Odam genetikasi

Palmoskopiya 
- kaft chiziqlarining tahlilidir. Kaftning yuqori 
chegarasi falanglar burmasi pastki chegarasi bilaguzuk burmasi bilan 
chegaralangan. Kaftda uchta asosiy bukuvchi burmalar bor. Ulardan 
biri katta barmoq burmasi, ikkinchisi distal (uch barmoqli) va uchinchi 
proksimal (besh barmoqli) burmalardir. Katta barmoq asosidagi yos- 
tiqchani tenar, uning qarshisidagisini gipotenar deb ataladi. Barmoqlar 
orasida 4 ta yostiqchalar joylashgan. 2,3,4,5 barmoqlar asosida a,v,s,d 
deb nomlanuvchi triradiuslar uchraydi. Triradius (delta) deb uchta har 
xil tomonga yo‘nalgan popilyar liniyalar yo‘nalishlarining uchrashgan 
nuqtasiga aytiladi. Bilaguzuk terisi yaqinida 4 kaft suyagidan uzuna- 
siga yo‘nalgan joyda asosiy o‘zak triradius t o‘rin olgan, mabodo a va 
d triradiuslarida t triradius chiziqlar o‘tkazilsa, a,t,d kaft burchagi hosil 
boiadi. Me’yoriy holatlarda uning kattaligi 57% dan ortmaydi. Xro­
mosoma kasalliklarida esa u kattalashishi yoki kichrayishi kuzatiladi, 
bunda a,t,d burchagi kaftning eng asosiy tavsifi sanaladi.
23

---

Populyatsion genetik metod.
Populyatsiya deyilganda, arealining 
ma’lum qismida tarqalgan, shu turga mansub boshqa populyatsi- 
yalardan ba’zi bir belgi-xossalari bilan farqlanuvchi, ular bilan erkin 
chatishib, normal nasi beradigan organizmlar majmuasi tushuniladi. 
Odam irqlari, millatlari ham populyatsiya hisoblanadi. Populyatsi- 
yalar hududi bir-biriga yaqin bo‘lgan taqdirda, ular o‘rtasida genlar, 
xromosomalar ayirboshlanishi tez-tez sodir boiadi. Natijada har bir 
populyatsiyada genlaming yangi kombinatsiyalari ro‘y beradi. Popul- 
yatsiyani o ‘zgarishida mutatsion o‘zgaruvchanlik muhim ahamiyat 
kasb etadi. Retsessiv yarim letal mutatsiyalami y ig ila borishi har bir 
populyatsiya uchun o‘ziga xos genetik «yuk» sanaladi. Bunday gene­
tik «yuk»lar fenotipda birdaniga namoyon boim asa ham, ular popul- 
yatsiyaning keyingi taqdiri uchun o ‘ta xavfli sanaladi.
Ahyon-ahyonda sodir boiadigan genlar dreyfi populyatsiyadagi 
genlar takrorlanishini tezda o‘zgartirib yuboradi. Ayniqsa, individlar 
soni unchalik ko‘p boim agan populyatsiyalarda genlar dreyfi geno- 
tipni tasodifan o‘zgarishiga olib keladi.
Tabiiy tanlanish odam genotipiga bevosita ta’sir etmasada, u feno- 
tipga ta ’sir k o isatish orqali yangi genotiplar shakllanishiga sabab- 
chi boiadi. Populyatsiya tarkibidagi ayrim genlar ko‘p allelidir. Bu 
esa populyatsiya polimorfizmini oshiruvchi omil sanaladi. Populyat­
sion genetika populyatsiyadagi belgi-xossalaming tarqalishiga ta’sir 
etuvchi omillaming o ‘zaro munosabatlarini o ‘rganadi. Odam yasha- 
yotgan muhitning tez o ‘zgarib turishi, populyatsiya orasidagi nikoh- 
lanish to‘siqlarining bartaraf etilishi odam genofondida har xil geno- 
tipli insonlami uchrash darajasiga ta’sir ko‘rsatmoqda.
Har bir populyatsiya faqat fenotipda namoyon boiuvchi belgi- 
xossalardan tashqari individlarda uchrovchi allellar majmuasi bilan 
tavsiflanadi. Populyatsiyadagi ko‘p belgi-xossalar ma’lum darajada 
turg‘un hisoblanadi. Bu esa o‘z navbatida polimorfizmdagi belgi- 
xossalar muvozanatini saqlashga imkon beradi. Populyatsiya tarki­
bidagi belgi va xossalaming o ‘zaro muvozanati turg‘unligini dastlab 
ingliz olimi Xardi va nemis vrachi Vaynberg bir-biridan mustasno is- 
botlab berdilar. Odatda har bir populyatsiya o ‘zaro o ‘ng‘aylik bilan 
chatishib, nasi beradigan dominant va retsessiv allellarga ega orga-
24

