Наследственные болезни
Yüklə 92,2 Kb.
|
|
Наследственные болезни.
Что такое наследственные болезни? Как они влияют на человека или другого живого существа? Можно ли их вылечить? Как они появляются? Прежде всего, болезнь – состояние организма, когда нарушается нормальная жизнедеятельность организма и его способность к поддерживанию гомеостаза. Причины болезней разнообразны, но их можно объединить в пять групп: механические, физические, химические, биологические, психогенные. Каждый фактор вызывает состояние болезни, но все зависит от человека и его восприимчивости к «нарушителям» здоровья. Сейчас принято классифицировать болезни по родственным признакам. По такому принципу выделяют 14 групп:
Особенности генетики человека. Существующие законы генетики применяются не только к растениям и животным, а также и к человеку. Однако мы отличаемся от других живых организмов, т.к. с людьми нельзя проводить какие – либо скрещивания для проведения экспериментов. Основное направление в изучение генетики человека – исследование молекул ДНК, РНК, других структурных клеток, чем занимается молекулярная биология, и хромосом (цитогенетика). Медицинская генетика – наука, занимающаяся подробным изучением и исследованием методов профилактики наследственных заболеваний человека. Из курса биологии, мы знаем, что в 1956 году было выяснено, что клетка человека содержит 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутусомными, т.е. одинаковыми как у мужских, так и у женских организмов, и одна пара половых. С этого момента начинается изучение стандартного набора хромосом человека (кариотипа). Каждая хромосома имеет сврй собственный номер и место в ряду с другими. Их нумеруют, начиная с самых крупнвх и заканчивая самыми мелкими. Половые хромосомы обозначают буквами X и Y. Кариотип – совокупность хромосом, которые характерны для клеток организма того или иного вида. Описание хромосомного набора проводят на стадии метафазы (или поздней профазы), где отмечают их число, размер и форму. Благодаря сравнительному анализу кариотипов многих растений и животных, можно выявлять степень близости различных групп организмов, узнавать происхождение культурных растений и домашних животных и другое. Рассматривая клетку человека, выяснилось, что также как и у животных и растений, в ней довольно часто возникают хромосомные перестройки и измениние числа хромосом из - за нарушения их расхождения в мейозе. Наследственные болезни можно разделять на группы в зависимости от характера и локализации мутаций. Мутация – стойкое преобразование генотипа, вызываемое различными химическими и физическими факторами – мутагенами. Если мутации возникают в половых клетках, возникают собственно наследственные болезни. Если в соматических клетках – опухоли, старение, некоторые врожденные пороки развития, как глаукома и карликовость. Существует и мультифакторные заболевания, возникающие при взаимодействии генетических факторов, т.е. нескольких генов, различных факторов окружающей среды (химических, радиация) и образа жизни, которому следует человек (алкоголь, курение). Собственно наследственные болезни делят на генные, возникающие из - за нарушения молекулярной структуры генов, и хромосомные, вызванные нарушением структуры хромосом и изменением их числа. Генные болезни. Данные болезни и аномалии вызваны нарушениями в генах,находящихся в X- и Y - хромосоме. Примерами данных заболеваний являются гемофилия, дальтонизм и синдактилия - сращение 2-го и 3-го пальцев ног (аномалия, обусловленная нахождением гена в Y - хромосоме). Многие болезни, являющиеся аутосомно - рецессивными приводят к нарушению обмена веществ, и поэтому их часто выделяют в отдельную группу болезней. Данные заболевания встречаются в среднем с частотой от 1 до 4 случаев на 100 тысяч человек. Признаком болезни является отсутствие или избыток того или иного белка, являющегося продуктом биохимической реакции.
Такие болезни вызваны изменением количества или структуры хромосом. В отличие от генных, для них характерно возникновение вследствие новой мутации, а не наследование от предыдущих поколений. Мутация может произойти в гамете одного из родителей, в зиготе или на ранних стадиях развития зародыша. Моносомия – ситуация, когда число хромосом организма уменьшается (2n - 1). При полисомии – увеличивается, чаще всего на одну хромосому (2n + 1). В таких случаях образуется трисомия по определенной паре гомологичных хромосом. Можно встретить организмов тетрасомиков (2n + 2) и двойные трисомики (2n + 1 + 1).
В настоящие время методы лечения многих наследственных болезней еще не разработаны. Основным средством борьбы с ними является их профилактика. Каждый человек является носителем нескольких вредных рецессивных мутаций. Чтобы предотвратить развитие наследственных заболеваний была создана сеть медико - генетических консультаций. Если люди вступают в брак и имеют родственников с наследственными заболеваниями, им необходимо обратиться в консультацию. В случае брака между родственниками возникает большая вероятность рождения больного ребенка. Это может произойти, если оба родителя гетерозиготны по одному и тому же патологическому гену, тогда рецессивные мутации перейдут в гомозиготное состояние и ребенок родится больным.
