Laron sindromi avtosomal retsessiv meros rejimida yuzaga keladigan tizimli kasallik sifatida tushuniladi. Kasallikning asosiy belgisi - bu odamning somatotropik o'sish gormoniga befarqligi tufayli bo'yning haddan tashqari qisqaligi. Patologiya mutagen o'zgarishlarga uchragan uning retseptorlari genlaridan biri tufayli yuzaga keladi.
GH retseptorlari geni tug'ma nuqsonga ega bo'lishi natijasida gipofiz mitti deb ataladigan kasallik paydo bo'ladi. Periferik to'qimalar o'sish gormoni ta'siriga javob bermaydi, buning natijasida bunday odamlarda o'sish kamdan-kam hollarda 130 sm dan oshadi.Bolalik davrida bolaning intensiv o'sishi va rivojlanishida muhim rol o'ynaydigan o'sish gormoni.
GH retseptorlari geni tug'ma nuqsonga ega bo'lishi natijasida gipofiz mitti deb ataladigan kasallik paydo bo'ladi. Periferik to'qimalar o'sish gormoni ta'siriga javob bermaydi, buning natijasida bunday odamlarda o'sish kamdan-kam hollarda 130 sm dan oshadi.Bolalik davrida bolaning intensiv o'sishi va rivojlanishida muhim rol o'ynaydigan o'sish gormoni.
Ekvador shtatida baland tog'larda joylashgan kichik shaharcha bor. Unda 300 ga yaqin mitti yashaydi. Bu aholining barchasida Laron sindromi bor va ularning har biri 120-130 sm dan oshmaydi.Qulay ekologik omillar va yomon odatlarning yo'qligi bilan ular juda uzoq vaqt, 100 yildan ortiq yashashlari mumkin, shuning uchun ular katta qiziqish uyg'otadi.
B e l g i l a r i
Laron sindromi bolalarning normal o'sish sur'atlari bilan tug'ilishi bilan tavsiflanadi va uning kechikishi simptomlarning keyingi rivojlanishi bilan bola hayotining birinchi yilida kuzatilishi mumkin. Mittilik uchun xos bo'lgan bir qator ob'ektiv belgilar mavjud:
fenotipiga ko‘ra: peshonasi kuchli chiqib turuvchi, ba’zan qiyshaygan, burun ko‘prigi cho‘kib ketgan ko‘rinadi, sklera och ko‘k rangda, sochlari ingichka, tez-tez sinadi, yuqori va pastki oyoq-qo‘llari nomutanosib ravishda kalta;
mushaklarning holati bo'yicha: ular zaif, ohang pasayadi, bunday odamlar jismoniy faoliyatga toqat qilmaydilar;
past qon shakar ko'pincha chaqaloqlik davrida paydo bo'ladi;
balog'atga etishish asta-sekin, uzoq kechikishlar bilan sodir bo'ladi;
ortiqcha vaznga xos xususiyat.
Tug'ilganda, chaqaloqlarda tananing vazni va uzunligi normal yoki me'yordan biroz pastroq ko'rinadi. Ular o'sib ulg'aygan sari o'sish sezilarli darajada sekinlasha boshlaydi va semirishga moyillik paydo bo'ladi. Odamning yuzi qo'g'irchoqni kuchli eslatuvchi niqobga o'xshaydi. Erkaklar ham, ayollar ham ovozi baland. Balog'at yoshiga kelsak, u notekis yoki uzoq kechikish bilan sodir bo'ladi.
Kasallikning sabablari
Buning asosiy sababi shundaki, bemorlarda insulin o'xshash omil-1 kamayadi. Bir tomondan, bu kasallikning o'ziga sabab bo'ladi, lekin boshqa tomondan, mittilarda malign neoplazmalarning yo'qligini keltirib chiqaradigan bunday gormonning yetishmasligi.
Bizning tanamizda ba'zida DNK aloqalarini buzadigan hujayralar mavjud bo'lib, bu saraton rivojlanishiga hissa qo'shadi. Olimlar tomonidan olib borilgan eksperimental tadqiqotlar tufayli Laron sindromi bilan og'rigan bemorlarda bunday genetik bo'shliqlar ancha kamroq ekanligi ma'lum bo'ldi. Bundan tashqari, ularning malign hujayralari o'z-o'zini yo'q qilish yoki apoptozga qodir. Mittilarning qoniga insulinga o'xshash omil qo'shilganda, hujayra apoptozi ancha sekinroq sodir bo'la boshlagani ma'lum bo'ldi.
Laron sindromi belgilariga yaqin bo'lgan buzilishlardan biri, birinchi qarashda, Daun kasalligi bo'lib ko'rinadi - bu tashqi belgilarga asoslangan bemorlarning xarakterli o'xshashligi tufayli. Biroq, diqqat bilan o'rganib chiqqach, mittilarning aql-zakovati kamdan-kam uchraydiganligi ma'lum bo'ldi. Albatta, ular orasida aqliy zaiflik holatlari ham bor. Misol uchun, Internetda, Ekvador diasporasining mashhur fotosuratlari orasida siz 40 yoshdan oshgan ayolni topishingiz mumkin: u deyarli hech qachon uydan chiqmaydi va qo'g'irchoq bilan ajralmaydi. Bunday holatlar ko'pincha mittilar orasida to'liq demans haqida chalkashlik va noto'g'ri xulosaga olib keladi. Bu holatdan uzoqdir: aslida aqliy zaiflik ularda oddiy odamlardagi kabi tez-tez kuzatiladi.
ob'ektiv tekshiruv ma'lumotlari va bemorning qarindoshlari va do'stlari bilan muloqot qilish; somatotropik o'sish gormoni normal yoki ko'tarilgan (rag'batlantirish testlari paytida); qisqartirilgan insulinga o'xshash omil 1. STHni tashqaridan kiritish bilan uning ortishi sodir bo'lmaydi. DNK testi ham aniq genetik mutatsiyani ko'rsatadi.
Laron sindromi uchun asosiy diagnostika mezonlari:
Standart muolajalar Laron sindromi murakkab genetik patologiya hisoblanadi, shuning uchun uni davolash mumkin emas. Bundan tashqari, bunday bemorlar, aslida, yuz yilliklardir. Sog'lig'i yaxshi bo'lgan mittilar 120 yoki hatto 140 yoshgacha yashagan holatlar mavjud. Afsuski, Ekvador diasporasining ko'plab vakillari alkogolizmdan aziyat chekmoqda, shuning uchun ular kamroq yashaydilar - taxminan 80 yil, lekin bu ham yaxshi ko'rsatkich. Davolash uchun o'sish gormoni samarasiz. Bunday bemorlarni rekombinant IGF-1 bilan davolash mumkin bo'lgan versiya mavjud. Ushbu amaliyot Evropa va Amerika endokrinologlari tomonidan qo'llaniladi.
