Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar hilma-xil bo‘lib, ularning asosida irsiyatni belgilovchi moddalarning o‘zgaruvchanligi - mutatsiyalar yetadi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklarni tasniflashda mutatsiyalar tasnifidan foydalaniladi. Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng qo’llaniladi: I. Genom kasalliklari.
II.Xromosoma kasalliklari.
III.Gen kasalliklari.
Ko‘pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.
Genom kasalliklari ikki xil bo'ladi: a)genomning to‘liq o‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromosomalar sonining o‘zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. Genom mutatsiyalari embrional taraqiyotda juda katta anomaliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi. Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tushganda aniqlangan. Genomning to‘liq o‘zgarishiga sabab - meyoz jarayonining buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgilari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o‘rtasidagi to‘siqning bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv sistemalarida anomaliyalar kuzatiladi. Ba'zan odamda mozaika holatidagi diploidiya - triploidiya ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natijasida)
Xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar (autosoma aneuploidiyalari) 2) jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar (geterosoma aneuploidiyalari) .
Daun sindromi (21 xromosomaning trisomiyasi) genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.
Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan. Tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan. Yoshlar slengida «Daun» deya shunchaki ahmoq odamlar kamsitiladi (ingl. Down — pastki).
Kelib chiqish sabablari
Hech qanday aniq sabab yo'q. Hozirgi vaqtda Daun sindromi bilan tug'ilishga olib keladigan bir qator umumiy omillar aniqlangan. Bu omillar:
Onaning yoshi. Onaning yoshi ulg'aygan sayin, Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli ortadi. Ammo 35 yoshgacha tug'gan ayollarda ham Daun sindromi bo'lgan bolalar bo'lishi mumkin. 40 yoshlardagi ayollarda 30 yoshli ayollarga qaraganda Daun sindromi bilan bola tug'ilish ehtimoli 40 baravar ko'p;