---

nizmlar majmuasidan tashkil topadi. Xardi-Vaynberg qonuniga ko‘ra 
odamlarda har xil tipdagi nikohlar takrorlanishi r2 (AA x AA), 2pq 
(AA x aa) va q2 (aa x aa)dan iborat. U holda har xil allellar geno- 
tiplaming takrorlanishi r2 AA : 2 pq (Aa); q2 (aa)ga tengdir. Masa­
lan, populyatsiyada biror genning ikki alleli A va a mavjud bo‘Isa, 
unda bunday populyatsiyalarda AA, Aa va aa genotiplarini o‘zaro 
uchrashi tabiiy bir hoi. Biz «А» allelining takrorlanishini r bilan, «а» 
allelining takrorlanishini q bilan belgilasak, ulaming jami rA + qa I 
birlikka yoki 100% ga teng bo‘ladi. Odatda genotiplar jami allellar 
yig‘indisi kvadratiga teng, ya’ni (rA+qa)2=r2AA+2rqAa+q2aa=I yoki 
100%. Demak, allellar takrorlanishi m a’lum bo‘lsa, genotiplar takror­
lanishini hisoblash mumkin. Xardi-Vaynberg qonunining matematik 
ifodasidan foydalanib odam populyatsiyadagi biror belgini takrorla­
nishini ko‘rib chiqamiz. Masalan, «X» shahaming tug‘ruqxonalarida,
10 yil mobaynida tug‘ilgan 48 000 chaqaloqdan 105 tasi retsessiv ir­
siy kasallik bilan dunyoga keldi deb faraz qilaylik. Agar shu kasallik 
genotipini aa bilan uning takrorlanishini q2 bilan ifoda etsak, u holda 
q2aa= l05/48 000=0,0022 tengdir. Kvadrat ildiz chiqarib q miqdorini 
topamiz. U 0,047 ga barobar. Endi normal allel A takrorlanishini hisob- 
lab chiqamiz. Agar xastalik va normal allellar yig‘indisi bir birlikka 
teng, deb faraz qilsak, u holda qa+rA=I yoki rA=I-qa barobar bo‘ladi. 
Binobarin rA=I-0, 047=0,953. Dominant va retsessiv allellar takror­
lanishini bilgach Xardi-Vaynberg formulasidan foydalanib X sha- 
harda tug‘ilgan chaqaloqlar populyatsiyasining genetik strukturasini 
aniqlash mumkin, ya’ni AA = r2= 0,9532 = 0,9082 (90,82%).
Aa=2pq=2x0,953x0,047=0,0896 (8,96%) ya’ni, «X» shahar 
tug‘uruqxonalarida tug‘ilgan 48000 chaqaloqlami 90,82% tomomila 
sog‘, 8,96% chaqaloq sog‘ (lekin kasal genga ega) va 0,22% kasal 
bolalardir aa=q2=0,0022 (0,22%).
Odamlar populyatsiyasida uchrovchi retsessiv xastaliklardan yana 
biri albinizm, ya’ni terida melanin pigmentini sintezlanmasligidir. 
Uning odam populyatsiyasida takrorlanishini 1:20000. Binobarin 
q2=l/20 000=0,00005 bo‘lib, u holda q miqdori 0,007 teng bo‘ladi. 
pA=l-qa= 1-0,007=0,993 bo‘ladi. 
Xardi-Vaynberg qonuniga ko‘ra 
geterozigotaalbinoslami takrorlanishi 2rq,ya’ni 2 xO,993x0,007=1,39
25

---

boiadi, ya’ni Aa genotipi 200000 sonli populyatsiyada 278 tani tash­
kil etadi. Boshqacha aytganda mazkur odamlar populyatsiyasida al- 
binizm alleli bor geterozigota organizmlar 72 kishidan bittasi boiadi.
Shunday qilib, dominant gomozigota AA va geterozigota Aa 
fenotip jihatdan farq qilmasa ham, Xardi-Vaynberg qonunidan foy- 
dalanib, ulaming har birining populyatsiyada takrorlanish miqdorini 
aniqlash mumkin. Biroq, Xardi-Vaynberg qonuni hamma populyatsi­
yalarda ham o ‘z tasdigini topavermaydi. Mazkur muvozanat qonuni
1) populyatsiyalar tarkibidagi individlar ko‘p sonli boiganda; 2) 
populyatsiyada panmiksiya kuzatilganda; 3) o ‘rganilayotgan belgi- 
xossa bo‘yicha mutatsiyalar ro‘y bermaganda; 4) dominant va ret­
sessiv allellarga ega individlaming yashovchanligi bir xil boiganda; 
5) qo‘shni populyatsiyalarda genlar oqimi amalga oshmaganda o‘z 
kuchini saqlaydi.