Mundarija kirish I. Bob. Xromasoma. Xromosomalarning molekulyar tuzilishi

2.5. Genetik xaritalar
Genetika xaritalarini o'rganish bog'lanishlar tahlilidan boshlanadi, bu protsedura genlar orasidagi rekombinatsiya chastotasini tahlil qiladi, ular bog'langan yoki mustaqil assortimentni ko'rsatadi. Bog'lanish atamasi DNK kashf qilinishidan oldin ishlatilgan. Erta genetiklar organizmning genotipini tushunish uchun fenotipik o'zgarishlarni kuzatishga tayanishgan. Ko'p o'tmay, Gregor Mendel (zamonaviy genetika otasi) bu xususiyatlar genlar bilan belgilanadi, degan xulosaga kelganidan so'ng, boshqa tadqiqotchilar ko'pincha turli xil belgilar bir -biriga meros bo'lib o'tganligini aniqladilar va shu orqali genlar fizik jihatdan bog'langan degan xulosaga kelishdi. bir xil xromosoma. Bog'lanish tahliliga asoslangan genlarning bir -biriga nisbatan xaritasi birinchi genetik xaritalarning ishlab chiqilishiga olib keldi.
Har xil xususiyatlarga ega bo'lgan ota -onalar o'rtasidagi xochlarning naslini o'rganish natijasida ba'zi xususiyatlar har doim bog'langan, boshqalari esa bog'lanmagan. Masalan, bog 'no'xatida o'tkazilgan tajribalarda, gulning rangi va gulchangining shakli bir -biriga bog'liq xususiyatlar ekanligi aniqlandi; shuning uchun bu belgilarni kodlovchi genlar bir xil xromosomada yaqin edi. Gomolog juft xromosomalar o'rtasida DNK almashinuvi genetik rekombinatsiya deb ataladi, bu DNKning homolog iplari, masalan, nonsister xromatidlar o'rtasida o'tishi natijasida sodir bo'ladi. Bog'lanish tahlili har qanday ikki gen o'rtasidagi rekombinatsiya chastotasini o'rganishni o'z ichiga oladi. Ikkala gen orasidagi masofa qanchalik katta bo'lsa, ular o'rtasida rekombinatsiya hodisasi sodir bo'lish ehtimoli shuncha yuqori bo'ladi va ular orasidagi rekombinatsiya chastotasi shuncha yuqori bo'ladi. Agar ikki gen o'rtasidagi rekombinatsiya chastotasi 50 foizdan kam bo'lsa, ular bog'langan deyiladi.
Genetik xaritalarni yaratish uchun yo'l xaritasi diqqatga sazovor joylarni (daryolar va tog'lar kabi) talab qilganidek, markerlarni ham talab qiladi. Erta genetik xaritalar ma'lum genlarni marker sifatida ishlatishga asoslangan edi. Hozirgi vaqtda populyatsiyadagi odamlarning genomlarini solishtirish uchun yanada murakkab markerlar, shu jumladan kodlanmagan DNKga asoslangan belgilar ishlatiladi. Garchi ma'lum bir turdagi shaxslar genetik jihatdan o'xshash bo'lsa -da, ular bir xil emas; har bir inson o'ziga xos xususiyatlarga ega. Populyatsiyadagi shaxslar o'rtasidagi genomdagi bu kichik farqlar genetik xaritalash uchun foydalidir. Umuman olganda, yaxshi genetik marker - bu xromosomadagi populyatsiyada o'zgaruvchanlik yoki polimorfizmni (ko'p shakllar) ko'rsatadigan hudud.
Genetik xaritalarni yaratishda ba'zi genetik belgilar cheklangan bo'lak uzunlikdagi polimorfizmlar (RFLP), o'zgaruvchan tandemli takrorlanishlar (VNTR), mikrosatellitli polimorfizmlar va yagona nukleotid polimorfizmlari (SNPlar) ishlatiladi. RFLPlar (ba'zida "lab-lablar" deb ataladi), odamning DNKini cheklash endonukleazasi bilan kesilganda aniqlanadi, bu DNKdagi ma'lum ketma-ketlikni taniydi, keyinchalik ular DNK bo'laklarini hosil qiladi, keyin ularni gel elektroforez yordamida tahlil qiladi. Har bir insonning DNKi ma'lum bir cheklovli endonukleazalar majmuasi bilan kesilganda, o'ziga xos tasmalar naqshini keltirib chiqaradi; ba'zida bu odamning DNK "barmoq izi" deb nomlanadi. Xromosomaning polimorfizmga moyil bo'lgan ayrim hududlari o'ziga xos bantlash naqshining paydo bo'lishiga olib keladi. VNTR-bu DNKning kodlanmagan hududlarida mavjud bo'lgan takroriy nukleotidlar to'plami. Kodlamaydigan DNK ma'lum biologik funktsiyaga ega emas; ammo, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu DNKning ko'p qismi aslida transkripsiya qilingan. Uning vazifasi noaniq bo'lsa -da, u albatta faol; u kodlash genlarini tartibga solishda ishtirok etishi mumkin. Takrorlanishlar soni populyatsiyaning individual organizmlarida turlicha bo'lishi mumkin. Mikroto'lqinli polimorfizmlar VNTRlarga o'xshaydi, lekin takrorlash birligi juda kichik; Shunday qilib, uni tez -tez qisqa tandemli takrorlash (STR) deb atashadi. SNPlar - bu bitta nukleotidning o'zgarishi.
Genetik xaritalar butunlay rekombinatsiyaning tabiiy jarayoniga tayanganligi sababli, xaritalashga genomning istalgan sohasidagi rekombinatsiya darajasining tabiiy oshishi yoki pasayishi ta'sir qiladi. Genomning ba'zi qismlari rekombinatsiya nuqtalari, boshqalari esa rekombinatsiyaga moyillik ko'rsatmaydi. Shu sababli, turli usullar bilan ishlab chiqilgan ma'lumotlarni xaritalashga e'tibor qaratish lozim.
Arabidopsis thaliana rivojlanishining gen ekspression xaritasi
O'simlik genlarining tartibga soluvchi hududlari odatda hayvonlar genlariga qaraganda ixchamroq bo'ladi, lekin o'simlik genomlarida kodlangan transkripsiya omillarining komplementi hayvonlarnikidan kattaroq yoki kattaroqdir. O'simliklar shuning uchun transkripsiya dasturlari ko'p hujayrali rivojlanishni boshqarishini o'rganish imkoniyatini beradi. Biz Arabidopsis thaliana mos yozuvlar o'simlikini ishlab chiqish jarayonida embriogenezdan qarilikgacha va turli organlarni o'z ichiga olgan namunalarda global gen ekspressiyasini tahlil qildik. Bu erda biz AtGenExpress ifoda atlasining bir qismi bo'lgan ushbu ma'lumotlar to'plamining birinchi tahlilini taqdim etamiz. Biz transkripsiya faktorlari genlari va signal transduktsiyasining ifoda darajasi metabolik genlarnikiga o'xshashligini kuzatdik. Katta genli oilalarning ifoda shakllarini o'rganib, biz ular tasodifan kutilganidan ko'ra ko'proq o'xshashligini aniqladik, bu shuni ko'rsatadiki, ko'plab gen oilalari o'ziga xos rivojlanish jarayonlari uchun birgalikda tanlangan.