Proceedings of International Conference on Modern Science and Scientific Studies
Hosted online from Paris, France.
Date: 19
th
April, 2023
ISSN: 2835-3730 Website: econferenceseries.com
68 |
P a g e
IRSIY KASALLIKLARNING KELIB CHIQISH SABABLARI
Aliyeva Gulnora Ibragimovna
Annotatsiya
Ushbu maqolada Irsiy kasalliklarning turlari hamda ularning kelib chiqish sabablari
haqida ma'lumotlar berilgan.
Kalitso'zlar: Irsiy kassaliklar,genetik informatsiya,gemofiliya, braxidaktiliya,
araxnodaktiliya, retinoblastoma.
Irsiy kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborot)ning buzilishi natijasida kelib
chiqadigan kasalliklar: asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli
paydo bo‘lib, nasldan naslga o‘tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari
(ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm
va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida ro‘y berishi mumkin.Irsiy kassaliklar
asosan, klinik genealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi.
Bu usul yordamida Irsiy kassaliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins
bilan bog‘liq kasalliklar)ning turli yo‘llar bilan nasldannaslga o‘tishi aniqlanadi.
Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar
orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi.
Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma’lum bir turlari va
b. shu yo‘l bilan nasldannaslga o‘tadi.Autosom-retsessiv Irsiy kasalliklarda
patologik retsessiv genlar ota-onada bo‘lsa, kasal bola tug‘ilish ehtimoli bor,
shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik
o‘zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o‘rtasida oila qurilganda oshadi. Bularga
fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma’lum bir turlari va b.
misol bo‘la oladi.Ma’lum bir autosomdominant va autosom-retsessiv Irsiy
kassaliklar(mas, dalto-nizmnit ma’lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik
anemiya va b.) jins bilan bog‘liq holda nasldannaslga o‘tadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini o‘rganishda egizaklar usulidan ham
foydalaniladi. Ma’lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo‘ladi. Bir
tuxumli egizaklar genotip va tashqi ko‘rinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir
jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-
biridan tashqi ko‘rinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning
nasldannaslga o‘tish qonuniyatlarini o‘rganib kolmay, organizmning ayrim Irsiy
kassaliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.Xromosoma va gen Irsiy
Dostları ilə paylaş: |