Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javobi: (25%) 
155.Genetikaning qaysi tekshirish usuli shershevskiy-terner bilan kasallangan odamga 
aniq tashxis qo‟ya oladi? 
Javobi: (jinsiy xromatinni aniqlash usuli) 
156.Tibbiy-genetik maslaxatxonada kariotipni tekshirish orqali yangi tug‟ilgan 
chaqaloqda boshi va qo‟l oyoqlarida nuqsonlar borligi aniqlangan. 18-juft 
xromasomada uchinchi autasoma aniqlandi. Bola qanday kasallik bilan kasallangan? 
Javobi: (Edvards sindromi) 
157.Odamda gemofiliya kasaligi X-xromasomaga birikkan ressesiv holda irsiylanadi. 
Tibbiy-genetik maslaxatxonaga bo‟lajak er-xotinlar murojat qilsihdi. Yigit sog‟lom, 
qizning otasi gemofiliya bilan kasallangan, onasi sog‟ uning qarindoshlarida ham bu 
kasallik kuzatilmagan. Bu turmushdan gemofiliya bilan kasallangan o‟g‟il farzandlar 
tug‟ilish ehtimoli qancha? 
Javobi: (50%) 
158. Tibbiy-genetik maslaxatxonaga og‟ir zararli ishda ishlagan, shu sababli tug‟iljak 
farzandining sog‟lig‟idan xavotirda bo‟lgan homilador ayol murojat qildi. 
Amniosentez tekshiruv tahlilidan so‟ng homilani saqlab qolish haqida savol tug‟ildi. 
Shifokorlar ayolga tug‟ilajak farzandi yashovchan bo‟lmasligi, yurak parogi, buyrak, 
ovqat hazm qilish, yumshoq va qattiq tanglaylarida va ko‟zlarida nuqsonlar bo‟lishini 
tushuntirishdi. Karotipdagi qanday o‟zgarish haqida gap borar edi? 
Javobi: (Trisomiya 13) 
159.70 yoshlardagi erkak podargaga xos artrit bilan kasallangan. Uning avlodida 
podarga bilan kasallanganlar bor. Bu holatda bunday patologiyaning kelib chiqishiga 
sabab nima? 
Javobi: (siydik kislotaning almashinuvidagi genetik nuqson) 
160.Raxitning bir ko‟rinishi autasoma-dominant bo‟yicha irsiylanadi. Bu kasallik 
nimanig natijasida kelib chiqadi? 
Javobi: (gen mutatsiyalari) 
161.Gipogonadizm, ginekomastiya va sperma ishlab chiqarishi kamayish 
(azoosperiya) belgilari bo‟lgan baland bo‟yli astenik tana tuzilishiga ega 20 

