İlkbahar Mah. Turan Güneş Bulvarı 13. Sokak No: 06550 Çankaya / ankara



Yüklə 1,18 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə8/41
tarix17.03.2022
ölçüsü1,18 Mb.
#53908
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   41
kilavuz-1

HEMOFİLİ TANISI

Can Balkan, Muzaffer Demir ve THD Hemofili Çalışma Grubu



TANIM

Hemofili,  faktör  VIII  veya  IX  eksikliği  sonucunda  gelişen  nadir 

bir  kalıtsal  kanama  bozukluğu  olup,  eklem  içi  (hemartroz)  ve  kas 

içi  (hematom)  kanamalarla  kendini  gösteren  bir  grup  hastalıktır. 

Faktör  VIII  eksikliği  Hemofili  A,  faktör  IX  eksikliği  ise  Hemofili  B 

olarak adlandırılır. 



İNSİDANS

Hemofili A yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumunda bir olarak 

görülürken,  sıklığı  Hemofili  B’ye  göre  5-6  kat  daha  fazladır.  Tüm 

hemofiliklerin  %85’ini  Hemofili  A,  %15  kadarını  ise  hemofili  B 

oluşturmaktadır.  Hastalık  insidansı  tüm  coğrafyalarda  aynı  olup 

ırksal  farklılık  göstermez.  Bu  doğumsal  kanama  bozukluğunun 

tanısı yaşla birlikte artar. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye 

ve  yürümeye  başladığında  hastalığın  klinik  bulguları  ortaya 

çıkmaktadır.  Hastalığın  ağırlık  derecesi  arttıkça,  tanı  yaşı  erkene 

kaymakta ve klinik bulgular daha şiddetli yaşanmaktadır. Bu nedenle 

hafif  hemofili  hastalarındaki  kanamaların  genellikle  daha  ciddi 

travmalar  veya  cerrahi  girişimler  sonucunda  gelişmesi  nedeniyle 

tanı daha ileri yaşlarda koyulmaktadır. 

GENETİK

Hemofili, X’e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama 

bozukluğudur.  FVIII  ve  IX  geni  X.  kromozomun  uzun  kolunda 

yerleşiktir  (sırasıyla  Xq27  ve  Xq28).  Hastalık  çoğunlukla  taşıyıcı 

kadınlardan,  erkek  çocuklarına  geçmektedir.  Hastalık  çok  nadir 

olmakla  birlikte  kız  çocuklarda  da  görülebilir.  Örneğin  taşıyıcı  bir 

kadın  ile  hasta  bir  erkeğin  birlikteliğinde  veya  Turner  Sendromu 

gibi tek X kromozomu varlığında hastalık kız çocuklarda da ortaya 

çıkabilir.  Olguların  yaklaşık  1/3  kadarında  aile  öyküsü  olmaksızın 

hastalık spontan de-novo mutasyonlar ile ortaya çıkabilir. Hemofiliye 

neden  olan  moleküler  genetik  mutasyonların  yelpazesi  oldukça 

geniş  olmakla  birlikte,  yaklaşık  %10  olguda  mutasyon  tam  olarak 

tanımlanamamaktadır.  Ağır  hemofili  A  tanılı  olguların  yaklaşık 



ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

4

yarısında  veya  tüm  olguların  yaklaşık  %30  kadarında  “faktör 



VIII  intron  22  inversiyon  mutasyonu”  bulunmaktadır.  Hemofili  B 

hastalarında  ise  sıklıkla  nokta  mutasyonları  ile  mRNA  splice-site 

mutasyonları görülmektedir. FVIII veya FIX’a karşı inhibitör gelişen 

hastalarda  ise  büyük  delesyonlar  ve  nonsense  mutasyonlar  daha 

yaygın görülmektedir. 

KLİNİK TANI

Erken  çocukluk  döneminde  kolay  ekimoz  oluşumu,  özellikle 

eklem  içi  ve  kas  içi  spontan  kanamaların  varlığı  ve  girişimler-

travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı 

hemofiliyi  akla  getirmelidir.  Kanama  bulguların  ağırlığı  faktör  VIII 

veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi 




Yüklə 1,18 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   41




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin