Miopatías inflamatorias idiopáticas

Miopatías inflamatorias idiopáticas

Doña Joaquina tiene 54 años, consulta a usted porque desde cinco meses viene con cambio de coloración de manos con el frío. Hace dos meses refiere se nota más rojo su nuca, cuello y parte superior de tórax y espalda. Además hace un mes y medio dice que necesita ayuda para tender su ropa y al subir las gradas del bus.

No solo existen las miopatías inflamatorias idiopáticas hay otras causas que pueden producir miopatías o cuadros muy parecidos. Causas de miopatía:

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  Miastenia gravis: Afección en placa neuromuscular
  
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  Medicamentos: estatinas, AZT, esteroides
  
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  Distrofia muscular: antecedente heredofamiliar
  
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  Hipotiroidismo
  
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  Polimialgia reumática
  
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  Metabólicas: alteraciones mitocondriales
  
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  Distrofia muscular
  
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  Cuerpos de inclusión
  
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  Polimiositis (PM) y dermatomiositis (DM)
  

Definición de miopatías inflamatorias

Grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes caracterizadas por la afección predominante de músculo esquelético resultando en inflamación y debilidad muscular proximal progresiva simétrica. Una tercera parte presenta dolor. Tienen VES, PCR y enzimas musculares elevadas. Las formas más representativas son la PM y la DM. También se encuentra la de cuerpos de inclusión y la DM juvenil que es muy parecida a la DM normal salvo que se asocial menos a cáncer y hacen más calcinosis.

Patogenia

Genética: Rara asociación familiar. Se asocian con ciertos HLA

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  HLA DRB1*0301 (PM, IBM)
  
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  HLA DQA1 0501 (DM, DMJ, fotosensibilidad)
  

Factores ambientales: Dudosa asociación con:

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  Patógenos: Coxackie B, HTLV-1, influenza, echovirus, adenovirus, toxoplasma, borelia, VHB, VIH
  
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  Luz UV-B: Factor importante, más fotosensibilidad, manifestaciones cutaneas y musculares
  
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  Tabaquismo activo y pasivo
  
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  Fármacos: cloroquina, estatinas, cimetidina, etanol, levodopa, rifampicina, sulfonamida y citotóxicos
  

Clasificación citopatológica de miopatías inflamatorias idiopáticas

I	PM en adulto
II	DM en adulto
III	Asociada a cáncer
IV	PM/DM juvenil
V	PM/DM traslape
VI	Miopatía por cuerpos de inclusión
VII	Otras Miopatías

La PM casi siempre es en el adulto, no hay PM juvenil. La DM si puede ser en el adulto o juvenil. Entonces la DM tiene dos picos, en la niñez y a los 50-70 años.

Las de traslape son las que más se asocian a otras patologías. Hay formas que presentan compromiso muscular, edema de manos, síndrome de Raynaud y compromiso intersticial que reciben el nombre de enfermedad mixta. También se encuentra el síndrome antisintetasa.

Las miopatías por cuerpo de inclusión pueden tener características distintas. Ocurren en personas mayores, tienen mala respuesta al tratamiento, puede haber compromiso distal y asimétrico, y a veces se ocupa de microscopía electrónica para llegar al diagnóstico adecuado.

Epidemiología

Los datos son muy variables, sin embargo son patologías raras en comparación con otras.

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  Incidencia: 1.16- 19 casos por millón
  
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  Prevalencia: 2.3-33.8 casos por millón
  
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  Más frecuente en mujeres (2:1)
  
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  La DM se da en la niñez y entre 50-70 años. La PM entre 30-50 años
  
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  La miopatía por cuerpos de inclusión en mayores de 50 años
  

Diagnóstico

Criterios de Bohan y Peter
1	Debilidad Proximal que suele ser simétrica
2	Elevación de enzimas musculares
3	Anormalidades electromiográficas
4	Biopsia anormal
5	Rash característico, lo más patognomónico las pápulas de Gotron y el eritema en heliotropo

Clínica

Hay síntomas generales, musculares y extramusculares

Síntomas generales

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  Fatiga
  
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  Malestar general
  
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  Pérdida de peso
  
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  Artralgia, artritis (Raro)
  

Síntomas musculares: Puede afectar cualquier musculo estriado, sin embargo cuando se afecta la masticación, la deglución o respiración es criterio severidad y por ende debe ingresarse y tratarse ya aumenta la posibilidad de broncoaspiración y demás complicaciones respiratorias.

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  Debilidad proximal, simétrica y progresiva
  
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  Puede haber compromiso distal cuando la enfermedad está muy avanzada
  

DM amiopática: Es una excepción ya que no cursa con alteraciones musculares, tanto en clínica como laboratorio. Se define como la presencia de manifestaciones cutáneas de DM por 6 meses en individuos con enzimas musculares normales sin debilidad muscular. Tiene una incidencia de 9.63/1000000. Corresponde al 10-20% de las DM. Algunos estudios reportan progresión a elevación enzimática y debilidad (18,7% a 5 años). Se trata igual a una DM normal.
Mialgias 33%

Manifestaciones extramusculares

Se dividen en cutáneas, cardiopulmonares y gastrointestinales

Cutáneas

Se dividen en manifestaciones patognomónicas (Gotron), altamente características, manifestaciones DMJ y las raras.

Patognomónica:

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  Pápulas de Gotron: estas son zonas eritematosas que se ubican a nivel de superficies extensoras, principalmente a nivel de metacarpo-falángicas, interfalángicas proximales y distales sin compromiso de la falange (porque si no se piensa en lupus), también se puede presentar en codos y rodillas. Son placas, induradas, eritematosas que pueden asociar descamación. DxD psoriasis. Patognomico de DM.
  

Altamente características

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  Edema periorbital: Es frecuente y se puede asociar al eritema en heliotropo.
  
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  Eritema en heliotropo: Coloración violácea, a nivel de zona periocular, en casos severos puede comprometer todo el rostro, no siempre asocia edema.
  
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  Eritema en la “V” del cuello y signo del chal: traduce fotosensibilidad
  
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  Manos de mecánico: manos callosas, con hiperqueratosis, con aumento de las líneas de las manos. Se asocia con una variante de las miopatías inflamatorias que recibe el nombre de síndrome antisintetasa, es básicamente la asociación de una miopatía inflamatoria, manos de mecánico y compromiso intersticial pulmonar. Generalmente se asocia a un anticuerpo (contra sintetasa RNA), el que se manda aquí es el antiJo-1.
  

Manifestaciones DMJ

Calcinosis: La calcinosis se ve como placas induradas, blanquecinas, subcutáneas, con un conducto por el que sale Ca (aspecto de tiza). Esas lesiones se pueden encontrar en la miopatía del adulto (10%), pero es más frecuente en la Juvenil (30-70%).

Otras

Miopatías por cuerpos de inclusión: Más frecuente en hombres de 60-70 años. Asocian neuropatía. La debilidad puede ser asimétrica, proximal y distal. La elevación de CPK es moderada
Telangiectasias, fotosensibilidad y eritema periungueal (30-40% manifestación inicial). Alopecia, eritrodermia, lívedo reticularis y eritema flagelado.

Manifestaciones cardiacas

Lo más frecuente son alteraciones del ritmo. Entonces suelen tener alteraciones en el EKG, sin embargo la mayoría tiene el musculo cardiaco normal. 50% de los pacientes con DM y 10-20% con PM tienen compromiso cardiaco. Pueden llegar a tener arritmias, anormalidades de conducción, ICC, miocarditis, pericarditis, angina y fibrosis secundaria, pero esto es raro y se da en casos ya avanzados.

Manifestaciones pulmonares

Hay 3 mecanismos de lesión pulmonar y pueden darse todos a la vez o solo uno o dos.

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  Hipoventilación: afectación de músculos respiratorios
  
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  Neumonías por broncoaspiración
  
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  EPID: Puede ser de progresión aguda, crónica (más frecuente) o asintomática (27%)
  

Los pacientes presentan tos seca y disnea. Tienen alteraciones en la espirometría (patrón restrictivo), la pletismografía y el DLCO. El lavado bronquioalveolar sirve para descartar otras patologías pero no para corroborar diagnóstico. El TAC reporta infiltrados subpleural, difusos, tanto arriba como abajo, sugestivo de una neumopatía intersticial no específica. El anti-JO1 positivo traduce que esa miopatía puede asociarse a un compromiso intersticial (70%).