---

yoshlardagi yigitning kariotipi 47, XX ligi aniqlangan. Qaysi irsiy kasallikda shunday 
xromasoma anomaliyalari kuzatiladi? 
Javobi: (Klaynfelter) 
162.Ma‟lumki fenilketonuriya gen mutatsiyasi tufayli sodir bo‟lib, metabolizm 
jarayonida fenilalanini oxirgi mahsulotgacha parchalaydi. Fenilalanini qaysi yo‟li 
fenilketonuriyga olib kelishini tanlang. 
Javobi: (fenilalanin---fenilpiruvat---ketokislota) 
163.Tibbiy harbiy ko‟rikda 91 ta 15 yoshlik o‟g‟il bolalar tekshirildi. Ularning 
bo‟ylari baland, evnuxovid tana tuzilishga ega, ginekomastiya, yuzida tuklari 
ayollarga xos. Sochining yo‟qligi, ovozining baland emasligi, aqliy zaifligi 
aniqlangan. Kasallikning kariotipini aniqlang? 
Javobi: (47, XXY) 
164.Tekshiruv natijasida 3 oylik chaqaloqning siydik analizida gomogentizin kislotasi 
oshgani va shuningdek, siydik havoda turganida qorayib qolishi kuzatilgan. Quyidagi 
o‟zgarishlar qaysi kasallik uchun tegishli? 
Javobi: (Alkoptonuriya) 
165.Meyoz jarayonining buzilishi natijasida ayolda 22+XX, 22+0 tuxum xujayralar 
hosil bo‟ldi. Agar tuxum hujayra normal spermatozoid bilan urug‟lansa tug‟ilgan 
qizlarda qanday kasallik kuzatilishi mumkin? 
Javobi: (shershevskiy-terner sindromi va Trisomiya X) 
166.Yosh sog‟lom ota-onadan oq, ko‟zlari ko‟k qiz tug‟ildi. Hayotining birinchi 
oylaridan chaqaloqda asabiylashish, uyqusizlik, behavotirlik va ovqatlanish bilan 
bog‟lik muammolar paydo bo‟ldi. Shifokorarning tekshiruvi natijasida qizaloq 
rivojlanishdan orqada qolayotganligi aniqlandi. Bolaga aniq tashxis qo‟yish uchun
genetikaning qaysi tekshirish usulidan foydalanish kerak? 
Javobi: (biokimyoviy usul) 
167.Ayolning og‟zidan shilliq qavat hujayralari olib tekshirilganda jinsiy xromatin 
aniqlanmadi. Quyidagi keltirilgan qaysi kasallik uchun bu xos? 
Javobi: (Shershevskiy-Terner sindromi) 
168.Tibbiy-genetik maslaxatxonaga bolasida xromosoma kasalligi borligiga gumon 
bilan ota-onalar murojat qilishdi. Kariotipni tekshirish orqali 21-xromosomani 15-
xromosomaga translokatsiya bo‟lganligi aniqlangan. Shifokar translakatsiyalangan 
Daun sindromini tashxisini qo‟ydi. Xromasomaning qaysi qismi shikaslanishidan bu 
kasallik kelib chiqadi? 
Javobi: (Telomera qismi) 

---

169.Klinik tekshirish natijasida homilador ayoldaning qonida fenilalanini ko‟payib 
ketkanligi anqilandi. Bu holat bolaga qanday ta‟sir qilishi mumkin. 
Javobi: (Oligofreniyaga olib kelishi mumkin) 
170.Genetik shifokorga 18 yoshlardagi yigit murojat etdi. Uning yelkalari tor, tozi 
keng, bo‟yi baland, ayol turiga xos tuklanish, ovozi yo‟g‟on. Aqliy zaiflik bor.
Dastlabki tashxis asosoda Klaynfelter sindromi diadnozi qo‟yildi. Genetikaning qaysi 
tekshirish usuli tashxisni tasdiqlashga imkon beradi? 
Javobi: (Sitogenetik usul) 
171.Shifokorga 18 yoshlik qiz hayz ko‟rmaganligi bilan shikoyat qildi. Tekshiruv 
natijasida uning bo‟yi 140 sm, bo‟yni kalta (Sfinks bo‟yin), yelkasining kengligi, 
tozining torligi, ikkilamchi jinsiy a‟zolarining yo‟qligi, tuxumdonining 
rivojlanmaganligi aniqlandi. Qanday taxminiy diagnoz qo‟yish mumkin? 
Javobi: (shershevskiy_Terner sindromi) 
172.Birinchi qon guruhli qoni normal iviydigan ayol, gemofiliya bilan kasallangan 
ikkinchi qon guruhli erkakga turmushga chiqdi. Ota-ona qanday genotipli bo‟lsa 
farzandlar gemofiliya bo‟yicha kasal birinchi qon guruhli bo‟lib tug‟iladi? 
Javobi: (iiXHXh x IAiXhY) 
173.26 yoshlardagi erkak bepushtlik bilan shikoyat qildi. Bo‟yi 186 sm, 
ginekomastiya, moyaklar gipoplaziyasi va og‟iz shilliq hujayralaridan Barra 
tanachalari yopilgan. Klaynfelter sindromi tashxisi qo‟yildi. Xromasomaning qaysi 
mexanizmi buzilishi natijasida bunday nuqsonlar kelib chiqqan? 
Javobi: (Meyoz vaqtida geteroxromasomalarning ajralmaganligi) 
174.Bolada fenilketonuriya aniqlangan. Quyidagi keltirilgan qaysi davolash usulidan 
foydalanish kerak?