Ma’ruza-7 Salomatlikning umumiy muammolari Reja

Autosoma xromosomalari sonining o'zgarishi
bilan bogiiq irsiy kasalliklar
Odamlarda geteroploidiya faqat jinsiy xromosomalardagina emas, balki autosoma xromosomalarida ham uchrashi isbotlangan. Autosomalar geteroploidiyasi ta’sirida paydo boiadigan kasalliklar har ikki jins vakillarida ham uchraydi.Autosoma majmuasining D-guruhiga mansub 21-xromosomaning
trisomiyasi tufayli odamda Daun sindromi rivojlanadi. Daun kasaliga uchragan odamlarda bosh shakli va yuz tuzilishining o‘ziga xosligi ko‘zga tashlanadi. Yuzi keng va dumaloq boiib, bumi keng, og‘zi yarim ochilib turadi, yuqori jag‘i sust rivojlangan, pastki jag‘i kuchliroq rivojlanganligi sababli turtib chiqib turadi,
ensasi yassi, bo‘yi nisbatan past, aqliy qoloqlik kuzatiladi. Daun sindromi bilan og‘rigan erkaklar naslsiz bo’ladilar. Daun sindromli ayollarda ham asosan naslsizlik kuzatiladi. Ammo ularda ba’zan bola tug‘ish qobiliyati saqlanib qolgan bo’ladi. Lekin undan tug’ilgan bolalaming deyarli yarmi bu kasallikka chalingan bo‘ladilar. Bu kasallikning xarakterli tomonlaridan biri uning ko‘p tarqalganligidir.Tug‘ilgan har 700 chaqaloqdan bittasida Daun sindromi rivojlanadi. Daun kasali bilan tug‘ilgan chaqaloqlar miqdori yashash muhiti sharoitida bo‘lgan mutagen omillarning salbiy ta ’siriga hamda ayniqsa, onaning farzandlik bo‘lish vaqtidagi yoshiga ham bog‘liq bo‘ladi. Maxsus o ‘tkazilgan genetik kuzatish natijalarini statistik tahlil qilish yuqorida bayon etilgan fíkrlarning to ‘g ‘riligini isbotlaydi.
Yoshi 20 gacha bo‘lgan yosh juvonlardan tug‘ilgan chaqaloqlar orasida Daun sindromining takrorlanish darajasi juda kam (0,01-0,04%). 21-29 yoshgacha bo‘lgan ayollar farzandlarida bu kasallik 0,05-0,08 foizni tashkil etadi. 30-34 yoshgacha bo‘lgan ayollar farzandlarida 0,11-0,13% ni, 35-39 yoshgacha bo‘lgan ayollar farzandlarida 0,33-0,42% ni, 40 yoshdan oshgan ayollarda tug‘ilgan farzandlaming 0,29-0,81 foizi bu kasallikka chalingan bo‘ladilar.
Autosoma xromosomalarining geteroploidiyasi tufayli paydo bo‘ladigan kasalliklar jumlasiga Patau hamda Edvars sindromlari ham kiradi. Bular ham odamda normadan jiddiy chetlangan patologik o‘zgarishlarga olib keladi. Patau sindromi autosomalaraing D guru- higa mansub 13-xromosomaga oid trisomiya orqali paydo bo‘ladi. Bu kasallik bilan tug‘ilgan chaqaloqlarda bosh miyaning peshana bo‘laklari, miyacha rivojlanmay qolishi, yurak-qon tomirlari tizimi va buyrakning tuzilishida va faoliyatida buzilishlar yuz beradi va tug‘ilgan bunday chaqaloqlar 3-4 oylikka yetar-yetmas o‘lib ketadilar. Patau sindromi ko‘pincha (hozircha noma’lum sababga ko‘ra) qiz bolalarda uchraydi. Bu kasallik yangi tug‘ilgan 4000 chaqaloq qiz boladan bittasida paydo bo‘ladi.
Edvars sindromi autosomalaming E guruhiga mansub 18-xromosomaning trisomiya holatiga kelishi tufayli paydo bo'ladi. Bu kasallikka chalingan chaqaloqlaming hayoti uchun muhim a’zolarida (bosh miya, yurak, o‘pka, buyrak) patologik o'zgarishlar kuzatiladi. Ulaming 70 foizi tug‘ilgandan so‘ng bir oy ichida, 7 foizi bir yil ichida vafot etib ketadi. Bemorlaming faqat 1 foizi 10 yoshgacha yashashlari kuzatilgan. Edvars sindromi ham Patau sindromiga o‘xshash ko'pincha qiz bolalarda uchraydi.
Autosomalaming A, B va C gumhlariga mansub yirik xromosomalari trisomiya holatiga kelib qolishi chaqaloqlaming embrional davrida yoki ba’zan tug‘ilgan paytida o’lib ketishlariga ohb keladi.
1. Irsiy kasalliklarni qanday turlari bor?
2. Qanday infeksion kasalliklarni bilasiz?
3. Organizmni infeksiyadan himoyalanishning mexanizmlarini ayting