Одна из наиболее частых ( в России встречается 1 случай на 6-8 тысяч человек) и изученных аутусомно ̶ рецессивно наследуемых болезней обмена веществ ̶ фенилкетонурия. Заболевание возникает из – за мутации гена, а в следствие блокирования ферментативных реакций превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате уровень фенилаланина в крови резко возрастает, вызывая серьезное поражение ЦНС и приводит к задержке психического развития. В настоящее время благодаря диете с ограниченным количеством фенилаланина в первые дни жизни малыша можно предотвратить развитие этой болезни. Возникновение метаболического блока способствует активации побочных путей по обмену фенилаланина, что приводит к накоплению токсичных производных (фенилмолочная и фенилпировиноградная кислоты) в организме, которые влияют на ЦНС, вызывая нарушение белкового обмена, обмена гликопротеидов и обмена липопротеидов. В организме в это же время нарушается транспорт аминокислот, обмен серотонина и катехоламинов. Также образовываются ортофенилацетат и фенилэтиламин, избыток которых приводит к нарушению метаболизма липидов, происходящего в головном мозге. Первые признаки заболевания можно обнаружить через два ̶ шесть месяц после рождения ребенка. Малыш становится вялым, не заинтересованным в том, что происходит с ним и вокруг него. Ребенок становится беспокойным, нарушается мышечный тонус, появляется рвота, судороги и тяжелые кожные экземы. На шестом месяце можно определить отставание в развитие малыша. Он теряет способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, не реагирует на цветные или яркие игрушки и перестает узнавать родителей. Обхват головы у детей с данной болезнью несколько меньше нормы. Позже прорезываются зубки и ребенок начинает сидеть и ходить. Ходят такие малыши маленькими шажками, покачиваясь. Дети отличаются характерной внешностью: светлые волосы, белая кожа (нередко покрывается сыпью из – за воздействия ультрафиолетового излучения), без пигментации, светлые глаза. Фенилкетонурия может быть спровоцирована двумя факторами:
Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер (см. рис.1). 
Рис. . Процесс наследования гена ФКУ. Единственным методом лечения данного заболевания является диета с ограничением количества потребляемого фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах. Из – за долгой продолжительности лечения, возможно расщепление собственных белков, которое приводит к истощению больного. Поэтому данную потребность восполняют аминокислотные смеси и белковые гидролизаты. Как только уровень фенилаланина в крови снижается до нормы, разрешают потребление продуктов животного происхождения, фруктов, овощей, растительных и животных жиров, углеводов. Строгая диета должна соблюдаться в течение как минимум пяти лет. Если соблюдать все правила, то к 12 – 14 годам ребенок сможет перейти к нормальному питанию. Синдром Шерешевского – Тернера. Часто моносомии приводят к гибели эмбриона в первые дни его развития (выкидыш или самопроизвольный аборт). Тем не менее иногда эмбрион с моносомией может выжить и примером являются больные с синдромом Шерешевского – Тернера (рис.2). Фенотипически это женщины с характерными изменениями телосложения (их рост менее 150 см, короткая шея), умственная отсталость и нарушения половой системы (отсутствие многих вторичных половых признаков). Данное заболевание является моносомией по Х-хромосоме, т.е. в генетической информации имеется только одна копия Х – хромосомы и развивается только у лиц женского пола. Аномалию часто записывают как 45, Х0, где 45 – количество имеющихся хромосом, а Х0 – отсутствие в паре второй хромосомы. Отсутствие нужного количества копий Х - хромосом нарушает развитие организма. Серьезным хромосомным нарушением является недостаточная выработка гормонов, влияющих на формирование и развитие половой системы. Половые органы развиваются частично или вовсе не формируются, в следствие чего женщины не могут иметь детей. Болезнь Шерешевского – Тернера сопровождается множеством характерных признаков. Отклонения появляются уже в начале первого триместра беременности и могут оставаться заметными даже после родов. Кроме того, нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2,5 -2,8 кг и меньше). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см. Характерным симптомом болезни является избыток кожи на шее. Также можно наблюдать наличие врожденных пороков развития, аномальное строение костно – суставной и сердечно – сосудистой систем. Часто у малышей с данным синдромом лицо напоминает египетского сфинкса. Также у больных наблюдаются крупные отеки из – за застоя лимфы (лимфостаз). Во взрослом возрасте отличительной чертой больных является небольшой рост ( около 135 – 145 см) с нарушением пропорций тела. Плюсневые и пястные кости укорочены. Часто отсутствуют фаланги пальцев из – за неразвитости (аллазия), возникает деформация лучезапястного сустава. Возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужения устья аорты, незаращение перегородки между желудочками, нарушение развития почек. Недостаточный рост проявляется в 98% случаев. Довольно часто встречается и неправильное телосложение – так называемая диспластичность есть у 92% больных. Округлая и выпуклая (бочкообразная) грудь может быть у 75% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Укороченная шея – у 63 %, а низкий рост волос на ней – у 57 % пациенток. Чуть больше, чем в трети случаев (36%) у больных деформированы суставы в локтях, почти столь же часто отмечаются обильные пигментные родимые пятна (35%). На лимфостаз и пороки сердечнососудистой системы приходится по 24 и 22 процента соответственно. Даже превышающее нормальный уровень артериальное давление может быть косвенным указанием на синдром Шерешевского-Тернера, поскольку встречается у 17 процентов больных. В обществе больные данной болезнью адаптируются хорошо и ведут практически полноценную самостоятельную жизнь. У детей с синдромом Шерешевского – Тернера можно наблюдать некоторые трудности в понимание и освоение точных наук, т.к. память и способность к логическим рассуждениям ослабляются. Несмотря на это, они способны получить образование и закончить высшее учебное учреждение. Литература.
Yüklə 92,2 Kb. Dostları ilə paylaş:
|
