Irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari

Proceedings of International Conference on Modern Science and Scientific Studies 
Hosted online from Paris, France. 
Date: 19
th
April, 2023 
ISSN: 2835-3730 Website: econferenceseries.com
69 | 
P a g e
 
kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va 
sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil 
etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini 
cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar 
autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib 
chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau 
(13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi. 
Umuman ko‘pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv 
sistemasi o‘zgaradi, tashqi va ichki a’zolarning tug‘ma nuqsonlari, o‘sishdan orqada 
qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning 
generativ faolligi pasayadi.Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga 
keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili 
aniqlangan. Mas, yog‘ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi 
faoliyatining o‘zgarishi bilan kechadi. Bulardan eng og‘iri Tey-Saks amavrotik 
idiotiyasidir, bunda ko‘rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik 
simptomlar kuzatiladi.Uglevod almashinuvining o‘zgarishiga aloqador Irsiy 
kassaliklardan 
galaktozemiya 
uch-raydi. 
Bunda 
galaktozani 
glyukozaga 
aylantiruvchi fermentativ jarayon o‘zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari 
qujayralarda to‘planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar 
yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy 
kassaliklardandir.Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez 
qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli 
sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi 
aniqlanadi.Qonga aloqador Irsiy kassaliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi 
kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon 
guruxlarining mos kelmasligi oqibatida ro‘y beradi. 
Oq qon tanachalari – leykotsitlar patologiyasi bilan bog‘liq Irsiy kassaliklarham 
bo‘lishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen 
mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma’lum. Gemofiliya ham kon sistema-sining 
irsiy kasalligi bo‘lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida 
ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.Irsiy kassaliklarni aniqlash va oldini 
olish bilan tibbiygenetika shug‘ullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy 
kassaliklarningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug‘ilishi ehtimoli borligini 
aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini o‘rganishda boshqa usullar ichida 
sitogenetik usul alohida o‘rin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam 
kariotipining me’yor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning 

---