanama bulgula-

rıyla başvururlar. Kanamalar diğer trombosit işlev bozukluk-

larında olduğu gibi mukozal kanama, cerrahi veya diş çekimi 

sonrası  kanama  şeklindedir. Yine  HPS’yi  diğer  kanama  bo-

zukluklarından ayırmak için protrombin zamanı, aktive par-

siyel tromboplastin zamanı ve trombositlerin normal olması 

önemlidir, kanama zamanı uzamıştır. Trombosit agregasyon 

testinde ADP ve epinefrinle birinci dalga normal iken, ikin-

ci cevap gecikmiş veya hiç yoktur. Düşük konsantrasyonlar-

da  kolajene  yanıt  azalmışken  artan  kolajen  konsantrasyon-

larında  yanıt  normal  veya  normale  yakındır.  İkinci  dalga 

trombositlerin  agregasyonundan  sorumlu  delta  granüllerin 

yokluğu nedeniyle bozulmuştur. Ancak delta granül eksikliği 

hastalıklarında trombosit işlev testlerinde çok farklı sonuçlar 

elde edilebilir, tamamen normal testten, normal ADP agre-

gasyonu, azalmış epinefrin ve kolajen agregasyonu; anormal 

ADP ve epinefrin, normal düşük doz kolajen yanıtı; azalmış 

epinefrin yanıtı normal ADP ve düşük doz kolajen yanıtı gibi 

bulgular  bulunabilir.  Bizim  üç  olgumuzda  da  epinefrinle 

azalmış ikinci dalga görülürken ADP yanıtı değişken olarak 

normal ve azalmış bulundu. Tanıyı kesinleştirmek için elekt-

ron mikroskop çalışması gerekmektedir. Tipik klinik bulgular 

ile birlikte trombosit işlev testlerinde bozukluk olan hastalar-

da HPS tanısı konulabilir. Biz de hastalarımızda tanıyı klinik 

olarak koyduk ve trombosit agregasyon testi ile destekledik.

Bilinen sekiz farklı HSP geni vardır (HPS1-HSP8) ve her biri 

farklı bir fenotiple ilişkilidir. (5). Hermansky-Pudlak sendro-

mu tip 1 en sık görülen alt tiptir ve aynı zamanda en ciddi 

fenotipe neden olur, 10q23 kromozom defekti nedeniyle or-

taya çıkar. Kanama, akciğer fibrozu ve kolit sıklıkla görülür. 

Kanama  şiddeti  olgularda  değişkenlik  gösterir.  İris,  koroid 

ve  retina  pigmentasyonu  değişen  miktarlarda  azalmıştır  ve 

cilt pigmentasyonu ile uyum göstermez. Cilt ve saç pigmen-

tasyonu yine hastalarda geniş ölçüde değişkenlik gösterir ve 

ilginç olarak hastanın yaşı ilerledikçe saç ve ciltte koyulaşma 

görülebilir. Diğer tipler genellikle daha hafif seyreder. Her-

mansky-Pudlak  sendromu  tip  2  hastalarında  nötropeni  ile 

doğal öldürücü hücrelerde azalma ve özellikle üst solunum 

yolu olmak üzere tekrarlayan enfeksiyonlar görülebilir. Lite-

ratürde çok az sayıda olgu bildirilmiştir. Bizim ilk olgumuzda 

da tekrarlayan enfeksiyon öyküsü vardı ancak hiç nötropeni 

saptanmamıştı.  Bu  hastada  doğal  öldürücü  hücrelerin  de-

ğerlendirilmesi ve genetik test yapılamadığından alt tip tam 

olarak belirlenemedi. Yine HPS tip 2’de kalça çıkığı, denge-

sizlik gibi nörolojik bulgular ve ileti tipi işitme kaybı olabi-

lir.  Olgumuzda  bu  bulguların  hiçbiri  yoktu.  Literatürde  bir 

hastada da hemofagositik lenfohistiyositoz bildirilmiştir (6).  

Tip 2’den AP3B1 geni sorumludur. Hermansky-Pudlak send-

romu tip 3 genellikle daha hafif seyreder. Bazı hastalarda göz 

dışı bulgular o kadar hafiftir ki hastalar yıllar boyunca sadece 

oküler albinizm tanısı ile izlenebilirler. Bütün hastalarda ka-

nama özellikle de epistaksi öyküsü vardır. Yine bizim ikinci 

olgumuzda cilt hipopigmentasyonu çok hafifti. Tip 4 hasta-

larında  diğer  alt  gruplarda  olduğu  gibi  hipopigmentasyon 

değişen düzeylerde olabilir. Hepsinde olmasa da bir çoğunda 

trombosit işlev bozukluğu vardır. Hayatı tehdit eden pulmo-

ner fibroz sadece tip 1 ve tip 4 hastalarında görülür; tip 3, 5 

ve 6’da görülmez. Tanımlanan tip 5 hastaların hepsinde nis-

tagmus  vardır.  Hepsinde  kolay  morarma  ve  trombosit  işlev 

bozukluğu gösterilmiştir. Yine ilginç olarak HPS tip 5 hasta-

larında serum kolesterol ve trigliseritleri yüksektir. Bizim üç 

olgumuzda da kan yağları normal sınırlardaydı. Tip 6’lı çok az 

sayıda hasta bildirilmiştir, kanama ve albinizm hepsinde var-

dır. Diğer tipler çok nadirdir. Hermansky Pudlak sendromu-

nun farklı klinik bulguları melanozom, trombosit granülleri 

ve tip 2 alveolar hücrelerin lamellar parçaları gibi lizozomla 

ilişkili  organellerinde  işlev  bozukluğu  sonucu  ortaya  çıkar. 

Melanozomlarda bozukluk okülokutanöz albinizm ve görme 

bozukluğuna, trombosit granüllerindeki bozukluk trombosit 

agregasyon bozukluğuna ve alveolar hücrelerdeki pulmoner 

fibroza neden olur. Pulmoner fibroz patojenezinde aynı za-

manda yine lizozomlardaki bozukluk nedeniyle biriken lipit-

protein kompleksi seroid lipofuksininde rol aldığı düşünül-

mektedir.  Klinik  olarak  belli  mutasyonlar  sekans  analizi  ile 

saptanabilir (HPS1, AP3B1 (HPS2), HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, 

DTNBP1 (HSP7) ve BLOC1S3 (HPS8)).

Hermansky Pudlak sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur; 

diş çekimi, cerrahi ve doğum sırasında olan kanamalar trom-

bosit  verilerek  kontrol  edilebilir  (7).  Desmopresin  koruyucu 

tedavi olarak kullanılabilir. Rekombinan faktör VIIa’nın kul-

lanımı  ile  ilgili  olgu  sunumları  bildirilmiştir  (8).  Kanamada 

kriyopresipitat kullanılabilir, içeriğindeki vWF ve diğer mik-

rotrombosit  parçacıklarının  faydalı  olduğu  düşünülmekte-

dir. Aspirin  gibi  trombosit  işlevlerini  bozabilecek  ilaçlardan 

kaçınılmalıdır. Görme keskinliği ile ilgili bozukluklar oküler 

albinizmden  kaynaklandığından  düzeltilmesi  mümkün  de-

ğildir. Strabismus için cerrahi kozmetik nedenlerle düşünü-

lebilir. Hipopigmentasyon nedeniyle güneşten korunulması 

önemlidir, cilt kanseri bu hastalarda daha sık görülmektedir. 

165

Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6

Özdemir ve ark. Hermansky-Pudlak sendromu

Akciğer  fibrozu  en  ciddi  sorundur.  Genellikle  4-5.  dekadda 

dilimde ortaya çıkar ve ölüm oranı yüksektir. Akciğer fibro-

zunun tek tedavisi akciğer naklidir ancak eşlik eden kanama 

sorunu nedeniyle uygulanması zordur (9). Steroidin faydası 

gösterilememiştir. İzlemde hastalara yıllık olarak göz muaye-

nesi, cilt muayenesi (premalin ve malin cilt lezyonları açısın-

dan), 20 yaşından sonra akciğer işlev testleri ve kolit bulguları 

açısından sorgulama yapılmalıdır.