Laboratorio

Se debe enviar la CPK, la cual va estar elevada (2000-20000).

Los anticuerpos se detectan en solo 30% de los pacientes con miopatía. Importante destacar que no se ocupan para el diagnóstico, solo sirven de apoyo. Si el paciente tiene un ANA positivo, se puede mandar un anti-JO y si este es positivo apoya aún más la enfermedad. Además nos dice dos cosas: 1. Hay que vigilar al paciente por compromiso pulmonar y no necesariamente con TAC si no buena historia y examen físico. 2. Pacientes con anticuerpos positivos suelen tener menos probabilidad de desarrollar cáncer. Se dividen en específicos y no específicos.

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  Específicos se dividen en antisintetasa (anti JO-1 20-30%) y no antisintetasa (anti-SRP, anti. Mi-2)
  
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  No específicos (ANA, RNP, Ro)
  

El anti-SRP positivo es un marcador de mal pronóstico y a los anti-Mí-2 positivos generalmente les va bien.

Gabinete

Básicamente es la electromiografía. Se detectan anormalidades en 70-90% de los casos.

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  Aumento en la actividad espontánea y de inserción
  
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  Potenciales de fibrilación
  
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  Ondas positivas afiladas
  
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  Descargas repetitivas complejas
  
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  Reclutamiento lento
  
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  Potenciales pequeños polifásicos de placa motora
  

Biopsia muscular

Sirve para confirmar el diagnóstico.

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  La inflamación perifasicular o perivascular por linfocitos T CD4, más humoral, se relaciona con DM.
  
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  Los infiltrados perimisiales por linfocitos T CD8, más citotóxico, se relaciona con PM
  

Malignidad

La DM tiene mayor asociación. Los cáncer más frecuentes son: ovario, TGI, pulmón, mama y linfoma no hodgkin. Entonces se deben hacer ultrasonidos pélvicos, guayacos, tránsito intestinal, placa de tórax y hemogramas. Se deben vigilar más los pacientes mayores de 50 años durante los primeros 3 años de seguimiento. En cuanto a la histología el que más se asocia son los adenocarcinomas. Hay Mayor riesgo en el primer año postdiagnóstico. Hasta 5 años en ovario y pulmón, 1 año para LNH

Factor protector	Factor predictor
Anti-Jo-1 positivo	Ac negativos (6 veces el riesgo)
DM juvenil	>50 años
Solo compromiso muscular	Compromiso cutáneo

Tratamiento

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  Esteroides: El tiempo que se utilizan es variable. 1 mg/kg por un mes y luego ir bajando la dosis. En esta patología se debe disminuir la dosis muy lento por la alta tasa de recaídas.
  
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  Metotrexate y azatioprina: Son los medicamentos de base para el control de las miopatías. Se pueden utilizar juntos si el paciente no responde a uno o si la enfermedad es severa. Además son útiles contra las manifestaciones cutáneas. El metrotexate no debe utilizarse si ya hay compromiso intersticial ya que el mismo puede producir compromiso intersticial como efecto adverso.
  
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  Plaquinol: Útil para manifestaciones cutáneas
  
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  Ciclosporina DM y PM refractario y con EPID
  
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  Mofetil micofenolato y ciclofosfamida: Reservados para cuando ya hay compromiso pulmonar
  
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  Rituximab: anti- CD20 pocos estudio. Para pacientes muy afectados.
  

Para el tratamiento se debe realizar un diagnóstico correcto. El tratamiento va a depender de la severidad, compromiso orgánico y efectos adversos. Todo paciente debe recibir fisioterapia lo antes posible.

Pronóstico

El pronóstico es bueno, tienen una sobrevida de 95% a 5 años y 84% a 10 años. En cuanto a la morbilidad un 10-30% presentan secuela, que no es severa. Un 33% quedan con debilidad leve.

Mal pronóstico

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  Edad avanzada, neoplasia, compromiso GI, cardíaco, pulmonar, Ac, retraso de la terapia
  

Buen pronóstico

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  Joven, mujer, diagnostico en los 3 meses