Ma’ruza-7 Salomatlikning umumiy muammolari Reja

Ma’ruza-7
Salomatlikning umumiy muammolari
Reja
1.Avtosoma xromasomalar o’zgarishi bilan bog’liq irsiy kasalliklar
2. Jinsiy xromasomalar o’zgarishi bilan bog’liq irsiy kasalliklar
3.Tibbiy maslaxat berish

O rganizm irsiyatin i o'rganmay turib , nasldan -naslga o'tuvchi

kasalliklarni oldini olish va davolash mumkin emas.Tibbiyotda 2000 dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Irsiy kasalliklar xromosomalarning anomal yig'indisi, jinsiy hujayralarning o'zgarishi yoki mutatsiya ta’sirida paydo bo 'lad i. Irsiy kasalliklarga - xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o'zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv sistemasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. Odamdagi irsiy kasalliklarni aniqlashda qo’llaniladigan usullarni takomillashtirish, irsiy kasalliklarni oldini olish qaratilgan chora tadbirlarni ishlab chiqish tibbiyot genomikasi sohasida asosiy muammolardan hisoblanadi.
Odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab asosan ikki guruhga bo‘linadi:
1) Xromosoma mutatsiyalari tufayli paydo bo‘ladigan irsiy kasalliklar. Ular xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.
2) Gen mutatsiyalari tufayli paydo bo‘ladigan irsiy kasalliklar. Ular gen kasalliklari deb ataladi.
Sitogenetik metodni samarali qo‘llash natijasida odamda xromosomalar sonining hamda ular tuzilishining o‘zgarishlari bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar aniqlandi. Odam kariotipidagi ayrim juft - gomologik xromosomalar sonining o‘zgarishi (ortishi yoki kamayishi) - ya’ni geteroploidiya natijasida paydo bo‘ladigan irsiy kasalliklar mavjud. Juft gomologik xromosomalar sonining o‘zgarishi ham autosomalar (jinsiy bo‘lmagan xromosomalar) da, ham jinsiy xromosomalarda sodir bo‘ladi. Agarda har qaysi xromosomada joylashgan genlar sonining ko‘phgini e’tiborga olsak, xromosomalar sonining kamayishi undagi hamma genlaming inson genotipidan chetlantirilganiga guvoh bo‘lamiz. Binobarin, genlar ta’sirida rivojlanishi mumkin bo‘lgan belgilar ham ontogenezda namoyon bo‘lmaydi. Agar xromosomalar soni ortsa, aksincha, ular tarkibidagi genlar soni ham ko‘payadi. Buning oqibatida organizmda kuchli g‘ayritabiiy o‘zgarishlar (anomaliyalar), jumladan, kasalliklar paydo bo‘ladi.