Sonuç olarak, HPS nadir görülen bir doğuştan kanama bozuk-

luğudur. Tanı esas olarak klinik olarak konulur. Göz bulguları 

ve albinizm olan her hastada eşlik eden kanama bozukluğu 

tarif edilmiyor bile olsa HPS düşünülmelidir. Kanama bulgu-

ları hafif veya farkedilmemiş olabilir. Trombosit agregasyon 

testlerinde ikinci dalganın yokluğu tanıyı destekler.

Hasta Onamı: Yazılı hasta onamı bu olguya katılan hastaların ailele-

rinden alınmıştır. 

Hakem değerlendirmesi: Dış bağımsız.

Yazar Katkıları: Fikir - N.Ö., T.C.; Denetleme - T.C.; Veri toplanması 

ve/veya işlemesi - E.Ç.; Analiz ve/veya yorum - Z.B., T.C.; Literatür 

taraması - N.Ö.; Yazıyı yazan - N.Ö.; Eleştirel İnceleme - T.C., H.Ş.; 

Diğer - Z.B.

Çıkar Çatışması: Yazarlar çıkar çatışması bildirmemişlerdir.

Finansal Destek: Yazarlar bu çalışma için finansal destek almadıkla-

rını beyan etmişlerdir.

Informed Consent: Written informed consent was obtained from the 

parents of the patients who participated in this study.

Peer-review: Externally peer-reviewed. 

Author Contributions: Concept - N.Ö., T.C.; Supervision - T.C.; / Data 

Collection and/or Processing - E.Ç.; Analysis and/or Interpretation 

- Z.B., T.C.; Literature Review - N.Ö.; Writer - N.Ö.; Critical Review - 

T.C., H.Ş.; Other - Z.B.

Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by the aut-

hors.

Financial Disclosure: The authors declared that this study has recei-

ved no financial support.

Kaynaklar

1.  Hermansky  F,  Pudlak  P.  Albinism  associated  with  hemorrha-

gic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone 

marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood 

1959; 14: 162-9. 

2.  Witkop CJ, Nunez Babcock M, Rao GH, et al. Albinism and Her-

mansky-Pudlak  syndrome  in  Puerto  Rico.  Bol  Asoc  Med  P  R 

1990; 82: 333-9. 

3.  Hurford MT, Sebastiano C. Hermansky-Pudlak syndrome: Re-

port of a case and review of the literature. Int J Clin Exp Pathol 

2008; 1: 550-4.

4.  Nurden  P,  Nurden  AT.  Congenital  disorders  associated  with 

platelet dysfunctions. Thromb Haemost 2008; 99: 253-63. 

5.  Wei  ML.  Hermanksy-Pudlak  syndrome:  a  disease  of  protein 

trafficking and organelle function. Pigment Cell Res 2006; 19: 

19-42. 

[CrossRef]

6.  Enders  A,  Zieger  B,  Schwarz  K,  et  al.  Lethal  hemophagocytic 

lymphohistiocytosis  in  Hermansky-Pudlak  syndrome  type  II. 

Blood 2006; 108: 81-7. 

[CrossRef]

7.  Van  Dorp  DB, Wijermans  PW,  Meire  F, Vrensen  G. The  Her-

mansky-Pudlak  syndrome.  Variable  reaction  to  1-desamino-

8D-arginine  vasopressin  for  correction  of  the  bleeding  time. 

Opthalmic Paediatr Genet 1990; 11: 237-44. 

[CrossRef]

8.  Del Pozo Pozo AI, Jimenez-Yuste V, Villar A, Villar A, Quintana 

M, Hernandez-Navarro F. Successful thyroidectomy in a patient 

with  Hermansky-Pudlak  syndrome  treated  with  recombinant 

activated factor VII and platelet concentrates. Blood Coagul Fib-

rinolysis 2002; 13: 551-3. 

[CrossRef]

9.  Lederer DJ, Kawut SM, Sonett JR, et al. Successful bilateral lung 

transplantation  for  pulmonary  fibrosis  associated  with  Her-

mansky-Pudlak  syndrome.  J  Heart  Lung Transplant  2005;  24: 

1697-9. 

[CrossRef]

166

Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6

Özdemir ve ark. Hermansky-Pudlak sendromu